ESTUDIO DE UNA ANOMALIA GENÉTICA : EL …

1 ESTUDIO DE UNA ANOMALIA GEN TICA : EL DALTONISMO Irene Alegr a Isabel Basanta Miguel A. Cabezas Carlos Carrasco Carmen Casares Ana Cebanu Eva Fern ndez Abril G mez Clara Humanes Daniela Marchese Dayana Monta o Vicent Navarro Yanni Quintero Teresa Salvi Claudia Simarro NorbertSuciu Alfredo Tormo Mar a Vovc Sergi Bodi Diego. Alumnos de 4 ESO . IES Torre del Rei (Orpesa , Castell n) Marzo 2013 INTRODUCCI N Los objetos reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus caracter sticas f sicas, como su forma o composici n, y cuando esta luz es absorbida por pigmentos contenidos en las c lulas de la retina llamadas conos y bastones se inician las sensaciones visuales El daltonismo es un defecto gen tico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El grado de afectaci n es muy variado ya que va desde la dificultad para distinguir cualquier color hasta la dificultad para diferenciar algunos matices del rojo y del verde.

2 A pesar de esto la sociedad cree que esta dificultad pasa inadvertida aunque supone algunos problemas para las personas que lo padecen en su vida diaria. La deficiencia es hereditaria y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un hombre hereda un cromosoma X afectado ser dalt nico, mientras que las mujeres que tienen dos cromosomas X, ser n dalt nicas si ambos est n afectados, si solo lo esta uno ser portadora y podr transmitirlo a la descendencia. Se estima que un 8% de varones y menos de un 1% de mujeres tienen cierta dificultad con la visi n del color (en su variante m s frecuente, la anomal a rojo-verde). Aunque no todos los dalt nicos confunden las mismas tonalidades, lo m s frecuente es que tengan dificultades para distinguir entre el verde y el rojo. En cambio, un dalt nico puede apreciar m s matices del violeta que un sujeto con visi n normal.

3 A nivel general podemos distinguir tres tipos de daltonismo: Monocrom tico: se caracteriza porque en la retina s lo tiene un cono sensitivo por lo que nicamente ve un color. Dicrom tico: Este hecho trae consigo que nos encontremos a su vez con tres tipos de dalt nicos: los que son insensibles absolutamente al rojo; los que confunden las sombras rojas, verdes y amarillas; y los que son insensibles al azul al tiempo que confunden las sombras azules y verdes. Tricrom trico an malo: no logran distinguir los colores, confunden unos con otros. El m todo m s r pido para la diagnosis del daltonismo consiste en unas l minas de manchas de Stilling e Ishihara. Estas l minas consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en ellos n meros o formas conocidas.

4 Las personas que sufran alg n tipo de daltonismo, sin embargo, no ser n capaces de reconocer esas figuras, o bien ver n otras diferentes en funci n del tipo y grado de la anomal a que padezcan. En el presente trabajo se someter n al test visual el conjunto de los alumnos del IES Torre del Rei . Primero se les pasar un test de 15 l minas . Se buscaran alumnos que tengan 3 o m s fallos en este primer test y se les someter a un segundo test de 13 l minas (y en casos excepcionales a un tercero) . En el caso de seguir fallando en estos test finales se concluir que puede padecer daltonismo y se buscar una explicaci n de transmisi n hereditaria estudiando su genealog a familiar. Palabras clave : Daltonismo . Herencia ligada al sexo . Cromosoma X . Gen . Alelo . Conos de la retina . Test de Ishihara . Materiales y m todos Para la realizaci n de este ESTUDIO gen tico y estad stico dispusimos de los siguientes materiales : Ordenadores (6) para la realizaci n de los Test.

5 Aulas : biblioteca , Laboratorios de Ciencias Naturales/F sica y qu mica Test visuales con l minas de Ishihara . Presentaciones Power Point para la explicaci n de la prueba y del Daltonismo Tablas para la anotaci n de los resultados . Listas por cursos de los alumnos del centro . Previamente a la realizaci n del ESTUDIO , se trajo al instituto una antigua alumna , con Daltonismo , que nos explic como hab a tenido conocimiento de que era Dalt nica y como le afectaba este hecho a su vida cotidiana . Tambi n nos cont todos los antecedentes familiares de Daltonismo y como estaba justificado que ella fuera dalt nica a pesar del bajo porcentaje de Daltonismo entre las mujeres Finalmente accedi a pasar la prueba de nuestros Test lo cual nos ayud a tener una especie de control de calidad de los test preparados y decidir cual era el m s id neo para empezar con las pruebas.

6 Rebeca explicando a los alumnos de 4 ESO su experiencia con el Daltonismo , pasando amablemente los Test de Ishihara y finalmente foto de familia con toda la clase y su profesor Realizaci n de las pruebas . Finalmente lleg el momento de someter a todos los alumnos del centro a los Test en busca de posibles Dalt nicos . Para la realizaci n de la investigaci n se utilizaron 3 espacios : Laboratorio de Ciencias Naturales : en l los alumnos de cada grupo entraban y unos alumnos del grupo que realiza el proyecto daba una peque a charla explicativa sobre los motivos por los cuales estaban all y como se iba a desarrollar la prueba. Al respecto y a fin de hacer este Test lo m s objetivo posible , no sab an nada m s que se trataba de unas l minas en las cuales se pod an distinguir n meros, formas o letras ; que ten an un tiempo limitado para decir el resultado y sobretodo que no importaba no ver nada (por aquello de que si te esfuerzas acabas viendo aquello que te dicen que has de ver).

7 Se rogaba a los alumnos que no dijeran el resultado en voz alta para no condicionar a los dem s . Despu s de aclarar las posibles dudas , se les hac a pasar en grupos de 6 a la biblioteca donde realizar an la prueba. Alumnos del proyecto explicando a sus compa eros en que consist a el Test que iban a realizar Biblioteca : Como se ha dicho anteriormente en grupos de 6 los alumnos iban entrando en la biblioteca donde les esperaba una alumna que los iba anotando en la lista correspondiente y les dec a donde deb an sentarse . En cada ordenador hab a dos compa eros m s ; unos de los cuales iba haciendo avanzar las l minas del test n 2 (el que decidimos era el m s id neo para discriminar entre posibles dalt nicos y no dalt nicos con el Control realizado con la alumna Dalt nica) y el otro anotaba en la tabla correspondiente sus datos y los resultados de su Test.

8 Al finalizar le entregaban el resultado a otro compa ero que lo ordenaba por grupo y se les acompa aba para terminar la prueba . Alumnos de diferentes cursos pasando los Test supervisados por alumnos de 4 ESO . Otra alumna comprobando quien realiza el Test Laboratorio de F sica y qu mica: Cuando todos los alumnos del grupo hab an terminado la prueba , se les hac a pasar al laboratorio de f sica y qu mica . Una vez estaba todo el grupo se les explicaba los motivos por los cuales hab an hecho dicha prueba , la explicaci n te rica del Daltonismo y aspectos de inter s para ellos . Al respecto , los alumnos responsables ten an que hacer la explicaci n a dos niveles dependiendo del curso de los alumnos a los que iba dirigida la explicaci n . Un nivel para primer ciclo de ESO y PQPI ; un segundo nivel para segundo ciclo de ESO y bachillerato.

9 Al final de las explicaciones pod a preguntar todas sus dudas a los alumnos . En todo momento la explicaci n estaba supervisada por el profesor , aunque nunca tuvo que intervenir debido a la preparaci n de los alumnos responsables Un grupo de alumnos de 4 ESO explicando a sus compa eros que es el Daltonismo y como es su transmisi n hereditaria . Aunque parezca extra o los alumnos atend an con mucho inter s y hac an preguntas al finalizar la explicaci n te rica . Resultados obtenidos Finalmente pasaron el Test n 2 un total de 275 alumnos : 134 chicos y 141 chicas . 84 alumnos de 1 ESO 60 alumnos de 2 ESO 32 alumnos de 3 ESO 19 alumnos de 4 ESO 28 alumnos de 1 Bachillerato 18 alumnos de 2 Bachillerato 33 alumnos de PQPI (Administrativo y Jardiner a) De los 275 Test n 2 , hubo 5 alumnos con 3 o m s errores significativos*: MadalinaHarabagin i DuniaHarchi de 1 ESO Laura Stefan de 2 ESO Dima Berdianu de 3 ESO ValentinVuia de 1 Bachillerato *Consideramos errores significativos aquellos que no se hab an producido en las l minas n 4 (OS) , n 5 (ZO) y n 7 (SZ).

10 En dichas l minas comprobamos que la mayor a de errores estaban propiciados por confundir la Z con el 2 y la O con un 0 y no eran debidos a posibles problemas de daltonismo. Debido a ello las estad stica hechas por el grupo dedicado a contar que alumnos hab an hecho 3 o m s fallos (el l mite impuesto al principio para la realizaci n de en test n 1) reflejan m s posibles dalt nicos de los reales . A los anteriores alumnos se les repiti el test , utilizando ahora el Test n 1 y el n 3: MadalinaHarabagin con 10 fallos en el test n 2 , mostr 3 en el n 1 y alguna duda en el n 3. DuniaHarchi , con 5 fallos en el test n 2 , no fall ninguna l mina en el n 1 . Laura Stefan , fall 12 en el test n 2 y ning n fallo en el test n 3. Dima Berdianu con 9fallos en el test n 2 , fall 12 en el n 1. ValentinVuia con 15 fallos en el test n 2 fall 11 en el n 1.