24 SAATLİK İDRARDA KATEKOLAMİNLER, …

1 24 SAATL K DRARDA KATEKOLAM NLER, METANEFR NLER, SEROTON N, VAN LMANDEL K AS T (VMA), HOMOVAL N K AS T (HVA), 5-H DROKS NDOL. ASET KAS T (5-HIAA) TESTLER (HPLC Y NTEM LE): 24 Saatlik drarda Katekolaminler, Metanefrinler, Serotonin, VMA, HVA ve 5-HIAA l mlerinin ve sonu lar n n do ru ve g venilir olmas i in;. 3 g n buyunca vanilyas z diyet uygulan r. A r egzersizden ka n l r. Biyokimya Laboratuvar ndan al nan koruyucu asit madde (6N HCl veya %50 Asetikasit) biriktirme kab na ( r. 5 litrelik pet i e) bo alt l r. Diyetten sonraki ilk g n sabah (ilk idrar d ar at l r). idrar biriktirilmeye ba lan r. Ertesi g nk ilk idrar da dahil olmak zere idrar n tamam.

2 Biriktirilir. rnek toplama zellikleri M mk nse hasta rnek toplamaya ba lamadan 1 hafta ncesine kadar kulland ila lar kesmelidir. rnek mutlaka so ukta muhafaza edilmeli ve toplama i lemi bitti inde rnekler bekletilmeden laboratuvara iletilmelidir. rnek toplama kab nda asidik koruyucu (hidroklorik asit, nitrik veya asetik asit). kullan lmal d r. VMA, METANEFR N, KATEKOLAM NLER N VAN LYASIZ D YET (3 g nl k). Vanilyal soslar, vanilyan n girdi i her t rl yiyecek ve i ecekler, pastalar, bisk viler, salep, me rubatlar vb) yenilmemeli veya i ilmemeli, Haz r g dalar ve haz r orbalar yenilmemeli veya i ilmemeli, Kuruyemi ler, sal a, kurutulmu meyveler yenilmemeli, Alkoll i ecekler, ay, kahve, kakao i ilmemeli, Muz, greyfurt, domates, portakal, ananas ve mandalina yenilmemeli, Dondurma, dondurma k lah yenilmemelidir.

3 Metanefrin testi i in diyet gerekli de ildir. Diyetli idrar da kullan labilir . Yanl sonu lara neden olabilen baz ila lar: Asetaminofen, Aspirin, MAO inhibit rleri, Metildopa, Levodopa, Fenotiyazinler, Chlorpromazine, Promazine, Phenothiazines, Reserpine, Kafein, Lityum, Eritromisin, Tetrasiklinler, Aminofilin ve di er bir ok ila . Ancak, b t n ila lar mutlaka doktorunuza dan arak kesmelisiniz. Katekolaminler, Metanefrinler, Serotonin, VMA, HVA, 5-HIAA testleri i in 24 Saatlik idrara koruyucu bir madde (6N HCl) eklenmesi gerekmektedir. Bu nedenle laboratuvardan koruyucu maddenin al nmas . gerekmektedir. ncelikle bu asit, idrar kab n n i ine bo alt l r ve sonra idrar a a da anlat ld gibi toplan r.

4 24 saatlik idrar toplarken u noktalara dikkat etmek gerekir: drar toplanmaya ba lan lacak sabah uyand ktan sonra, ilk idrar tuvalete, daha sonraki 24 saat s resince t m idrarlar toplama kab na biriktirilir. rnek sabah 'dan ertesi g n sabah 'a kadar biriktirilir. Bu s re 1. saat geri veya ileri al nabilir. Bu zaman aral nda t m idrar zenle toplama kab na biriktirilir. Ertesi sabahki ilk idrar da toplama kab na eklenerek, idrar toplama i lemi tamamlan r. Biriktirilen idrar karanl k ve serin bir yerde korunur. drar toplama kab n siyah, k ge irmeyen bir po et i inde laboratuvara getiriniz. drarda l lecek test i in koruyucu madde ile ilgili bilgiler laboratuvardan al nmal d r.

5 LA D ZEYLER PARAMETRELER (HPLC Y NTEM LE). Carbamazepine-diol 10-Hydroxy-carbamazepine Phenobarbital N-Desmethylmethsuximide Carbamazepine-epoxide Oxcarbazepine Phenytoin Carbamazepine HEMOGLOB N Z NC R ANAL Z (HPLC Y NTEM LE): HbA1c, HbF, HbA0, HbA2, HbE, HbD, HbS, HbC). GEN LET LM YEN DO AN TARAMASI (TOPUK KANINDAN) (LC-MS Y NTEM LE). Tandem K tle Spektrometrisi ile Saptanabilen Bozukluklar;. Phenylketonuria (PKU) or Hyperphenylalaninemia Maple syrup urine disease (MSUD). Homocystinuria (cystathionine synthase deficiency) or Hypermethioninemia Tyrosinemia, type I and possibly type II or type III. 5-oxoprolinuria (glutathione synthetase deficiency)*.

6 Urea cycle disorders*. Citrullinemia Argininosuccinic aciduria (ASA). Argininemia*. Fatty acid oxidation disorders*. Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD). Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBCD). Glutaric aciduria, type 2 (GAII) or Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD). Medium/Short chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (M/SCHAD)*. Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD). Long chain 3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase def. (LCHAD). Trifunctional protein deficiency (TFPD)*. Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD). Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 2 (CPTII)*.

7 Carnitine palmitoyl transferase deficiency, type 1A (CPT1A)*. Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency (CACT)*. Organic acid disorders*. Propionic acidemia (PA). Methylmalonic acidemia (MMA)*. Malonic aciduria (MA)*. Multiple carboxylase deficiency (MCD). 3-hydroxy 3-methylglutaric-CoA lyase deficiency (3 HMG). 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3 MCC). 3-methylglutaconic aciduria (3 MGA). 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2 MBD). Isovaleric acidemia (IVA). Glutaric acidemia, type 1 (GAI). Beta-ketothiolase deficiency (BKT)*. AM NOAS TLER, V CUT SIVILARINDA (LC-MS-MS Y NTEM LE) (EDTALI T P).