TRASTORNOS PAROXISTICOS DEL MOVIMIENTO …

1 1. TRASTORNOS PAROXISTICOS DEL MOVIMIENTO EN LA INFANCIA. Dra M Jes s Mart nez Gonz lez Unidad de Neuropediatr a. Hospital de Cruces. Barakaldo. Bizkaia. Los TRASTORNOS parox sticos del MOVIMIENTO no epil pticos (TPNE) son episodios de aparici n brusca e inesperada con recuperaci n espont nea a la normalidad. La incidencia de los TPNE es del 10% frente a un 1% de la epilepsia, pudiendo coexistir ambos en una misma persona. Es importante diferenciarlos de la epilepsia, ya que un 25% de los pacientes remitidos a una unidad de epilepsia para estudio de epilepsia son diagnosticados finalmente de TPNE. Se producen por una disfunci n cerebral de origen no epil ptica, es decir no existe una descarga hipersincronica neuronal como en la epilepsia.

2 La patogenia es incierta. Existe una alta sospecha de que sean canalopat as, alteraciones de los canales i nicos, ya que parece existir una relaci n entre los TPNE, la epilepsia, la migra a y otras patolog as, pudiendo coexistir en un mismo paciente o en sus familiares varias de ellos. Es importante un adecuado conocimiento de los TPNE para un correcto diagn stico y para evitar la realizaci n de pruebas y tratamientos innecesarios. La realizaci n de un video del evento por parte de la familia es de gran ayuda para apoyar el diagn stico. Existen varias clasificaciones seg n diferentes par metros como son la etiolog a, la edad de presentaci n, el mecanismo de producci n, etc. La clasificaci n m s til es aquella que asocia el mecanismo de producci n con la semiolog a cl nica preferente.

3 (Tabla 1). Tabla Clasificaci n de los TRASTORNOS parox sticos del 1. TPNE secundarios a anoxia/ hipoxia cerebral Espasmos del sollozo Cian ticos P lidos S ncopes Vaso vagales o infanto-juveniles Card acos Situacionales 2. TPNE relacionados con el sue o Terrores nocturnos Pesadillas Sonambulismo Ritmias motoras del sue o 2. Mioclon as fisiol gicas del sue o Mioclono neonatal del sue o S ndrome de narcolepsia-cataplej a S ndrome de apneas e hipersomnia S ndrome de piernas inquietas 3. TRASTORNOS motores parox sticos Temblores del reci n nacido Tics Tort colis parox stico benigno del lactante S ndrome de Sandifer S ndrome de sobresalto. Hiperekplexia Estremecimientos. Shuddering attacks Mioclon as benignas del lactante Spasmus nutans Ritmias motoras Desviaci n t nica de la mirada Discinesias parox sticas iatrog nicas Discinesias parox sticas familiares Discinesia parox stica familiar tipo Mount Reback Discinesia parox stica cinesig nica tipo Kertesz Discinesia parox stica inducida por ejercicio tipo Lance 4.

4 TRASTORNOS psicol gicos o psiqui tricos parox sticos S ndrome del descontrol epis dico (rabietas). Crisis de hiperventilaci n psic gena Ataques de p nico Pseudocrisis epil pticas Rumiaci n 5. Migra a y s ndromes relacionados Migra a basilar Migra a hemipl jica Migra a confusional Hemiplej a alternante del lactante V rtigo parox stico benigno V mitos c clicos 6. Otros Intoxicaciones: mon xido de carbono, drogas Onanismo TRASTORNOS metab licos: hipoglucemia, hipo/hipercalcemia Apneas Es una clasificaci n bastante completa de los TPNE. Nos vamos a centrar exclusivamente en los TRASTORNOS parox sticos motores haciendo un repaso de todos ellos de manera breve. Al final, se comentan tambi n las estereotipias y los movimientos en espejo, ya que aunque no forman parte de los TPNE, s se ven con mucha frecuencia en las consultas pedi tricas.

5 3. TRASTORNOS MOTORES PAROX STICOS. TORT COLIS PAROX STICO DEL Esta entidad, propia del lactante, fue descrita en el 1969 por Snyder. Se inicia entre los 2. y los 12 meses de edad, aunque se describen casos ya en la primera semana de vida. Es m s frecuente en ni as. Son episodios de aparici n brusca de inclinaci n lateral del cuello, indolora y a veces adem s hay una inclinaci n lateral del tronco y extensi n de la pierna. Al inicio pueden presentar irritabilidad, palidez, v mitos, nistagmo y ataxia. La duraci n es de minutos a d as, muy excepcional que sea superior a 15 d as. La frecuencia es variable, al principio son m s frecuentes y despu s se van espaciando en el tiempo desapareciendo antes de los 5 a os.

6 Ocurren sobre todo por la ma ana y pueden ser precipitados por cambios de postura. Es importante el diagn stico diferencial del primer episodio con procesos expansivos de la fosa posterior, malformaciones de la columna cervical, reacciones secundarias a f rmacos, defectos a nivel de la coordinaci n ocular y un s ndrome de Sandifer. Est englobado tambi n dentro de los s ndromes peri dicos de la infancia, junto con el dolor abdominal recurrente, los v mitos c clicos, el v rtigo parox stico benigno (VPB), etc. Algunos lo consideran una variante del VPB y otros que se producen de forma secuencial. Los antecedentes familiares de migra a son frecuentes. No precisa tratamiento y lo m s importante es tranquilizar a los padres.

7 Se ha asociado a mutaciones del gen CACNA1A. DESVIACI N PAROX STICA DE LA MIRADA HACIA Descrita en el 1988, es una entidad muy rara. Debuta en la infancia temprana entre los 4. y 10 meses de edad y tiende a la remisi n espont nea. El diagn stico es cl nico. Se han descrito patrones de herencias tanto recesiva como dominante. Son episodios prolongados de desviaci n conjugada de la mirada hacia arriba con flexi n del cuello, cuya finalidad parece ser la compensaci n de la postura ocular anormal, pudiendo acompa arse de un nistagmo al intentar mirar hacia abajo. Aumentan con la fatiga y los procesos febriles, desaparecen con el sue o. La duraci n suele ser de horas. No hay ning n tratamiento eficaz, aunque hay alg n caso descrito con buena respuesta a L-dopa.

8 Aunque por su evoluci n autolimitada se ha considerado un trastorno benigno, a veces aparecen signos y s ntomas neurol gicos no tan benignos y que se prolongan en el tiempo como son la torpeza motora, la ataxia durante los episodios febriles, el nivel intelectual bajo, un nistagmo persistente, o TRASTORNOS del aprendizaje. DESVIACI N PAROX STICA DE LA MIRADA HACIA Es una tendencia durante los primeros meses de la lactancia de llevar los ojos hacia abajo de forma s bita, igual que el signo de los ojos en sol poniente que se observa en casos de hipertensi n intracraneal del lactante, pero se diferencia en que los ojos vuelven r pidamente a la posici n primaria de la mirada. Se ve sobre todo en RNPT.

9 Pero tambi n RNT, con desaparici n antes de los 6 meses y que se provocan al subir y bajar la cabeza en el plano horizontal. MIOCLONO BENIGNO DEL SUE Son sacudidas miocl nicas en salvas, siempre durante el sue o, al inicio o al despertar, que afecta m s a extremidades superiores y de forma preferente al segmento distal. Se inicia en primeras semanas-primeros d as de vida y desaparecen hacia al 6 mes de edad. Aparecen en el sue o no REM y desaparecen siempre al despertar. Se pueden provocar al acunarlos y pueden ser unilaterales o bilaterales, r tmicas o arr tmicas, multifocales. No tienen significado patol gico. MIOCLONIAS DE LA INFANCIA 4. Descritas en el 1977 por Lombroso y Fejerman como un cuadro de mioclonias o espasmos miocl nicos (contracturas bruscas) de la musculatura cervical o de extremidades superiores, con flexi n cef lica y extensi n o abducci n de los brazos.

10 No existe alteraci n del nivel de conciencia. Se inician entre los 3 y 9 meses de edad y desaparecen espont neamente hacia los 3 a os de edad. Esta descripci n pudiera corresponder a un s ndrome de West. A diferencia de ste, el EEG y el desarrollo psicomotor son normales. No responden al tratamiento anticomicial. Actualmente se piensa que son espasmos en flexi n sin hipsarritmia y con un desarrollo psicomotor normal, siendo cl nicamente imposible diferenciarlo de un s ndrome de West en su inicio. ESTREMECIMIENTOS O Conocidos como shuddering attacks , son un trastorno muy frecuente. Consisten en movimientos r pidos de cabeza, tronco y extremidades, exactamente igual que un escalofr o, sin afectaci n del nivel de conciencia y sin acompa arse de anomal as EEG.