Ataksi Telenjiektazi: Olgu Sunumu - bakirkoytip.org

1 Olgu Sunumlar / Case Reports Ataksi Telenjiektazi: Olgu Sunumu Metin Uysalol, Nurflah Eker, Ahmet ncio lu, Ezgi Pasl . fiiflli Etfal E itim ve Araflt rma Hastanesi III. ocuk Sa l ve Hastal klar Klini i, stanbul ZET. Ataksi telenjiektazi: Olgu Sunumu Ataksi -telenjiektazi; ilerleyici serebellar Ataksi , ok lokutan z telenjiektaziler, humoral ve h cresel imm n yetmezli e ba l tekrarlayan si- nopulmoner enfeksiyonlar, iyonize radyasyona afl r duyarl l k ve kanser geliflimine yatk nl kla karakterize, nadir g r len ve otozomal re- sesif ge iflli, bir multisistem hastal d r. S kl 1 3 aras nda bildirilmifltir. Olgumuz olan 6 yafl nda k z hasta s k tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar ve dengesizlik nedeni ile hastanemize baflvurmufl ve Ataksi -telenjiektazi (AT) tan s alm flt . Bu makalede bir olgu nedeniyle, ilgili literat r g zden ge irilerek nadir g r len bir hastal k olan AT'yi klinik ve patolojik zellikleri ile tar- t flt k.

2 Anahtar kelimeler: Ataksi -telenjiektazi, tekrarlayan sinopulmoner infeksiyonlar, ay r c tan . ABSTRACT. Ataxia-telengiectasia: A case report Ataxia-telengiectasia (AT) is a rare multisystemic autosomal-recessive disease characterized with oculocutaneous telengiectasies, recurrent sinopulmonary infections associated with humoral and cellular immune deficiencies, increased sensitivity to ionizing radiation and susceptibility to malignancies. Prevalence of the disease is known to be 1 3/40000- Our case is a 6 years old female patient who was admitted to our hospital with recurrent sinopulmoner infections and imbalanced walking. She is diagnosed as ataxia telengiectasia. In this article we reviewed the literature and discussed AT with clinic and pathologic properties which are rarely seen.

3 Key words: Ataxia telengiectasia, recurrent sinopulmoner infections, differential diagnosis. Bak rk y T p Dergisi 2007;3:73-77. G R fi cunda oluflan imm n yetmezlik nedeniyle ciddi sinopul- moner enfeksiyonlar g r lmektedir (4). Enfeksiyonlar en nemli l m nedenidir. S k ge irilen sinopulmoner infek- A taksi- telenjiektazinin ilk tan m 1926'da Syllaba ve Henner taraf ndan yap lm fl, bu tan m 1941'de Louis- Barr, 1957'de Sedwick ve Boder taraf ndan gelifltirilmifl, siyonlar s ras nda tan ama l radyografik giriflimler bu hastalarda kanser geliflimi a s ndan nemli risk olufltur- immun sistemde g r len bozukluklar 1960'da tan ya ek- maktad r. Maligniteye y ksek oranda yatk nl k nadir de lenmifl ve 1988'de hastal n geni Gatti ve arkadafllar ta- olsa l m nedenidir (5). raf ndan 11q22 23 b lgesinde lokalize edilmifltir (1,2).

4 Bu makalede s k ge irilen enfeksiyon nedeniyle tet- AT ilerleyici serebellar Ataksi , patognomonik ok lo- kik amac yla bir ok kez radyografik incelemelere maruz kutan z telenjiektaziler, de iflik derecelerde humoral ve kalan ve antibiyotik tedavileri alan bir olgu nedeniyle, il- h cresel imm n yetmezli e ba l tekrarlayan sinopul- gili literat r g zden ge irilerek nadir g r len bir hastal k moner enfeksiyonlar, iyonize radyasyona afl r duyarl l k olan AT'yi klinik ve patolojik zellikleri ile tart flt k. ve kanser geliflimine yatk nl kla karakterize olan bir mul- tisistem hastal d r (3). AT'li hastalarda humoral ve h c- OLGU. resel imm nitede de iflik derecelerde bozukluk sonu- Alt yafl nda k z hasta atefl, ks r k, s k enfeksiyon Yaz flma adresi / Address reprint requests to: Metin Uysalol ge irme, az konuflma ve dengesiz y r me flikayetleri ile fiiflli Etfal EAH, III.

5 Ocuk Sa l ve Hastal klar Klini i, stanbul Telefon / Phone: +90-212-231-2209/1199 klini imize baflvurdu. nc ayda bafl n tutan, 6. ayda Elektronik posta adresi / E-mail address: desteksiz oturan, 18. ayda y r meye bafllayan hastan n Gelifl tarihi / Date of receipt: 18 fiubat 2007 / February 18, 2007 2 yafl civar nda y r mesinde hafif bir dengesizli i baflla- Kabul tarihi / Date of acceptance: 29 Nisan 2007 / April 29, 2007 m fl, bu durum daha sonra giderek artm fl. On ikinci ayda Bak rk y T p Dergisi, Cilt 3, Say 2, 2007 / Medical Journal of Bak rk y, Volume 3, Number 2, 2007 73. Ataksi telenjiektazi: Olgu Sunumu tek kelimeleri s ylerken, 24. ayda c mle kurmaya baflla- ataksisi, iki tarafl dismetri ve disdiadokokinezisi vard . m fl fakat son 2 y ld r konuflmas nda yavafllama ve azal- nceleri hi konuflmayan hastan n konuflma i eri inin ma fark edilmifl.

6 Fiu anki okul baflar s n n k t oldu u, el- azalm fl oldu u saptand , daha sonra az ve dizartik bir lerde titreme bafllad ndan yaz yazamad ifade edildi. konuflma g zlendi. Romberg testi pozitifti. Her iki elinde yk de ila kullan m , travma yoktu. Anne baba aras n- intansiyonel tremor saptand . Di er sistem muayeneleri da akraba evlili i yoktu. Ailede ve kardeflleri aras nda do ald . Laboratuar bulgular nda tam kan say m , karaci- benzer flikayetleri olan bulunmuyordu. ki yafl ndan beri er ve b brek fonksiyon testleri normaldi, elektrolit bo- s k st ve alt solunum yolu enfeksiyonu ge irdi i ve bu zuklu u yoktu. CRP mg/dl, eritrosit sedimentasyon nedenle s rekli radyolojik tetkiklerin yap ld ve antibi- h z 19 mm/saat idi. Ensefaliti ekarte etmek i in yap lan yotik tedavisi ald renildi.

7 Lomber ponksiyonunda beyin omurilik s v s biyokimya- Muayenesinde genel durumu orta, bilinci a k, ko- s normal s n rlarda ve 2 h cresi vard . mm nolojik de- opere fakat apatik g r n m mevcuttu. Sendeleyerek erlendirmede IgA 4 mg/dl (34-105 mg dl), IgM 302 mg/dl y r yordu. Orofarenks hiperemik ve postnazal p r lan (31-79 mg/dl ), IgG 1221 mg/dl (698-1560 mg/dl), IgG2 9. ak nt s vard . Solunum sesleri kaba ve sekresyon ralleri mg/dl (100-481 mg/dl ) saptand . AFP d zeyi 493 ng/ml mevcuttu. Organomegalisi yoktu. Kalp tepe at m 92/dk (0-7 ng/ml) idi. Elektroensefalogram (EEG) ve elektromi- idi, ek ses, f r m yoktu. Konjonktiviti nedeni ile tedavi yelografi (EMG)'de patolojik bulguya rastlanmad . PPD 0. alan hastan n tedaviye ra men gerilemeyen bilateral mm idi. Tiroid fonksiyon testleri normaldi.

8 CK 72 U/L (26- konjonktival hiperemisi telenjiektazi lehine de erlendi- 140 U/L), Cu 125 mg/dl (70-140 mg/dl), seruloplazmin rildi (Resim 1,2). N rolojik muayenesinde apatik g r - 32,1 mg/dl (20-60 mg/dl) olup normal s n rlarda idi. Ma- n m dikkat ekiciydi. Denge kusuru, iki tarafl y r me lignite riski a s ndan yap lan periferik yayma ve kemik ili inde patoloji saptanmad . PA akci er grafisinde pn - monik infiltrasyon belirlendi. Bat n ultrasonografisi nor- maldi. Kraniyal bilgisayarl tomografisinde bilateral mak- siler ve etmoid sin zit saptand , patolojik kontrast mad- de tutulumu yoktu. Kraniyal manyetik rezonans incele- mesinde pansin zit ve bilateral mastoidit d fl nda bir zellik yoktu. lerleyen akci er bulgular nedeni ile eki- len y ksek rezol syonlu g s tomografisinde (HRCT) sol inferior linguler segmentte plevraya uzanan hafif sekel fibrokistik de ifliklikler d fl nda bir zellik yoktu.

9 Vakam zda s k alt ve st solunum yolu enfeksiyonu ge irme yk s , dengesizlik nedeniyle y r yememe, Resim 1: AT'de sa g z n skleras nda telenjiektazi konuflmama gibi flikayetlerinin olmas ve muayene bul- gular nda ataksik y r y fl, bilateral bulber konjonktiva- larda telenjiektazi saptanmas ile ncelikle AT tan s n . d fl n ld . IgA, IgG2 d fl kl ile beliren imm n yeter- sizlik varl , y ksek alfa-fetoprotein d zeyi bu tan y . desteklemede yard mc oldu. AT tan s klinik olarak fl p- helendikten sonra tamam na yak n nda g r len serum AFP d zey y ksekli i, hastalar n %80'inde g r len Ig A, E, G d zey d fl kl gibi laboratuvar bulgular ile olmak- tad r. Son zamanlarda kesin tan i in genetik analiz yap l- maktad r. Ancak biz vakam zda bunu ger eklefltireme- dik. S k enfeksiyon ge irme yk s olan hastam za akci- er, sin s enfeksiyonlar n n tedavileri verildi ve V G uy- guland.

10 Tedavi sonras nda hastaya trimetoprim-sulfo- Resim 2: AT'de sol g z skleras nda telenjiektazi metaksazol profilaksisi baflland . Malignite ve sinopulmo- 74 Bak rk y T p Dergisi, Cilt 3, Say 2, 2007 / Medical Journal of Bak rk y, Volume 3, Number 2, 2007. M. Uysalol, N. Eker, A. ncio lu, E. Pasl . ner enfeksiyon a s ndan yak n klinik takibi halen yan lar nda dejenerasyon vard r. Bizim hastam z n getirilifl dal polikliniklerimiz taraf ndan devam etmektedir. nedeni dengesizlik nedeniyle y r yememe idi. Y z nde mutsuz bir ifade vard . fiafl l k mevcuttu. Ailenin anlam- TARTIfiMA land ramad dengesizlik flikayeti incelendi inde g vde ataksisi olarak de erlendirildi. Buna dizartri, her iki elde AT genellikle erken ocukluk d neminde bafllayan intansiyonel tremor ve iki tarafl dismetri efllik ediyordu.