Defectos congénitos - WHO

1 63. ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A63/10 Punto del orden del d a provisional 1 de abril de 2010 Defectos cong nitos Informe de la Secretar a 1. El informe tiene por objeto servir de base para las deliberaciones sobre los Defectos cong nitos, aportando elementos de reflexi n sobre cuestiones como la definici n, epidemiolog a y carga de mor-bilidad de estas patolog as o las intervenciones de prevenci n y tratamiento, junto con una serie de indicaciones sobre la forma en que cabr a integrar esas intervenciones en los servicios de salud exis-tentes. En su 126. reuni n, el Consejo Ejecutivo examin una versi n anterior de este informe,1 tras lo cual adopt la resoluci n DEFINICI N 2. En el Cap tulo XVII de la d cima revisi n de la Clasificaci n Estad stica Internacional de En-fermedades y Problemas de Salud Conexos (CIE-10), dedicado a las Malformaciones cong nitas, deformaciones y anomal as cromos micas , figuran ciertos Defectos cong nitos.

2 Otros, como los errores innatos del metabolismo o los trastornos hematol gicos de origen prenatal, aparecen en otros cap tulos. Cabe definir los Defectos cong nitos como anomal as estructurales o funcionales, incluidos trastornos metab licos, que est n presentes desde el momento mismo del nacimiento. La expresi n trastorno cong nito se considera sin nima, y ambas se utilizan La und cima revi-si n de la Clasificaci n brinda la oportunidad de introducir modificaciones en el redactado actual del art culo. 3. Con independencia de la definici n, los Defectos cong nitos pueden provocar abortos espont -neos y muertes prenatales y son una causa importante, aunque hasta ahora subestimada, de mortalidad y discapacidad de lactantes y ni os menores de cinco a os.

3 Estas patolog as pueden ser letales, provo-car discapacidades duraderas y tener consecuencias negativas para las personas y familias, los sistemas de atenci n sanitaria y la sociedad en general. 1 V ase el documento EB126/2010/REC/2, acta resumida de la s ptima sesi n. 2 Management of birth defects and haemoglobin disorders: report of a joint WHO-March of Dimes meeting, Ginebra (Suiza), 17 a 19 de mayo de 2006. Ginebra, Organizaci n Mundial de la Salud, 2006. A63/10 2 Defectos cong NITOS Y MORTALIDAD NEONATAL E INFANTIL EN EL MUNDO 4. Los trastornos cong nitos son una patolog a corriente. La OMS calcula que en 2004 unos 260 000 fallecimientos en el mundo (alrededor de un 7% de todas las muertes de reci n nacidos) fue-ron causados por anomal as cong nitas,1 lo que supone la primera causa de defunci n en los contextos que presentan menores ndices generales de mortalidad, como la Regi n de Europa, donde hasta un 25% de los casos de muerte neonatal se deben a anomal as cong nitas.

4 5. En la actualidad no existen estimaciones s lidas del n mero de ni os nacidos con un trastorno cong nito grave atribuible a causas gen ticas o ambientales. Los m s frecuentes de esos trastornos graves son los Defectos cardiacos cong nitos, los Defectos del tubo neural y el s ndrome de Down. Las hemoglobinopat as (entre ellas la talasemia y la anemia falciforme) y el d ficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no entran en la definici n de anomal a cong nita que figura en la CIE-10, aunque re-presentan un 6% de todos los trastornos cong nitos. 6. Subsisten importantes incertidumbres respecto a la incidencia y la mortalidad atribuibles a tras-tornos cong nitos, sobre todo en pa ses que carecen de un sistema adecuado de registro de defuncio-nes.

5 Comoquiera que sea, las cifras existentes ponen de relieve que la labor destinada a reducir la in-cidencia y la mortalidad ligadas a anomal as cong nitas es indisociable de los esfuerzos por cumplir la meta correspondiente al cuarto Objetivo de Desarrollo del Milenio, esto es, reducir en dos terceras par-tes, entre 1990 y 2015, la mortalidad de los ni os menores de cinco a os. CAUSAS FRECUENTES DE Defectos cong NITOS 7. Los Defectos cong nitos forman un grupo heterog neo de trastornos de origen prenatal que pue-den obedecer a la presencia de un solo gen defectuoso, a alteraciones cromos micas, a una combina-ci n de factores hereditarios, a terat genos presentes en el medio ambiente o a carencias de micronu-trientes. en los pa ses de ingresos bajos y medios, las enfermedades infecciosas maternas como la s fi-lis o la rub ola son una causa importante de Defectos cong nitos.

6 Adem s, el hecho de que la madre padezca enfermedades como la diabetes mellitus, tenga d ficit de yodo o cido f lico o se vea expues-ta a medicamentos, drogas (alcohol y tabaco inclusive), ciertos contaminantes qu micos ambientales o elevadas dosis de radiaci n son otros tantos factores que pueden causar Defectos cong nitos. PREVENCI N 8. Considerando que los Defectos cong nitos pueden tener muy diversas causas, es necesario apli-car un amplio repertorio de m todos de prevenci n. La mayor a de los trastornos cong nitos de origen ambiental se pueden prevenir con medidas de salud p blica como la prevenci n de las infecciones de transmisi n sexual, la aplicaci n de leyes sobre la gesti n de sustancias qu micas t xicas (como ciertos productos de uso agr cola), la vacunaci n contra la rub ola o el enriquecimiento de los alimen-tos b sicos con micronutrientes (yodo y cido f lico).

7 Por otro lado, las medidas de prevenci n que se apliquen pueden depender de la edad (o fase del ciclo vital) de que se trate (v ase el anexo). 1 The global burden of disease: 2004 update. Ginebra, Organizaci n Mundial de la Salud, 2008. A63/10 3 9. La atenci n pregestacional tiene por objeto asegurar el nivel ptimo de bienestar f sico y mental de la mujer y de su compa ero justo al inicio y en las primeras etapas de la gestaci n, aumentar las probabilidades de una evoluci n normal del embarazo y procurar que el ni o nazca sano. Adem s, permite efectuar a tiempo intervenciones de prevenci n primaria encaminadas a prevenir los trastornos cong nitos de origen teratog nico (lo que incluye los causados por la s filis cong nita y la rub ola), los Defectos debidos a la carencia de yodo, los Defectos del tubo neural (y seguramente otras malforma-ciones) y los trastornos cromos micos relacionados con la edad de la madre (como el s ndrome de Down).

8 El hecho de advertir a tiempo un riesgo familiar de enfermedad hereditaria, junto con la reali-zaci n de pruebas de detecci n a los posibles portadores y con la prestaci n de asesoramiento gen ti-co, permite que las parejas limiten el n mero de descendientes cuando exista un riesgo cierto. 10. La prevenci n durante el embarazo pasa por la detecci n y la gesti n de los riesgos. En este terreno hay una serie de intervenciones y servicios que pueden suscitar cuestionamientos ticos, jur di-cos y sociales y tener repercusiones econ micas, por ejemplo la detecci n y el diagn stico prenatales de Defectos cong nitos, la interrupci n selectiva del embarazo o la propia existencia de servicios de asesoramiento.

9 La extracci n de sangre de la madre para la cuantificaci n de varios metabolitos en el suero materno es uno de los m todos de detecci n menos invasivos de que se dispone actualmente. La existencia de niveles an malos de marcadores bioqu micos viene tambi n asociada a Defectos estructu-rales del feto, como el s ndrome de Down, Defectos del tubo neural o malformaciones abiertas de la pared abdominal. La tasa de detecci n de Defectos cong nitos por m todos bioqu micos en el primer trimestre de gestaci n es m s elevada cuando se acompa a de ultrasonograf a por translucencia nucal u otras t cnicas de examen ecogr fico. En el curso del segundo trimestre, las ecograf as son tiles pa-ra detectar anomal as estructurales importantes.

10 DETECCI N, TRATAMIENTO Y ATENCI N 11. El examen sistem tico de los reci n nacidos facilita la detecci n precoz de trastornos cong ni-tos, as como su tratamiento y la prestaci n de asistencia. Los programas de detecci n neonatal (exa-men f sico de todos los reci n nacidos y pruebas de detecci n de hipotiroidismo cong nito, fenilceto-nuria, anemia falciforme y d ficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa) y la capacitaci n de los pro-veedores de atenci n primaria de salud son sendos elementos de gran utilidad para diagnosticar tras-tornos cong nitos y derivar al lactante a los correspondientes servicios de tratamiento. El examen f si-co de todos los reci n nacidos por parte de personal de atenci n primaria debidamente formado es un procedimiento factible en la mayor a de los sistemas de salud, que permite detectar numerosos trastor-nos cong nitos, entre ellos Defectos cardiovasculares que conllevan un gran riesgo de mortalidad pre-coz y derivar los casos.