DEFICIENCE INTELLECTUELLE - Retard de d …

1 Centre de r f rence national X fragile et d ficiences intellectuelles li es au chromosome X Service de Neuro-p diatrie, H pital HFME, Hospices Civils de LyonUniversit Claude Bernard Lyon 1, Facult de m decine Lyon SudInstitut des Sciences Cognitives, CNRS, BronEURO -MRXDEFICIENCE INTELLECTUELLEPr Vincent des PortesJourn es DES p diatrie 20 et 21 juin 2008 Retard de d veloppement psychomoteur PostureMotricit globaleMotricit fineLangageSocialisationautonomieMYOPATH IESURDITEASPERGERRETARD POSTURAL SIMPLERETARDSIMPLELANGAGEASPERGERORTHOPE DIEDipl gie spastiqueSd c r belleuxDYSPHASIEsd c r belleuxd ficit moteurdystonieDEFICIENCE INTELLECTUELLEDYSHARMONIE EVOLUTIVEDYSPRAXIE VISUO-SPATIALEAUTISME Retard de d veloppement psychomoteurPostureMotricit globaleMotricit

2 FineLangageSocialisationautonomieD ficience intellectuelleD ficit structurel, durable et s v re des fonctions intellectuellesRaisonnement verbal (similitudes) / non verbal (matrices, cubes)COMPETENCES PEU OU PAS MOBILISABLES DIAGNOSTIC DYNAMIQUE stimulation appropri e, alliance avec la famillecorrection des troubles sensoriels (audition, vision)r ducation (psychomotricit , +/- ) Retard DANS PLUSIEURS DOMAINES 17 moisConstructions r ussies par 90 % des enfants de la tranche d ge20 mois24 mois30 mois64 % r ussite30 mois 17 mois : place le rond dans le trou sur ordre20 mois : met le rond sur la planchette tourn e de 180 24 mois : place les 3 morceaux sur la planchette30 mois : met les 3 morceaux sur la planchette retourn e 9412619 mois 9910519 mois Ne pas inqui ter inutilement mais savoir d buter un bilan tiologique temps.

3 Olivier, 10 ansN 41 SA, PN 3380g, T 49 cm, PC cmMarche 19 mois Retard massif du langage => CMP 3 ans : psychomotricit + orthophonieScolaris en CP 6 ans, puis CLIS. Arr t de l orthophonie pendant 2 10 ans,Tr. phonologiques majeurs / agrammatisme, Compr hension pr serv eWISC-IV : Raisonnement perceptif normal (92)Tr s rapide en matrices analogiques visuelles= Dysphasie expressive phonologico-syntaxique s v re Scolarisation : CLIS TSL+ orthophonie intensive Guillaume, 15 ansN 40 SA, poids 3240g, T 50 19 mois Retard massif du langage En PSM 3 ans.

4 Phrases de 2 motsOrthophonie lib ral +++CAMSP (4 7 ans) psychoth rapie, puis Hop de Jour puis IME 12 ansA 15 ans, adress par l IME pour suspicion de dysphasieContact agr able. Tr s sociableMotricit fine : pince pouce index malhabileDyspraxie bucco-lingualeTroubles articulatoires Ne comprend pas. R ponses br ves et st r otyp es. WISC-III : QI 42 (QIV 46, QI P 48)= D ficience INTELLECTUELLE mod r e => Mutation g ne ARX identifi e DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE : FRAGILITE CONSTITUTIONNELLE ?(GENETIQUE / TOXIQUE / )OU PROBLEME d ENVIRONNEMENT ?

5 (FACTEURS PSYCHOLOGIQUES)ET Psychodynamiquemotivationaffectivit estime de soi motionsComp tences cognitiveslangage, praxies,m moire, attentionraisonnement, planificationcomp tences socialesEnvironnementFamilialSocialscola ireBiologie / Pathologieg n tiqueinfection / toxiqueanoxie / isch mieD ficience INTELLECTUELLE / handicap mentalEnfant l vepatient Diagnostic tiologique d un Retard mental :A quoi a sert ? Conna tre la causePourquoi mon enfant a-t-il un Retard de d veloppement ?Affiner le pronosticRisque t-il de r gresser ou continuera-t-il faire des progr s ?

6 Arrivera-t-il marcher, parler, apprendre un m tier ?Pr ciser le conseil g n tiqueQuel est le risque d avoir un autre enfant Retard ?Guider le traitementEst-ce qu il y a un traitement pour am liorer ses capacit s ?Y a-t-il des complications viter ? Tr sp cifique d apprentissage Tr psychiatriqueNourrissonhypotonieretard posturalretard d veilEnfanttr. comportementretard langage chec scolaireD MARCHE DIAGNOSTIQUE DEVANT UN Retard MENTALR etard mentalFIX Enc phalopathiePROGRESSIVEANT -NATALEP RINATALEPOSTNATALEACQUISEG N TIQUEE mbryo-foetopathieAnoxo-isch mieConnueInconnueT lom resCGH Iniveau IIniveau IIIR etard mental(QI<70 + tr adaptatifs) COMMENT S ORIENTER DEVANT UNE DEFICIENCE INTELLECTUELLE NON SYNDROMIQUE ?

7 Un Retard mental isol , c est un syndrome pas encore d crit ou inconnu du D ficience mentale et ob sit - Prader Willi-X fragile- Pseudo hypoparathyro die- Hypothyro die- Cohen- Laurence Moon - Bardet Bield- del 9qter ..Pseudo hypoparathyro die Microc phalie ++Petite taille (2/3) Retard mod r s v reIRM normaleG ne PQBP1 Syndrome de RenpenningSutherland - Haan Pour moi, ce Retard mental est non sp cifique Mais pas pour tous les demander un avis de g n tique clinique ! Thomas, enc phalopathie profonde, pas de tenue assisespasmes infantiles puis pilepsie activevisage particulierd l tion 1p terFISH : Hybridation In Situ par sondes Fluorescentes Pour moi, ce Retard mental est non sp cifique Mais pas pour tous les demander un avis de neurop diatrique !

8 Formes avec malformationsFormes sans malformations- Syndrome de Proud; hydranenc phalie- syndrome de West- syndrome de Partington- X-LAGK itamura et al., 200223 UTR5 UTR134Le g ne ARXS tromme et al., 2002 Bienvenu et al., 2002 EURO -MRX- Retard mental non sp cifique A domicileDans l h pital le plus proche Centre de r f rence Retard Mental Li l X23 UTR5 UTR134 ToursCochinEURO -MRX6 Laboratoires de biologie mol culaire Cliniciens r f rents des patients ARX 35 patients inclus dans l tudeentre juillet 2006 et octobre 2006 4 ans5 ansRM non ARX, 22 ans, QI 50adultePatients pr sentant une duplication 24pb T3T4 TSHfr re atteintII lev normalSoeur atteinte II lev normalM re conduct.

9 I normalP re sain I normalValeurs usuelles (RIA)T3 : free tri iodothyronine. Usual values : to pmol/LT4 : free thyroxine. Usual values : to pmol/LTSH : Usual values : to mU/LTBG (thyroid Binding Globulin) : to mg/LMutation g ne MCT8 : Profil des Hormones thyro diennes mutation OPHN-1 :Signes cliniques Hypotonie mod r e dans la premi re ann e strabisme prononc Epilepsie : ge d pendante, partielle motrice D ficience mentale : mod r e s v re Retard postural (marche entre 20 et 36 mois)

10 Sans ataxie Mutation OPHN-1 Le Retard mental est vraiment peu sp Inactivation de l X Mammif res D crite par Mary Lyon Inactivation au hasard d 1 des 2 X D bute au stade blastocyste Aucun sympt meTimidit / anxi t Difficult s math matiquesDifficult s de planificationD ficit attentionnel / impulsivit Trouble d organisation spatialeIsolement socialD ficience INTELLECTUELLE l g reD ficience INTELLECTUELLE s v reMutation compl te > 200 CGGP rofil d inactivation des chromosomes XTaux de prot ine FMRP Anomalies C r brales en IRM Etre une fille porteuse de l X fragile, qu est-ce que cela veut dire ?