Genetik Konusunda Genel Bilgiler NF1 NF1‟in …

1 N ROF BROMATOZ S (NF) NED R? Bu a klamalar NF hastalar n n ve onlar n yak nlar n n hastal anlamalar na yard mc olmak amac ile haz rlanm t r. NF li ki ilerin bir, hatta birden fazla hekimle ya am boyu ileti im i inde olmalar gerekir. Ayr ca hasta dernekleri ve destek gruplar n n verebilece i pratik Bilgiler , sosyal yard mlar hem hastaya, hen hekime yard mc olacakt r. T rkiye de de bu t r bir hasta derne inin kurulmas ok yararl olaca ndan bu konuda neri ve dileklerin: adresine g nderilmesi rica olunur. Bu sayfalar n ngilizce asl ndan evirisi ve uyarlamas National Neurofibromatosis Foundation (NNFF) Ba kan nn izin ve onay ile yap lm t r.

2 Ankara, 2003 Giri Genetik Konusunda Genel Bilgiler N rofibromatozisin kal t m NF1 NF1 in Bulgular Tan Tedavi NF1 komplikasyonlar Sa l k lar i in NF1: Tan , yakla m, molek ler Genetik Teknik a klamalar NF2 NF2 nin belirtileri Tan Tedavi NF2 geneti i NF2 i in s k a sorulan sorular ve cevaplar Sa l k lar i in n rofibromatozis tip 2 (NF2) zet: statistikler T bbi terimlerin a klamalar NF li hastalar i in kaynaklar Giri N rofibromatozisler (NF), sinir sisteminin e itli k s mlar nda veya v cudun herhangi bir yerinde t m r geli mesine zemin haz rlayabilen ve bunun yan s ra kemik ve cilt gibi dokular da etkileyebilen kal tsal hastal klard r.

3 Ayr ca geli imsel bozukluklara yol a abilirler: rne in, NF1 li bireyler aras nda renme g l kleri toplumun di er bireylerine k yasla daha s k g r l r. NF i in kullan lan e itli terimler mevcuttur; NF1 1882 de t p literat r nde ilk defa Friedrich von Recklinghausen taraf ndan tan mlanm ve y llarca bu isimle an lm t r. Fakomatozlar olarak an lan bir grup hastal k i inde yer al r. Phakos Yunancada do umsal leke anlam na gelmektedir, NF1 de de deride do umda da g r lebilen s tl kahve renkli lekeler bulunur.

4 NF deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastal klar aras nda en yayg n g r lendir. N rofibromatozis Tipleri N rofibromatozis, tip 1 ve tip 2 olmak zere iki s n fa ayr lmaktad r. N rofibromatozis tip 1 (NF1) von Recklinghausen ya da periferal n rofibromatozis olarak bilinmekte ve 4000 ki ide 1 oran nda g r lmektedir. Belirtileri aras nda ciltte ok say da cafe-au-lait (CLS) olarak adland r lan s tl kahve renkli lekeler, n rofibrom ad verilen urlar ve omurilikte e ilme (skolyoz) bulunur.

5 Bunlar n yan s ra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte t m rler geli ebilmektedir. Hastalar n yakla k %50 sinde renme ile ilgili zihinsel problemler g r lmektedir. N rofibromatozis tip 2 (NF2): Bilateral akustik n rinom veya vestibuler vannom olarak da bilinen bu hastal k nadir g r lmekte, do umda bir ki ide ortaya kmaktad r. Kafa sinirlerinde ve omurilikten kan sinirlerde de t m rler geli ebilir. itme sinirindeki t m rler nedeniyle i itme kayb 10 lu ya da 20 li ya lar n ba lar nda hastal n ilk belirtisi olarak ortaya kmaktad r.

6 Genetik Konusunda Bilgiler nedir? 2. Genler ne i lev g r rler? 3. Gen mutasyonu nedir? 4. ocuk sahibi olmaya karar vermek. Nedir? V cudumuz milyonlarca h creden yap lm t r. Her h cre kromozomlar olarak adland r lan yap lar i erir. Her h crede 46 kromozom 23 ift halinde bulunur. Her kromozom iftinden bir tanesi anneden, di eri babadan al nan kromozomdur. Gen ise kromozomun k k bir b l m d r. Genler de ift halde bulunurlar. 23 kromozom zerinde yakla k olarak gen belirli bir s ra ile bulunur. 23 ift kromozomdan bir ifti cinsiyet kromozomudur ve erkeklerle kad nlarda farkl d r, di er 22 ift kromozom, ki otozom ad n al rlar, her iki cinsiyette de ayn d r.

7 Levleri Genler h crenin davran n belirler. Bir gen aktif oldu u zaman, o genin g revine ba l olarak h crede e itli olaylar meydana gelir. Baz genler g z rengi gibi g r n r zelliklerden sorumlu iken di er baz genler v cudumuzda meydana gelen kimyasal olaylar i in gerekli maddelerin retiminden sorumludurlar. 3. Gen Mutasyonu Nedir? Mutasyon bir de i ikliktir. Gen mutasyonlar zaman n ba lang c ndan bu yana olmu ve olmaktad r. Mutasyonlar n o unlu u saptanamamakta ve baz lar da zarars zd r. Mutajen olarak adland r lan yani mutasyona neden olan bir etken, genin yap s n de i tirir, b ylece o genin, i inde bulundu u h crede y netti i olaylar de i ir ya da tamamen durur.

8 Bu tip bir de i iklik ciddi etkilere neden olabilir ve Genetik bir hastal k ortaya kabilir. NF, genlerde bu t r bir de i imin sonucudur. N rofibromatozis in Geneti i (Kal t m ) NF otozomal dominant bir hastal kt r. Otozomal demek, NF geninin otozom ad verilen 22 ift kromozomdan bir iftinde bulunmas demektir (NF1 geni 17 numaral kromozomda, NF2 geni 22 numaral kromozomda bulunmaktad r). Bu kromozomlar (17 ve 22) hem erkeklerde hem de kad nlarda bulundu u i in NF her iki cinsiyette de g r l r, yani hasta olan anne ya da babadan hastal k k z ya da erkek ocuklar na ge ebilir.

9 Dominant (bask n) terimi ise kromozom iftinde bulunan hastal k ile ilgili genlerden sadece birinde de i iklik (mutasyon) olmas n n, ki inin hasta olmas i in yeterli oldu unu ifade eder: de i ikli in gen iftinin her bir tekinde olmas na gerek yoktur. Gen iftlerinden birinin sa l kl olmas hastal nlemeye yaramaz. Bask n ko ullarda NF gen iftlerinden birinin hasta olmas hastal n bir sonraki ku akta g r lmesi i in yeterlidir. Resesif ( ekinik) hastal klar ise ancak her iki gen iftinin de de i ikli e u ramas halinde ortaya kar.

10 N rofibromatozlar hasta anne ya da babadan ge mekte, ya da anne veya babadan gelen sperm ve yumurta h cresinde olan yeni bir de i iklik (mutasyon) sonucunda ortaya kmaktad r. NF hastalar n n yar s hastal ana ya da babalar ndan al rken di er yar s spontan mutasyonlar sonucunda hasta olurlar, ailede hasta yoktur. NF herhangi bir ailede ortaya kabilir. Ailesel ya da spontan mutasyon sonucunda NF hastas olan bir bireyin do acak herbir ocu unun yar yar ya sa l kl olma olas l vard r. Yani bu bireyin ocu u %50 olas l kla NF li, ya da %50 olas l kla sa l kl olabilir.