L’approccio alla diagnosi dei disturbi del …

1 L approccio alla diagnosi dei disturbi del Francesca RagazzoDirettore SC di NPI ASL CN1 -CuneoFare diagnosiNecessit di porre delle etichette diagnostiche (codificare) Somministriamo i test validati e di cui disponiamo Includiamo/escludiamo secondo le nostre conoscenze ed i criteri dei manuali (ICD10/DSM5) Ci ancoriamo a supposte certezze scientifiche ( sempre in )Come la realt (confini poco definiti)Frasi frequenti fra gli operatori che concorrono alla definizione di una diagnosi Non DSA, ha problemi emotivi ( ) L adhd l ultimo dei suoi problemi .. depresso .. un caso la famiglia che non Non funzione a ma non ha problemi un emotivo ..! Non un problema di un problema non rientra nelle strano ..!Il cervello non ha studiato n il DSM n i profili professionali i processi cognitivi ed emotivi sono chiaramente tra loro integrati (Pessoa, 2008).

2 Le attuali conoscenze non ci consentono di separare in modo netto il cervello cognitivo da quello emotivo : regioni cerebrali considerate come affettive sono coinvolte nei processi cognitivi e viceversa; Modello medico vs Modello psicologico organico/cognitivo vs emotivo superamentoCERVELLO vs MENTELa Mente il Cervello che lavoraCervello geneticamente determinato ma modificabile come un insieme di reti neurali,con i numerosi neurotrasmettitori Con connessioni a breve e lungo raggio Cablato ma plasticoMenteEspressione di quel che avviene nelle Reti neuraliCervello e mentePrenatale:Genetica-fattori tossici-infettiviFattori ambientaliCircuiti cerebraliGenetica e ambienteL esperienza attiva connessioni sinaptiche, sviluppa la rete neurale modella i circuiti neuronali alla base dei nostri comportamenti Plasticit Cerebrale S.

3 Dopaminergico comportamento, cognizione, movimento volontario, motivazione, punizione e soddisfazione, sonno, umore, attenzione, memoria di lavoro e di apprendimento inibizione della produzione di prolattina (coinvolta nell'allattamento materno e nella gratificazione sessuale), Modulazione dell'attivit inibitoria dei neuroni GABA ergici dell'umore, del sonno, della temperatura corporea, della sessualit dell'appetito. In carenza : emicrania, disturbo bipolare disturbo ossessivo-compulsivo, fobie ansia bulimia, depressione, Sistema gaba-ergicoNEOCORTECCIA (funzioni cognitive superiori e integrazione delle informazioni sensoriali)IPPOCAMPO (memoria e apprendimento)GANGLI BASALI (controllo motorio, pianificazione, avvio e conclusione delle azioni)IPOTALAMO (controllo dell appetito, livelli ormonali, comportamento sessuale)AMIGDALA (ansia, emozioni, paura)TRONCO CEREBRALE E MIDOLLO SPINALE (importante nel riflesso del vomito e nella sensazione del dolore)connessioninetwork neurocognitivi Il DMN (Default Mode Network), attivit di fondo destinata al lavoro mentale introspettivo, indipendente dagli stimoli esterni (cingolato posteriore /prefrontale) Il CEN (Central Executive Network)

4 , a sede frontoparietale, adibito allo svolgimento delle funzioni corticali superiori quali la memoria di lavoro e l attenzione. Il FREDDO della rete Il SN (Salience Network), corteccia frontoinsulare cingolato anteriore,strutture limbiche coinvolte nel sistema della ricompensa e motivazione.(amigdala e accumbens) il Caldo della reteConnettivit (esempi)I disturbi del Neurosviluppo DSM 5 Disabilit intellettive disturbi della comunicazione disturbi dello spettro autistico Disturbo da deficit di attenzione /iperattivit Disturbo specifico dell apprendimento disturbi del movimentoAltri raggruppamenti (DSM 5) disturbi internalizzanti (sintomi di tipo ansioso,depressivi,somatici) disturbi esternalizzanti (comportamenti antisociali,alterazioni della condotta,addiction,discontrollo degli impulsi)Perch sono raggruppati Epidemiologia Conoscenze genetiche Comorbilit Rimane come punto debole la collocazione lineare/categoriale Ma al momento il massimo che i team di esperti sono riusciti a concordareCriteri di raggruppamento Condivisione di substrati neurali Caratteristiche familiari Fattori di rischio genetico Fattori di rischio ambientale Marker biologici Antecedenti temperamentali Anormalit nell elaborazione cognitiva ed emotiva Similarit dei sintomi Decorso della malattia Alta comorbilit Condivisione della risposta al trattamentoCosa tener presente Conoscenze che ci arrivano dalle Neuroscienze (Sinaptogenesi,Connettivit , neurotrasmettitori.)

5 Approccio Dimensionale ( nei prossimi anni andr ad integrare o sostituire l approccio categoriale attuale)comorbilit approccio dimensionalePerch le categorie diagnostiche ristrette non colgono in pieno : la realt clinica, l eterogeneit dei sintomi all interno dei disturbi la condivisione di sintomi significativi nei disturbi multipliNe consegueRidondanza di non altrimenti specificato comorbilit I disturbi del neurosviluppo si presentano frequentemente in concomitanza Disturbo dello Spettro autistico /disabilit intellettiva Adhd/DSA Disprassie /adhd/DSAD islessia Disortografia/discalculia 83% Disgrafia 82% DSL 16% Disturbo visuo spaziale 12% Disturbo 11% Psicopatologia 19% ADHD 35% disturbi del movimento Disturbo di linguaggio DSA Adhd (circa il 50%)

6 Disturbo spettro autistico Problemi di regolazione emotiva e comportamentale ADHD disturbicondotta14%MTA Cooperative Group: Arch Gen Psychiatry, 1999disturbo oppositivoprovocatorio (ODD)40%tic11%ansia34%4%umoreADHD adhd DOP ( circa il 50%) Disturbo della condotta (circa il 25%) Disturbo esplosivo dirompente DSA Disturbo da disregolazione dell umore Disturbo d ansia Depressione DOC Disturbo da Tic Disturbo dello spettro autisticoconclusioniL approccio diagnostico ai problemi dello sviluppo deve contemplare: Pensiero flessibile e aperto a tutte le variabili Capacit di uscire dal proprio specifico professionale Attitudine a relativizzare il proprio sapere ( quel che certo oggi superato domani) Sguardo rivolto all organizzazione complessa del SNC Capacit di tollerare le sfumature di grigio con il sovrapporsi ,spesso non definibili ,dei vari quadri clinici Non escludere per bisogno di certezze assoluteBuon