Programa de cribado neonatal en la Comunidad de …

1 1I Congreso Nacional de la Asociaci n Espa ola de cribado Neonataly XIII Reuni n de los Centros de cribado neonatal Alcal de Henares. Madrid. 25 de octubre de 2007 Programa de cribado neonatal en la Comunidad de MadridDr. Francisco Marqu s Marqu sSubdirector general de EPPSSA2 Objetivo:Contribuir a la protecci n de la salud materno infantil y disminuir la incidencia de deficiencias y discapacidades desde la infancia. Poblaci n n infantil y mujeres en edad f rtil de la Comunidad de de trabajoComit de expertos de la C. MadridComisi n de la infancia y adolescencia con discapacidad C. de MadridII Plan de acci n para personas discapacitadas de la C. de MadridPlan de infancia y familias C. de Madrid4 Apoyo legislativo al Programa en la Comunidad de Madrid ORDEN 918 / 92, Consejer a de Sanidad. BOCM n 298: Normas del Programa de Prevenci n de Minusval as . Comit de expertos del Programa : Resoluci n 6 de mayo de 2005, BOCM n 142, actualizando los miembros del anterior, a o 1994.

2 5 Comit de Expertos asesor del Programa de Prevenci n de Minusval as en Reci n Nacidos de la Comunidad de MadridResoluci n de 6 de mayo de 2005 BOCM n 142actualizando el del a o 1994 Elena Dul n I iguezMar a Jos Garc a Mu ozMercedes Mart nez PardoGabriela Morreale de CastroMar a Dolores Rodr guez ArnaoAmparo Rodr guez S nchezMagdalena Ugarte P rezElena Cela de Juli nManuela Arranz LeiradoMois s Cameno Heras6 Errores del metabolismo Enfermedades producidas por anomal as en las v as metab licas, generalmente por deficiencias enzim ticas como resultado de mutaciones gen ticas. Son enfermedades de herencia autos mica NEAS DE ACTUACI neonatal de endocrino-metabolopat as cong n de hiperfenilalaninemia n temprana en la infancia y n de la salud en la n, informaci n, investigaci n, publicaciones,.. 8 cribado de Detecci n Precoz de Endocrino Metabolopat as Cong nitasObjetivos espec ficos: Mantener el 100% de cobertura del cribado universal para detectar endocrinometabolopat as cong nitas en reci n nacidos de la Diagn stico y tratamiento en el 1 mes de vida9 Hipotiroidismo Cong nitoHiperplasia Suprarrenal Cong nitaHiperfenilalaninemias y Fenilcetonurias Hemoglobinopat as /Anemias FalciformesProyecto:Fibrosis Qu stica y Enfermedades del grupo EMCAD Qu enfermedades se detectan en la Comunidad de Madrid?

3 10 DETECCI N PRENATALD etecci n de Hiperfenilalaninemia Materna (HFM)Objetivo espec fico: Realizar la prueba anal tica deHFM a las mujeres en edad f rtil que no fueronestudiadas de metabolopat a mujeres portadoras de este error cong nito metab lico, aunque sean asintom ticas, para PREVENIR la EMBRIOPAT A FETAL: abortos,malformaciones y discapacidades en su del cribado Alta cobertura. Llegar a la poblaci n de riesgo en el periodo subcl nico cribado universal > 95% Disminuir la morbimortalidad y la discapacidad derivada del proceso o enfermedad12 Descripci n del sistema mbito: n diana: Todos los reci n nacidos en la Comunidad de Madrid, en los 28 hospitales con maternidad, del mbito p blico (13) y privado (15). Pruebas: Dos peque as muestras de sangre tomadas del tal n del reci n nacido: 1 a las 48 horas del nacimiento. Detecci n de Hipotiroidismo cong nito (HC), Hiperplasia suprarrenal (HSC) y Hemoglobinopat as cong nitas (Hb).

4 2 a partir del cuarto d a de vida la detecci n de Fenilcetonuria (PKU).13 Comunidad de : Se inicia1986: Se centraliza el Laboratorio de cribado neonatal en el HGU Gregorio Mara n: Hipotiroidismo Cong nito (HC) y Fenilcetonuria (PKU)1990: Se incorpora el cribado neonatal de Hiperplasia Suprarrenal Cong nita (HSC) 2003: Se incorpora el cribado neonatal de Hemoglobinopat as (Hbs)14 NACIMIENTO HOSPITALES P BLICOS HOSPITALES PRIVADOS LABORATORIO DE cribado neonatal MENSAJER A Extracci n de Sangre >48 hr MENSAJER A 17 OHP (HSC) TSH y T4T (HC) Variantes Hb Phe (HFA, PKU) PROCEDIMIENTOS ANAL TICOS RESULTADOS Y DECISI N Metabolismo y Desarrollo. HGUGM C ON S U L T A UNIDADES SEGUIMIENTO Metabolismo y Desarrollo. HGUGM Hematolog a Pedi trica. HGUGM Pediatr a. H. Ram n y Cajal CONFIRMACI N DIAGN STICA, TRATAMIENTO PRECOZ Y SEGUIMIENTO PROTOCOLOS CL NICOS NO NORMAL NORMAL ALTA HOSPITALARIA Extracci n de Sangre 4 -5 CORREO ORDINARIO Apartado de Correos SALUD P BLICA: Programa ELABORADO CON LOS OBJETIVOS, GESTI N, PROCEDIMIENTOS DE COORDINACI N, EVALUACI N E INDICADORES: NORMATIVAS, DOCUMENTACI N, FORMACI N ENVIO DEL MATERIAL PARA LA TOMA DE MUESTRA 15 RESULTADOS cribado neonatal DE ENDOCRINO METABOLOPAT AS CONG NITAS (A o 2006)Pruebas / N reci n nacidos analizados/ Positivos detectados HIPERPLASIA SUPRARRENAL C.

5 (HSC) RN5 HIPOTIROIDISMO CONG NITO (HC) RN27 HEMOGLOBINOPAT AS (Hb) RN403 HIPERFENILALANINEMIA (PKU) RN1216 IncidenciaHipotiroidismo Cong nito 1/ RNHiperplasia Suprarrenal Cong nita 1/ RNHiperfenilalaninemia (PKU) 1/ RNHemoglobinopat as Cong nitas 1 / 170 RN17 HOSPITALES P BLICOS N DE MUESTRAS HOSPITAL GREGORIO MARA ON HOSPITAL LA HOSPITAL UNIVERSITARIO DE FUNDACI N JIMENEZ D HOSPITAL CLINICO SAN HOSPITAL 12 HOSPITAL DE EL ESCORIAL552 FUNDACI N HOSPITAL ALCORC HOSPITAL GENERAL DE M HOSPITAL SEVERO HOSPITAL PR NCIPE DE HOSPITAL DE HOSPITAL GOMEZ ULLA28 TOTAL MUESTRAS H. P PRIVADOS N DE MUESTRAS SANATORIO LA SANATORIO SAN FRANCISCO DE CLINICA LA MONCLOA307 CLINICA LA SANATORIO NUESTRA SRA. DEL ROSARIO CLINICA CLINICA SANTA HOSPITAL RUBER SANATORIO SAN JOS HOSPITAL DE MADRID HOSPITAL DE MADRID HOSPITAL SUR ALCORC HOSPITAL LA MUESTRAS H.

6 De ampliar los cribados neonatales Fibrosis qu stica. Detecci n de otros errores metab licos gravespara la vida del reci n nacido. Se plantea ampliar la detecci n al grupo de enfermedades Plan de Detecci n de Hipoacusia en acciones del Programa : Divulgaci n y Formaci n Dirigidos a todos los profesionales implicados en el cribado neonatal de endocrino metabolopat as Incluye DUEs, neonat logos, pediatras, endocrin logos, biqu micos, etc. 2122 Informaci n a los padres23 Algunos datos del Laboratorio de cribado neonatal .. 1986-200624 Calidad y excelenciaNewborn Screening Quality Assurance Program for Metabolic Disorders. Preparado por los Centros de Control y Prevenci n de Enfermedades de Atlanta (CDC).Anal tos: TSH, T4, 17 OHP, Phe, HbInterlaboratory Quality Assurance for NewbornScreening. to: PheDeutsche Ggesellschaft F r Klinische Chemie. BonnAnal tos:TSH y 17 OHPUQ-NEQAS. neonatal Screening.

7 UKAnal tos: TSH y PheDetecci n Precoz neonatal (AECNE). Espa aAnal tos: TSH y Phe25 Reci n Nacidos estudiados en la Comunidad de Madrid (1986-2006) 0100002000030000400005000060000700008000 0198619881990199219941996199820002002200 42006 HCPKUHSCHb26 Procedencia HospitalP blico Privado0102030405060701988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006P blicoPrivadoEn 2006: 14 P blicos (65,71% de RN)y 14 Privados (34,29% de RN)27 Edad a la obtenci n de la 1 muestra: FN-FM012345671986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 20062,2 d as28 Intervalo Extracci n-Entrada Lab: (FM-FEL)0123456781986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006HC, HSC, Hb4,8 d as2900,511,522,533,544,51986 1988 1990 1992 1994 19961998 2000 2002 2004 2006 HCHSCHbTiempo en Obtener el Resultado(FM-FR)1,4 d as30 Edad a la Detecci n HC, HSC y Hb: (FN-FR)0246810121416181986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 HCHSCHb8,4 d as317,67,888,28,48,68,899,29,41986 1988 1990 1992 1994 19961998 2000 2002 2004 2006 Edad a la obtenci n de la 2 muestra(FN-FM)8,2 d as3201234567891986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 PKUI ntervalo Extracci n-Entrada Lab(FM-FEL) 8,3 d as33 Tiempo en Obtener el Resultado (FN-FR)0246810121416181986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 HFA1,45 d as340510152025301986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006 Momento de la detecci n HFA: (FN-FR)18,0 d as35 Laboratorio cribado Endocrino-Metabolopat as Hospital General Universitario Gregorio Mara n.

8 Dra. Elena Dul n I iguezCentro de Diagn stico Enfermedades Moleculares. Universidad Aut noma CantoblancoDra. Magdalena Ugarte y Dra. M Jos Garc aUnidad de Metabolismo y Desarrollo. Servicio de Pediatr a Hospital Infantil Universitario Dolores Rodr guez ArnaoDra. Amparo Rodr guez S nchezUnidad de Oncohematolog a Pedi trica. Hospital Infantil Universitario Elena Cela de Juli nServicio de Pediatr a Hospital Ram n y Mercedes Mart nez PardoServicio de Prevenci n de la Enfermedad. Instituto de Salud P blica. Direcci n General de Salud P blica Dra. Manuela Arranz Leirado y D Pilar Serra RibasEquipo de trabajo36El cribado es s lo un mero procedimiento de laboratorioNo es s lo un procedimiento de diagn sticoSe debe contar con el adecuado apoyo de cl nicos especializados en el diagn stico y tratamiento de cada una de las enfermedades sometidas a Interdisciplinar37 Gracias por su atenci