SÍNDROME DE CUSHING Y ENFERMEDAD DE CUSHING

1 S NDROME DE CUSHING YENFERMEDAD DE CUSHINGLA RESPUESTA A TUS PREGUNTAS2015 actualizaci n INFORMACI N PARA EL PACIENTE1 Financiado por Ipsen Group; Novo Nordisk, Inc; Pfizer; y Eli Lilly con una beca sin restricciones. Qu son el s ndrome de CUSHING y la ENFERMEDAD de CUSHING ?El s ndrome de CUSHING es una ENFERMEDAD rara provocada por un exceso de la hormona cortisol en el cuerpo. El cortisol es una hormona secretada normalmente por las gl ndulas suprarrenales y es necesaria para vivir. Permite responder a situaciones estresantes, como la ENFERMEDAD , y afecta a la mayor a de tejidos corporales. Se produce en pulsos, principalmente a primera hora de la ma ana y muy poca cantidad por la noche. Cuando el cuerpo produce demasiado cortisol, aparece el s ndrome de CUSHING , independientemente de la causa. Algunos pacientes padecen s ndrome de CUSHING porque tienen un tumor en las gl ndulas suprarrenales, que hace que produzcan demasiado cortisol.

2 Otros pacientes tienen s ndrome de CUSHING porque producen demasiada hormona ACTH, que estimula a las suprarrenales para que produzcan cortisol. Cuando el ACTH proviene de la hip fisis, hablamos de ENFERMEDAD de CUSHING . El s ndrome de CUSHING es bastante raro. Es m s frecuente en mujeres que en hombres y aparece con mayor frecuencia entre los 20 y 40 a os. La causa del s ndrome de CUSHING esuna producci n excesiva de cortisol. Qu son el s ndrome de CUSHING y la ENFERMEDAD de CUSHING ? Qu es lo que causa el s ndrome de CUSHING y la ENFERMEDAD de CUSHING ? Cu les son los s ntomas del s ndrome de CUSHING ? C mo se diagnostica el s ndrome de CUSHING ? Qu pruebas son necesarias para diagnosticar espec ficamente la ENFERMEDAD de CUSHING ? Qu puedo hacer para mantener bajo control el s ndrome de CUSHING ? Cu les son las opciones de tratamiento para la ENFERMEDAD de CUSHING ?

3 C mo me sentir despu s del tratamiento para la ENFERMEDAD de CUSHING ? Preguntas frecuentes sobre la ENFERMEDAD de CUSHING Glosario 123456791116 ndice32 INFORMACI N PARA EL PACIENTE S NDROME DE CUSHING Y ENFERMEDAD DE CUSHING Qu es lo que causa el s ndrome de CUSHING y la ENFERMEDAD de CUSHING ? El s ndrome de CUSHING puede ser debido a exposici n medicaci n que contenga glucocorticoides o a un tumor. A veces hay un tumor en las gl ndulas suprarrenales que produce demasiado cortisol. Otras veces el tumor est en la hip fisis (una peque a gl ndula situada en la base del cerebro que produce hormonas que a su vez regulan a las otras gl ndulas del cuerpo productoras de hormonas). Algunos tumores de la hip fisis (o hipofisarios) producen una hormona denominada adrenocorticotropa (ACTH), que estimula las gl ndulas suprarrenales y hace que produzcan excesivo cortisol.

4 Esta situaci n se conoce como ENFERMEDAD de CUSHING . Los tumores productores de ACTH tambi n se pueden originar en cualquier otra parte del cuerpo, entonces se habla de secreci n ect pica de ACTH. Ver Figura 1 como ilustraci n de las diferencias entre las tres situaciones. Es importante tener en cuenta que los tumores hipofisarios casi nunca son cancerosos. Figura 1: Las distintas causas del s ndrome de CUSHING hipot lamohipot lamohipot lamohip fisiship fisiship fisistumor hipofisario secreci n ect pica de ACTH por un tumor gl ndulas suprarrenales gl ndulas suprarrenales tumor suprarrenal En la ENFERMEDAD de CUSHING un tumor hipofisario produce ACTH, que estimula la produc-ci n de cortisol en las gl ndulas suprarrenales. Los niveles elevados de cortisol inhiben la secreci n de CRH y ACTH en las c lulas hipotal micas e hipofisarias normales, la secrecion ect pica de ACTH un tumor no hipofisario pr oduce ACTH, que estimula la pr oducci n de cortisol en las gl ndulas suprarrenales.

5 Los niveles elevados de cortisol inhiben la secreci n de CRH y ACTH en las c lulas hipota-l micas e hipofisarias normales, el s ndrome de CUSHING de origen suprarrenal las gl ndulas suprarrenales producen demasiado cortisol de forma aut noma, independientemente de la hip fisis. Los niveles eleva-dos de cortisol inhiben la secre-ci n de CRH y ACTH en las c lulas hipotal micas e hipofisarias normales, n excesiva de hormonaSecreci n baja de hormonaEXPLICACI N Cu les son los s ntomas del s ndrome de CUSHING ? Los s ntomas principales se muestran en la Tabla 1. No todo el mundo presenta todos los s ntomas. Hay personas que presentan solo algunos s ntomas quiz s s lo aumento de peso y menstruaci n irregular. Otras personas con una forma m s severa de la ENFERMEDAD pueden tener casi todos los s ntomas. Los s ntomas m s comunes en adultos son ganancia de peso (especialmente en el tronco, y a menudo no acompa ados por aumento de peso en brazos y piernas), elevada presi n sangu nea (hipertensi n), y cambios en la memoria, humor y concentraci n.

6 Otros problemas como debilidad muscular aparecen por la p rdida de prote nas en los tejidos corporales. Tabla 1: S ntomas y signos del s ndrome de CUSHING S NTOMAS FRECUENTESS NTOMAS MENOS FRECUENTES Aumento de pesoInsomnioHipertensi n arterialInfecciones recurrentesMala memoria a corto plazoPiel na y estr asIrritabilidadHematomasCrecimiento de vello en exceso (mujeres)Depresi nCara enrojecidaTendencia a fracturasExcesiva grasa alrededor del cuelloAcn Cara redondeadaCalvicie (en mujeres)FatigaDebilidad en hombros y caderasMala concentraci nHinchaz n de pies/piernasIrregularidad menstrualDiabetes54 INFORMACI N PARA EL PACIENTE S NDROME DE CUSHING Y ENFERMEDAD DE CUSHING C mo se diagnostica el s ndrome de CUSHING ? Debido a que no todos los que padecen s ndrome de CUSHING presentan los mismos s ntomas y ya que muchos de los rasgos del s ndrome de CUSHING , como la ganancia de peso y la elevada tensi n arterial, son habituales en la poblaci n general, puede ser dif cil diagnosticar el s ndrome de CUSHING bas ndose s lo en los s ntomas.

7 En consecuencia, los m dicos utilizan pruebas de laboratorio para ayudarse en el diagn stico, y si ste se confirma clarificar n si la causa es la ENFERMEDAD de CUSHING (es decir, un tumor en la hip fisis) o no. Estas pruebas determinan si existe un exceso de cortisol de forma aut noma en las gl ndulas suprarrenales, o si la regulaci n hormonal no funciona correctamente. Las pruebas m s utilizadas miden el cortisol en sangre, orina o saliva. Tambi n se puede confirmar si existe producci n excesiva de cortisol tomando una pastilla llamada dexametasona que frena la producci n corporal de cortisol. A esto se le llama test de supresi n con dexametasona. Si la regulaci n de cortisol es correcta, los niveles de cortisol disminuir n, lo que no pasar si se padece s ndrome de CUSHING . Estas pruebas no siempre permiten diagnosticar concluyentemente el s ndrome de CUSHING , porque existen otras enfermedades y problemas que pueden causar un exceso de cortisol o una regulaci n anormal de la producci n de cortisol.

8 Las enfermedades que emulan el s ndrome de CUSHING se llaman estados de pseudo CUSHING , e incluyen las enfermedades mostradas en la Tabla 2. Debido al sobrelapamiento de los s ntomas y de los resultados de los tests de laboratorio los m dicos pueden tener que hacer varios tests y tratar los estados de pseudo CUSHING -como por ejemplo la depresi n -para ver si los niveles de cortisol vuelven a la normalidad durante el tratamiento. Si no, y especialmente si los s ntomas f sicos empeoran, es m s probable que la persona padezca realmente un s ndrome de CUSHING . Tabla 2: Estados de pseudo- CUSHING Qu pruebas son necesarias para diagnosticar espec ficamente ENFERMEDAD de CUSHING ? Los pacientes con s ndrome de CUSHING de causa suprarrenal tienen niveles bajos de ACTH en sangre, mientras que los pacientes con S ndrome de CUSHING debido a otras causas tienen estos niveles normales o elevados.

9 La mejor prueba para distinguir un tumor productor de ACTH en la hip fisis (si este no se ve en las im genes radiol gicas) de uno situado en cualquier otra parte del cuerpo es un procedimiento llamado cateterismo de senos petrosos inferiores o CSPI. Esto comporta insertar un peque o tubo de pl stico en las venas izquierda y derecha de las ingles (o del cuello) e ir subiendo hasta llegar a las venas cerca de la hip fisis. Se extrae sangre de estas zonas, y tambi n de una vena del brazo. Durante el proceso se inyecta una medicaci n que eleva la producci n y secreci n de ACTH de la hip fisis. Se hace el diagn stico comparando los niveles de ACTH alcanzados cerca de la hip fisis en respuesta a la medicaci n con la concentraci n alcanzada en una vena perif rica (del brazo, por ejemplo). Tambi n se utilizan otras pruebas para el diagn stico de la ENFERMEDAD de CUSHING como el test de supresi n de la dexametasona o el test de estimulaci n con CRH.

10 Sin embargo, estos tests no son tan fiables como el CSPI para distinguir entre las posibles causas de la ENFERMEDAD . As , puede que el m dico necesite varias pruebas para poder confirmar los resultados. Tambi n existe la posibilidad de visualizar la hip fisis mediante una exploraci n llamada resonancia magn tica (RM). Esto comporta inyectar una sustancia que ayudar a que se vea mejor el tumor en la resonancia (Figura 2). Si se muestra un tumor definido de cierto tama o y los resultados del test de supresi n con dexametasona y de estimulaci n con CRH son compatibles con la ENFERMEDAD de CUSHING , puede que no haga falta el CSPI. De todos modos, aproximadamente el 10% de la poblaci n sana puede mostrar una imagen an mala en la hip fisis, que podr a parecer un tumor. Por lo tanto, la presencia de una zona an mala nicamente no confirma el diagn stico de ENFERMEDAD de CUSHING .