Tema 2. Alteraciones en el ADN, las mutaciones

1 tema 2 . Alteraciones en el ADN, las mutaciones El ADN, capaz de llevar en su interior todo lo que somos, y transmitirlo a la descendencia, debe ser protegido y aislado, por eso lo envolvemos en el n cleo e intentamos que no se da e. Pero, como veremos en este tema, eso es imposible, el ADN sufre Alteraciones , unas evitables y otras no, que se transmiten y que pueden matarnos en organismos m s adaptados. Quieres saber c mo? Pues s gueme. Volvemos a encontrarnos con cuestiones que ya deber amos conocer. Sabemos la estructura del ADN como una doble h lice. El ADN lo podemos encontrar en el n cleo en dos estados: Descondensado: cromatina Condensado: cromosomas De cromatina a cromosoma El n mero de cromosomas var a seg n la especie, en el caso de los seres humanos tenemos 46 cromosomas apareados por parejas, es decir 23 pares de cromosomas, a esto lo llamamos cariotipo. 1. mutaciones Las mutaciones son Alteraciones del material gen tico que se producen de manera natural, espont neas o artificialmente, inducidas por radiaciones, sustancias qu micas u otros agentes mutag nicos.

2 Si pensamos en todo lo que hemos dicho del ADN en temas anteriores podemos pensar que todas mutaciones tienen un efecto negativo sobre los individuos, pero eso no es as del todo. Las mutaciones son una fuente natural de variabilidad . Las mutaciones producen variaciones en el ADN de un individuo que producir una prote na diferente al resto de individuos de su especie, puede ser que eso determine un cambio externo que le beneficie frente al resto, con lo cual este individuo podr sobrevivir y ceder esas mejoras a su descendencia. Incluso existen mutaciones neutras que no aportan beneficios al individuo, pero tampoco da os. Lasmutaciones pueden afectar a cualquier c lula del organismo, entonces se llaman som ticas y no se heredan , es decir no pasan a la descendencia. Las mutaciones solo se heredan, se transmiten a la descendencia, si afectan a las c lulas germinales, los gametos . Recuerda siempre que: Las mutaciones son Alteraciones del material gen tico , producidas de manera natural o inducidas por agentes mut genos.

3 Las mutaciones son una fuente de variabilidad g nica . Solo se heredan las mutaciones germinales , que afectan a los gametos. Las mutaciones pueden ser beneficiosas si favorecen la supervivencia del individuo, perjudiciales si la disminuyen y neutras si no causan da o ni beneficio. AV - Pregunta Verdadero-Falso Se ala si las afirmaciones son verdaderas o falsas. Las mutaciones son perjudiciales Verdadero Falso Las mutaciones afectan a cualquier tipo de c lula Verdadero Falso Las mutaciones se heredan si afectan a las c lulas som ticas. Verdadero Falso Verdadero Falso AV - Pregunta de Elecci n M ltiple Las mutaciones heredables son Las que afectan a las c lulas som ticas. Las que afectan a los gametos. Las que no producen da os Las mutaciones pueden afectar a todas las c lulas del organismo pero son graves si afectan a los gametos. Al afectar a los gametos las mutaciones pasan a la descendencia y producen da os muy graves. La gravedad de una mutaci n no depende de la c lula a la que afecte, puede ser neutra y afectar a los gametos.

4 , lo que no producir da os. 2. Tipos de mutaciones . mutaciones g nicas Vamos a empezar con un v deo, mira y anota. Animaci n de Lourdes Luengo Seg n nuestra peque a animaci n existen tres tipos de mutaciones : G nicas : Provocan cambios en la secuencia de nucle tidos. Cromos micas : Producen Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Gen micas : alteran el n mero total de cromosomas del individuo. Vamos a verlas una a una. a la estructura m s tidos. A simple vista, ia de miles, no parece nes, pero observa el Vamos a identificar las diferentes mutaciones y a descifrar sus posibles efectos. Completa la tabla teniendo en cuenta nucle tido es la causa ADN. C A T A T T T A C A C T G T G A A A C. mutado incha en las im genes G U A. U A A ARN m Val Stop Prote na AV - Pregunta Verdadero-Falso Se ala si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas. Verdadero Falso Las deleciones suponen la perdida de nucle tidos. Verdadero Falso La inserci n de un nucle tido mejora la prote na traducida de ese gen.

5 Verdadero Falso Tenemos dos prote nas que han sido codificadas por el mismo gen, sabemos que ha ocurrido una mutaci n pero no sabemos cu l sabr as identificarla t ? ADN ADN. T A C G A T A G T C G A A C A T A C A T A G T C G A A C. original mutante U G C U A U C A G C U U G A A U G U A U C A G C U U. ARN m A ARN m Prote na Ser Ala Stop Prote na Met Leu Met Try Gln Leu original mutante Existen tres tipos de mutaciones : G nicas : Provocan cambios en la secuencia de nucle tidos. Pueden ser de tres tipos: Sustituciones : Se produce un cambio de una base nitrogenada por otra. Deleciones : Se pierde un nucle tido. Inserciones : Se a ade un nucle tido. Cromos micas : Se altera la estructura de los cromosomas. Gen micas : Se altera el n mero total de cromosomas. mutaciones cromos micas Las mutaciones cromos micas se producen por da os en la estructura de los cromosomas. Puede ocurrir que se a ada un fragmento de otro cromosoma, que se pierda o que se altere el orden de los genes.

6 Ve moslo con ejemplos, pero si te fijas es lo mismo que ocurre con las mutaciones g nicas, o se a ade o se pierde o se cambia por otro. Deleci n : se produce la p rdida de un fragmento de cromosoma Imagen de Sverdrup modificada En la siguiente imagen se muestra una mutaci n cromos mica, sabr as decir cu l es? Imagen modificada de National Human Genome Research Institute Se ala si son verdaderas o falsas las siguientes afirmaciones. Las mutaciones cromos micas afectan a la secuencia de nucle tidos. Verdadero Falso Las deleciones suponen una p rdida de informaci n gen tica Verdadero Falso Las inversiones suponen un cambio en el orden de los genes Verdadero Falso Es lo mismo una traslocaci n que una inserci n? Deleciones: Se pierde un fragmento de cromosoma. Duplicaciones o inserciones : Se a ade un fragmento de otro cromosoma o se duplica uno ya existente. Cambios en la disposici n de los genes : Se invierten o se intercambian fragmentos entre dos cromosomas, traslocaci n.

7 mutaciones gen micas Las mutaciones gen micas ocurren porque aumenta o disminuye el n mero total de cromosomas de una c lula. Tambi n podemos considerar que se trata de mutaciones en el n mero de cromosomas. Estas mutaciones se clasifican en funci n de que afecten a todo el genoma completo y entonces se llaman Euploid as o a un cromosoma en concreto y se llaman Aneuplo a . Euploid a : Se produce cuando se produce un aumento o disminuci n en el juego completo de cromosomas , tenemos el ejemplo de la haploid a, en el que las c lulas presentan solo un juego de cromosomas. La diploid a presentan dos juegos, triploid a, tres juegos y as sucesivamente. Pincha sobre la imagen para ampliarla. Imagen modificada de web de Joss Luis S nchez Guill n Aneuploid a : se modifica el n mero de uno de los cromosomas . Puede afectar a c lulas sexuales o autos micas. Imagen modificada de web de Jos Luis S nchez Guill n Las mutaciones gen micas m s frecuentes, en humanos, son las trisom as de los cromosomas 21 (s ndrome de Down), cromosoma 18.

8 (s ndrome de Edwards) y cromosoma 13 (s ndrome de Patau). Las mutaciones gen micas, m s frecuentes, que afectan a los cromosomas sexuales en humanos son: el s ndrome de Klinefelter o del incremento del n mero de cromosomas X, el s ndrome de Turner o la monosom a del cromosoma X, el s ndrome de l atriple X y el s ndrome de la doble Y. Estas mutaciones se suelen deber a errores en el proceso de divisi n celular, se heredaran si aparecen en la meiosis (proceso de divisi n celular para formar gametos). Las mutaciones gen micas pueden considerarse tambi n como Alteraciones en el n mero de cromosomas . Pueden ser de dos tipos dependiendo que afecte al total de cromosomas o a un cromosoma. Se denomina Aneuploid a si afectan s lo a un tipo de cromosomas. Ejemplo: la trisom a del cromosoma 21 o s ndrome de Down (2n +1) o el s ndrome de Klinefelter en el que aparecen varias copias del cromosoma X en personas del sexo masculino (2n +1). Se denomina Euploid a si afecta al total de cromosomas del cariotipo.

9 Ejemplo las c lulas triploides 3n. A continuaci n se presenta un cariotipo con una mutaci n identif cala. Imagen modificada de w:ja:user:Nami-ja Imagen modificada de w:ja:user:Nami-ja AV - Pregunta Verdadero-Falso En el siguiente cariotipo se muestra una mutaci n, se ala si es verdadera o falsa nuestra explicaci n. Imagen de la web de Jos Luis S nchez Guillen Se trata de un cariotipo humano 3n Verdadero Falso Este tipo de mutaci n se hereda siempre. Verdadero Falso Identificas esta mutaci n? Imagen modificada de w:ja:user:Nami-ja 3. Causas de las mutaciones Las mutaciones se producen por dos causas, de manera natural o provocadas por agentes externo denominados mut genos. Veamos un peque o v deo. V deo de cancerquest Muchas veces las mutaciones se deben a causas naturales, se consideran espont neas , como errores en la divisi n celular, en los procesos de replicaci n, o simplemente, como dice el v deo, suceden. A medida que las c lulas envejecen los sistemas que vigilan el ADN.

10 Reparando los errores se hacen menos efectivos por lo que el riesgo de padecer una mutaci n se incrementa con la edad, o simplemente en ocasiones esos sistemas fallan. Luego est n las causas externas, inducidas por los agentes mutag nicos , que provocan la mutaci n o favorecen que ocurra la mutaci n. Son agente mutag nicos: Las sustancias qu micas que pueden ser inhaladas o ingerida: Las sustancias parecidas a las bases nitrogenadas. Los alcaloides como la nicotina , la cafe na. El cido nitroso (HNO 2 ). Las radiaciones : Electromagn ticas como los rayos Ultravioleta procedentes de sol o los rayos X . Las radiaciones alpha o beta, los flujos de protones y neutrones que generan los reactores nucleares. Incluso existen una serie de elementos en el ADN que pueden cambiar de lugar de manera natural, induciendo mutaciones . Se llaman transposones . Pueden ser virus o bacterias, pero tambi n fragmentos de genoma propios. Como hemos se alado las mutaciones pueden producir cambios en el ADN que supongan un beneficio , generando variabilidad.