L’amylose primitive (amylose AL) - sfh.hematologie.net

1 Information patient L'amylose primitive (amylose AL). Votre m decin vient de diagnostiquer chez vous L'amylose AL est caract ris e par l'agr gation d'une partie d'immunoglobulines une amylose primitive galement appel e (ou anticorps), appel e cha ne l g re, sous forme de fibrilles qui se d posent dans amylose AL. les tissus. Les cha nes l g res sont produites le plus souvent par des cellules de la moelle osseuse, les plasmocytes. Le r le des plasmocytes est de produire les Les amyloses sont des maladies li es au d p t anticorps dont l'organisme a besoin pour se d fendre contre les infections. Il arrive dans diff rents organes de substance amylo de qu'une de ces cellules devienne immortelle et continue se diviser l'identique ; on form e par l'accumulation de certaines prot ines dit alors qu'elle forme un clone. Toutes les cellules de ce clone produisent la m me sous forme de fibrilles insolubles. Ces d p ts immunoglobuline, qui est dite monoclonale.

2 Ce m canisme est responsable du alt rent le fonctionnement normal des organes cancer h matologique appel my lome. Dans l'amylose AL, les cellules atteintes atteints et expliquent les sympt mes de cette ressemblent celles du my lome mais n'ont pas tendance prolif rer comme dans maladie. cette maladie. L'amylose AL n'est donc pas consid r e comme un cancer. La forme d'amylose dont vous tes atteint s'appelle La substance amylo de se pr sente sous forme de petites fibres insolubles qui amylose AL ou amylose primitive ; A pour amylose forment des d p ts au sein d'un ou de plusieurs organes et en alt re progressivement et L pour cha ne l g re d'immunoglobuline. le fonctionnement. Les organes les plus fr quemment touch s sont les reins, le Le terme primitive indique qu'elle n'est pas c ur, le foie et le syst me nerveux p riph rique. Des d p ts de substance amylo de secondaire une inflammation, comme dans peuvent se former dans tous les organes de l'organisme sauf le cerveau.

3 L'amylose AA. Chaque ann e, environ 500 cas nouveaux cas d'amyloses AL sont diagnostiqu s en France. Cette pathologie touche un peu plus d'hommes que de femmes. Elle survient le plus souvent chez des personnes g es de 60 70 ans mais peut toucher des patients beaucoup plus jeunes. L'amylose AL n'est pas contagieuse. Elle n'est pas non plus h r ditaire, contrairement . d'autres formes d'amyloses qui sont li es une mutation g n tique. Les notes de votre m decin Les signes de la maladie L'amylose AL est une maladie qui volue lentement et qui, pendant longtemps, ne se traduit par aucun signe particulier. Lorsque les d p ts de substance amylo de au sein d'un organe deviennent importants, le fonctionnement de cet organe est de plus en plus alt r . Les sympt mes qui surviennent alors d pendent de l'organe touch . En cas d'atteinte des reins, la premi re cons quence est une fuite de prot ines dans les urines, en particulier l'albumine, se traduisant par des d mes et, en l'absence de traitement, par une insuffisance r nale progressive.

4 Lorsque celle-ci devient importante, il peut tre n cessaire de recourir des s ances de dialyse. L'atteinte du c ur se traduit essentiellement par une fatigue et un essoufflement dus l'impossibilit pour le c ur d'assurer un d bit cardiaque suffisant en raison de l'infiltration du muscle cardiaque. L'atteinte du c ur peut galement se traduire par des anomalies du rythme cardiaque. L'atteinte du foie entra ne le plus souvent une augmentation du volume de cet organe sans autres signes. L'atteinte des nerfs peut entra ner une chute de la tension art rielle en position debout, des fourmillements et un engourdissement au niveau des extr mit s, ou encore des troubles digestifs tels qu'une constipation ou une diarrh e, galement possibles en cas d'atteinte digestive. Plus l'envahissement du ou des organes par la substance amylo de est important et plus les troubles deviennent s v res. D'o l'int r t d'un diagnostic pr coce. Fiche d'information r dig e par les m decins de la Soci t Fran aise d'H matologie (avril 2009).

5 L'amylose primitive (amylose AL) (suite). Participer un essai clinique Le diagnostic La meilleure fa on de faire progresser la prise en L'amylose AL est une maladie difficile identifier compte tenu de la diversit des charge d'une maladie est de traiter les patients troubles qu'elle peut entra ner. De plus, au d but de la maladie, ceux-ci peuvent tre dans le cadre d'essais th rapeutiques. relativement discrets. Il s' coule donc parfois un certain d lai entre les premiers Si votre m decin vous propose de participer signes et l' vocation d'une possible amylose. un essai clinique, il vous en expliquera le but, Le diagnostic de la maladie repose sur l'examen de tissus o est pr sente la substance le d roulement, les b n fices attendus, les amylo de. Pour cela, il est n cessaire de r aliser une ou plusieurs biopsies, c'est- -dire risques potentiels, et vous remettra une notice un ou des pr l vements de tissus. La biopsie peut tre r alis e au niveau d'un organe d'information.

6 Touch , ce qui peut n cessiter une intervention chirurgicale. Mais du fait du caract re Participer un essai suppose que vous donniez au diss min des d p ts, il est galement possible de r aliser une biopsie moins invasive, pr alable votre consentement par crit. au niveau du tissu graisseux situ sous la peau, de la peau elle-m me (dans une zone atteinte) ou des glandes salivaires. La biopsie est ainsi plus ais e et peut tre r alis e sous simple anesth sie locale. Le ou les chantillons de tissus sont ensuite examin s au microscope par un m decin sp cialis afin d'identifier les d p ts de substance amylo de et de pr ciser le type de la maladie. Une fois le diagnostic tabli, diff rents examens sont r alis s pour d terminer le degr d' volution de l'amylose et identifier les organes touch s ; par exemple, une chographie cardiaque pour valuer le fonctionnement du c ur. Il est aussi n cessaire de caract riser les cellules produisant la prot ine monoclonale en examinant la moelle par une ponction, le plus souvent effectu e au niveau du sternum, et de mesurer le taux de la prot ine monoclonale par une prise de sang l'aide de diff rents tests, le Vos contacts utiles plus utile tant le dosage des cha nes l g res libres du s rum.

7 Secr tariat/rendez-vous : Le traitement L'objectif principal du traitement de l'amylose AL est de r duire les d p ts de Consultation infirmi re : substance amylo de. Pour cela, il est n cessaire de faire diminuer au maximum la production de l'immunoglobuline monoclonale et donc de d truire les clones de Consultation psychologue : cellules qui la produisent. Le plus souvent, ces cellules sont semblables aux cellules de my lome et les traitements propos s sont ceux efficaces contre le my lome. Le Assistante sociale : traitement des amyloses AL a ainsi beaucoup b n fici des importants progr s r alis s dans le traitement de cette maladie. Les cellules responsables peuvent En cas d'urgence : galement tre proches de celles d'autres maladies h matologiques (lymphome ou leuc mie lympho de chronique) et le traitement est alors celui de ces pathologies. L'efficacit du traitement se mesure sur la diminution du taux de la cha ne l g re monoclonale dans le sang qui peut, la plupart du temps, tre mesur par un test sp cifique.

8 Si cette diminution est importante, les d p ts de substance amylo de vont tre progressivement limin s par l'organisme, entra nant une am lioration progressive de l' tat clinique. Le rythme d' limination des d p ts est variable selon l'organe. Il peut intervenir en quelques mois pour le foie, mais prendre plusieurs ann es en cas d'atteinte cardiaque. Parall lement, des traitements sp cifiques pour pallier la ou les insuffisances de Tout traitement est susceptible d'induire des effets fonctionnement du ou des organes touch s sont g n ralement mis en uvre. En cas ind sirables et peut pr senter des risques. Votre d'atteinte s v re du c ur ou des reins, une transplantation peut tre propos e. m decin vous informera et vous indiquera les signes surveiller avant que vous ne d butiez le traitement L'amylose AL est une maladie grave dont le pronostic est s v re en l'absence de propos . traitement efficace. Les traitements actuels permettent d'obtenir une r ponse chez la majorit des patients atteints, ce qui se traduit le plus souvent par une am lioration progressive des sympt mes et a compl tement transform leur esp rance de vie.

9 Association Fran aise contre l'Amylose Association de patients D Site internet.