Example: barber
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La rétinite pigmentaire - Orphanet
www.orpha.netles plus fréquentes, on retrouve le syndrome de Usher dans lequel la RP est associée à une surdité présente dès la naissance. Le syndrome de Bardet Biedl associe en plus de la RP, une obésité, une défi cience intellectuelle, la présence de doigts surnuméraires (polydactylie) et des malformations génitales et rénales.
Fisiopatologia de la obesidad - medigraphic.com
www.medigraphic.comejemplo, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Bardet-Biedl. Sin embargo, las alteraciones genéticas relacionadas a obesidad sólo se han identificado en muy pocos individuos (mutaciones en leptina y su receptor, en el receptor de melanocortina 4, en la proopiomelanocortina y en la endopeptidasa prohormona convertasa-1, en el