¿QUÉ SON LAS DEFICIENCIAS POCO COMUNES DE …

1 QU SON LAS DEFICIENCIAS POCO COMUNES DE factores DE LA COAGULACI N?Publicado por la Federaci n Mundial de Hemofi lia (FMH) World Federation of Hemophilia, 2009La FMH alienta la redistribuci n de sus publicaciones por organizaciones de hemofi lia sin fi nes de lucro con prop sitos obtener la autorizaci n de reimprimir, redistribuir o traducir esta publicaci n, por favor comun quese con el Departamento de Comunicaci n a la direcci n indicada publicaci n se encuentra disponible como archivo PDF en ingl s, franc s, espa ol, rabe, ruso y chino en la p gina Internet de la Federaci n Mundial de Hemofi lia, n pueden solicitarse copias adicionales a:Federaci n Mundial de Hemofi lia1425 Ren L vesque Boulevard West, Suite 1010 Montr al, Qu bec H3G 1T7C A NADATel.

2 : (514) 875-7944 Fax: (514) 875-8916 Correo electr nico: gina Internet: Federaci n Mundial de Hemofi lia no se involucra en el ejercicio de la medicina y bajo ninguna circunstancia recomienda un tratamiento en particular para individuos espec fi cos. Las dosis recomendadas y otros reg menes de tratamiento son revisados continuamente, conforme se reconocen nuevos efectos secundarios. La FMH no reconoce, de modo expl cito o impl cito alguno, que las dosis de medicamentos u otras recomendaciones de tratamiento en esta publicaci n sean las adecuadas. Debido a lo anterior, se recomienda enf ticamente al lector buscar la asesor a de un consejero m dico y/o consultar las instrucciones impresas que proporciona la compa a farmac utica, antes de administrar cualquiera de los medicamentos a los que se hace referencia en esta monograf a.

3 La Federaci n Mundial de Hemofi lia no respalda productos de tratamiento o fabricantes espec fi cos; cualquier referencia al nombre de un producto no implica su respaldo por parte de la FMH. NDICEI ntroducci n ..2 Defi ciencia de factor I (fi brin geno) ..3 Defi ciencia de factor II (protrombina) ..6 Defi ciencia de factor V ..8 Defi ciencia combinada de factor V y factor VIII ..10 Defi ciencia de factor VII ..12 Defi ciencia de factor X ..14 Deficiencia combinada de los factores de la coagulaci n dependientes de la vitamina K ..16 Defi ciencia de factor XI ..18 Defi ciencia de factor XIII ..20 Opciones de tratamiento ..22 Consejos para quienes padecen defi ciencias de factores de la coagulaci n.

4 25 Cuadro 1: Caracter sticas de las defi ciencias poco COMUNES de factores de la coagulaci n ..28 Cuadro 2: S ntomas hemorr gicos de las defi ciencias poco COMUNES de factores de la coagulaci n ..292 Federaci n Mundial de Hemofi lia Introducci n QU SON LOS factores DE LA COAGULACI N? QU SON LOS factores DE LA COAGULACI N? QU SON LOS factores DE LA Los factores de la coagulaci n son prote nas de la sangre que controlan las un vaso sangu neo se lesiona, sus paredes se contraen para limitar el fl ujo de sangre al rea afectada. Entonces, peque as c lulas sangu neas llamadas plaquetas se pegan al sitio de la lesi n y se distribuyen a lo largo de la superfi cie del vaso sangu neo para detener la hemorragia.

5 Al mismo tiempo, peque os sacos al interior de las plaquetas liberan se ales qu micas que atraen a otras plaquetas al sitio de la lesi n y provocan su aglutinamiento para formar lo que se conoce como tap n la superficie de estas plaquetas activadas, muchos factores de la coagulaci n diferentes trabajan en conjunto en una serie de complejas reacciones qu micas (conocidas como la cascada de la coagulaci n) a fi n de formar un co gulo de fi brina. El co gulo funciona como una red que detiene la factores de la coagulaci n circulan en la sangre sin estar activados. Cuando un vaso sangu neo sufre una lesi n se inicia la cascada de la coa-gulaci n y cada factor de la coagulaci n se activa en un orden espec fi co para dar lugar a la formaci n del co gulo sangu neo.

6 Los factores de la coagulaci n se identifi can con n meros romanos (e. g. factor I o FI). QU SON LAS DE FICI E NCIAS POCO COM U N ES DE factores DE LA COAGULACI N? QU SON LAS DE FICI E NCIAS POCO COM U N ES DE factores DE LA COAGULACI N? QU SON LAS DE FICI E NCIAS POCO COM U N ES DE factores DE Si cualquiera de los factores de la coagulaci n faltara o no funcionara adecuadamente, la cascada de la coagulaci n se interrumpe. Cuando esto ocurre, no se forma el co gulo sangu neo y la hemorragia continua durante m s tiempo del que defi ciencias de factor VIII y factor IX son conocidas como hemofi lia A y B, respectivamente. Las defi ciencias poco COMUNES de factores de la coagulaci n son trastornos hemorr gicos en los que uno o m s de los otros factores (i.)

7 E. factores I, II, V, V+VIII, VII, X, XI o XIII) faltan o no funcionan adecuadamente. El conocimiento que se tiene de estos trastornos es menor porque se diag-nostican muy raramente. De hecho, muchos de ellos solo se han descubierto durante los ltimos 40 a NVASO SANGU NEO SE CONTRAETAP N PLAQUETARIOCO GULO DE FIBRINACO GULO DE FIBRINA Qu son las defi ciencias poco COMUNES de factores de la coagulaci n? 3 Defi ciencia de factor I (fi brin geno)La defi ciencia de factor I (tambi n llamado fi brin geno) es un trastorno hemorr gico hereditario provocado por un problema con el factor I. Ya sea por que el cuerpo produzca menos fi brin geno del que debiera o debido a que el fi brin geno no funciona adecuadamente, la reacci n de coagulaci n se interrumpe prematuramente y el co gulo sangu neo no se defi ciencia de factor I es un t rmino que abarca diversos trastornos relacionados, conocidos como defectos cong nitos del fi brin geno.

8 La afi brinogenemia (ausencia total de fi brin geno) y la hipofi brinogenemia (bajas concentraciones de fi brin geno) son efectos cuantitativos; es decir que la cantidad de fi brin geno en la sangre es anormal. La disfi brino-genemia es un defecto cualitativo en el que el fi brin geno no funciona de la manera en que debiera. La hipodisfi brinogenemia es un defecto combinado que incluye tanto bajas concentraciones de fi brin geno como alteraciones en su funci afi brinogenemia es un trastorno autos mico recesivo, lo cual quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso a fi n de transmitirlo a sus hijos. Como todos los trastornos autos micos recesivos, la afi brinogenemia se encuentra con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes cercanos son COMUNES .

9 La hipofi brinogenemia, disfi brinogenemia e hipodisfi brinogenemia pueden ser ya sea recesivas (ambos padres son portadores del gen) o dominantes (solo uno de los padres es portador y transmisor del gen). Todos los tipos de defi ciencia de factor I afectan tanto a varones como a NTOMASLos s ntomas de la defi ciencia de factor I var an dependiendo del tipo de trastorno que tenga cada persona. AFIBRINOGENEMIAS ntomas comunesHemorragias nasales (epistaxis) Propensi n a los moretones Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) Hemorragias musculares Hemorragias articulares (hemartrosis) Hemorragia del mu n del cord n umbilical al nacer 4 Federaci n Mundial de Hemofi lia Hemorragias en la boca, particularmente despu s de cirug as o extracciones dentalesHemorragias anormales durante o despu s de lesiones, cirug as o partoHemorragia anormal posterior a la circuncisi n Problemas durante el embarazo (incluyendo abortos) Otros s ntomas reportadosHemorragia en v sceras (hemorragia gastrointestinal)

10 Hemorragias en el sistema nervioso central (cerebro y m dula espinal)Formaci n de co gulos (trombosis) HIPOFIBRINOGENEMIALos s ntomas son similares a los observados en la afi brinogenemia. Como regla general, entre menos concentraci n de factor I haya en la sangre de una persona, mayor ser la frecuencia y/o gravedad de los s s ntomas dependen de la manera en la que est funcionando el fi brin geno (que se encuentra presente en concentraciones normales). Algunas personas no presentan ning n s ntoma. Otras personas padecen hemorragias (similares a las observadas en casos de afi brinogenemia) y otras muestran signos de trombosis (co gulos anormales en los vasos sangu neos) en vez de s ntomas var an y dependen de la cantidad de fi brin geno producida y de la manera en la que est STICOLa deficiencia de factor I se diagnostica mediante diversas pruebas sangu neas, entre ellas una prueba espec fi ca que mide la cantidad de fi brin geno en la sangre.