Artigo Original - SciELO

1 Artigo Original Transluc ncia nucal aumentada e cari tipo normal: evolu o pr e p s-natal F tima Aparecida Targino Saldanha1, Maria de Lourdes Brizot2*, Ed cio Armbruster de Moraes3, Lilian M Lopes4, Marcelo Zugaib54. Trabalho realizado na Cl nica Obst trica do Hospital das Cl nicas da Faculdade de Medicina da Universidade de S o Paulo - Departamento de Obstetr cia e Ginecologia, S o Paulo, SP. Resumo Objetivo. O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolu o pr e p s-natal dos fetos com translu- c ncia nucal (TN) aumentada e cari tipo normal. M todos. Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Cl nica Obst trica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos avalia o do cari tipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e p s-natal e avalia o cl nica gen tica p s-natal.

2 Resultados. Em 14,2% dos casos, o cari tipo esteve alterado e em 85,8% o cari tipo ou fen tipo foi normal. Nos casos com cari tipo normal, a ultrassonografia morfol gica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7%, destes, um ter o apresentou malforma es estruturais maiores, sendo 35,7%. card acas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, bitos intra tero e neonatal ocorreram em 10,2% dos casos. A avalia o p s-natal foi realizada em 72,7% das crian as, mostrando-se alterada em 14,8%. A frequ ncia de crian a viva e saud vel diminuiu com o aumento da medida da *Correspond ncia: TN, sendo de 37,5% quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. Av. Dr. En as de Carvalho Conclus o. Nos fetos com TN aumentada e cari tipo normal, quanto maior a medida da TN maior Aguiar, 255 - Instituto a frequ ncia de malforma es estruturais, em especial defeitos card acos, resultados gestacionais Central - 10 Andar.

3 Adversos e altera es na avalia o p s-natal. Obstetr cia S o Paulo SP. 05403-000 Unitermos: Primeiro trimestre da gravidez. Aberra es cromoss micas. Ultrassonografia. Cardiopatias cong nitas. Medi o da transluc ncia nucal. Introdu o Portanto, TN aumentada, per se, n o constitui anormalidade fetal, posto que, uma vez exclu dos os defeitos cromoss micos, O aumento da transluc ncia nucal (TN) uma express o aproximadamente 70%, 50%, 30% e 15% dos fetos com a TN. fenot pica comum nos fetos cromossomicamente anormais e com de 3,5 a 4,4 mm, de 4,5 a 5,4 mm, de 5,5 a 6,4 mm e iguais malforma es fetais estruturais e s ndromes g nicas 1. Poss veis ou maiores que 6,5 mm, respectivamente, nascem saud veis1,4. mecanismos para tal aumento incluem: disfun es card acas em A preval ncia de anormalidades fetais e resultados adversos associa o com anormalidades do cora o e grandes art rias, gestacionais aumentam exponencialmente com a espessura da congest o venosa na cabe a e pesco o, altera es na compo- TN, sobretudo quando atinge 3,5 mm1,5.

4 O n mero de malfor- si o da matriz extracelular, falha na drenagem linf tica causada ma es fetais (MF) maiores, eleva-se de 2,5% para aproxima- por desenvolvimento anormal ou retardado do sistema linf tico, damente 45% e a taxa de abortamento e morte fetal passa de limita es dos movimentos fetais, anemia fetal ou hipoprotei- 8% para 80% quando a TN aumenta do 95 ao 99 percentil nemia e infec es cong nitas2. para 6,5 mil metros ou mais, respectivamente1,2,4,6. A TN est aumentada em 4,4% dos fetos cromossomica- A literatura un nime em reconhecer a TN aumentada como mente normais, os quais ainda apresentam risco significativo de um marcador de resultados adversos da gesta o, tanto para malforma es fetais, displasia esquel tica, s ndromes gen ticas fetos cromossomicamente alterados como para aqueles com e retardo no neurodesenvolvimento.

5 O n mero das anormali- cari tipos normais. No entanto, poucos estudos s o dirigidos dades sabidamente associadas TN aumentada n o comple- evolu o das crian as que nascem vivas, com antecedentes tamente conhecido, contudo remanesce um grande grupo dos de TN fetal aumentada, cari tipo e seguimento ultrassonogr - fetos com TN aumentada que resultam em neonatos saud veis3. fico normais7. Bekker3 resume nove estudos6-14 que realizaram 1. Doutorado docente (CCBS/UAM/Obstetricia) da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG) - Campina Grande, PB. 2. Doutorado m dica assistente da Cl nica Obst trica da Faculdade de Medicina da Universidade de S o Paulo USP, S o Paulo, SP. 3. Doutorado m dico assistente da Cl nica Obst trica da Faculdade de Medicina da Universidade de S o Paulo USP, S o Paulo, SP.

6 4. Doutorado m dica assistente da Cl nica Obst trica da Faculdade de Medicina da Universidade de S o Paulo USP, S o Paulo, SP. 5. Doutorado Livre doc ncia - Professor Titular da Cl nica Obst trica da Faculdade de Medicina da Universidade de S o Paulo USP, S o Paulo, SP. Rev Assoc Med Bras 2009; 55(5): 575-80 575. Saldanha FAT et al seguimento p s-nascimento (0 - 84 meses) de fetos euploides Universidade de S o Paulo - HC-FMUSP. O estudo foi aprovado com TN aumentada e sem malforma o fetal, a presen a de pela Comiss o de tica da institui o e todas as avalia es foram algum grau de comprometimento no neurodesenvolvimento ao realizadas ap s informa o e consentimento livre e esclarecido longo da inf ncia variou de 0% - 8,7%. No entanto, apenas dois das pacientes.

7 Desses estudos usaram grupo-controle 7,8. Do total de gestantes com fetos vivos submetidos Diante do exposto, evidencia-se a necessidade da continui- avalia o ultrassonogr fica para rastreamento de anomalias dade no acompanhamento p s-natal dessas crian as visando cromoss micas entre 11 e 13 semanas e seis dias, 275 fetos aumentar a casu stica, principalmente no grupo com TN acima (3,9%) apresentaram TN aumentada. de 4,5mm, de modo a permitir melhor defini o do risco de A t cnica utilizada para mensura o da TN seguiu os crit rios retardo no neurodesenvolvimento nos casos com investiga o recomendados pela Fetal Medicine Foundation (FMF) - Londres pr -natal normal 6. Portanto, o presente estudo tem por objetivo ( ). A avalia o da morfologia fetal no avaliar a evolu o pr e p s-natal dos casos com TN aumentada primeiro trimestre foi realizada via abdominal e complementada e cari tipo normal.

8 Pela via vaginal nos casos com visibiliza o inadequada. No seguimento dos casos com TN aumentada, foram repetidas M todos avalia es morfol gicas durante a 16 semana, entre 20 e 24. Este foi um estudo prospectivo realizado na Cl nica Obst - senanas e entre 32 e 34 semanas de gesta o. A ecocardio- trica do Hospital das Cl nicas da Faculdade de Medicina da grafia fetal foi realizada a partir de 12 semanas de gesta o, Tabela 1. Descri o dos casos com achados ecocardiografia e/ou na avalia o cl nica p s-natais. ECO = ecocardiografia; mm = mil metro;. N = n mero ordin rio; PN = prega nucal; sem = semanas; TN = transluc ncia nucal; USG = ultrassonografia TN PN Idade N ECO P S-NATAL AVALIA O CL NICA P S-NATAL. (mm) (mm) (meses). 01 2,5 NA 10 Normal Macrocrania 02 2,5 4,9 8 Normal hiperplasia de adrenal prega epic ntica ptose olho E prega palmar nica E.

9 03 2,5 7,0 48 Escape mitral s/ prolapso Normal 04 2,5 5,1 10 Normal Orelha de implanta o baixa 05 2,5 6,0 15 Normal Prega palmar nica 06 2,5 4,0 36 leve s/ gradiente transvalvar Normal 07 2,5 4,5 3 FOP mancha hipercr mica em nuca 08 2,6 4,1 7 Normal Hemangiona retro-auricular 09 2,6 5,1 4 Normal Dois dedos sobrepostos sobre o h lux 10 2,6 5,6 50 Normal P torto bilateral 11 2,7 7,0 12 FOP Normal PCA shunt 12 2,7 6,0 20 T3 elevado E-D. 13 2,7 Normal 19 Esp. discreto de valva pulmonar s/ gradiente Normal 14 2,7 4,8 24 FOP Normal 15 3,0 4,0 15 Normal Prega palmar nica 16 3,0 5,2 29 Disp. pulmonar m nima s/ gradiente Normal 17 3,0 5,4 3 Normal P torto cong nito E. Insuf. mitral 18 3,1 3,1 7 Normal s/ repercuss o 19 3,1 5,3 11 Normal Prega epic ntica Orelha implant.

10 Baixa cela filtro nasal largos pr. palmar nica bilat 20 3,1 4,5 31 Normal ntica 21 3,3 5,5 44 Normal Costelas salientes 22 3,4 5,0 15 Normal Aus ncia pavilh o auricular conduto auditivo direito ap ndice auricular *. 23 3,9 4,3 4 Normal Orelha esquerda de implanta o baixa 24 4,0 5,5 8 Disp. mitral leve EPV s/ repercuss o calcanhar proeminente p mata-borr o narinas antevertidas filtro nasal alto 25 6,2 8,0 8 Disp. mitral m nima competente Normal NOTA: Ag = agenesia; bilat. = bilateral; CPC = cisto de plexo cor ide; Disp. = displasia; E- D = esquerda para direita; Esp. = espessamento; E = esquerda; EVP =estenose valvar pulmonar; FOP. = forame oval p rvio; golf-ball = foco ecog nico intracard aco; Insuf. = insufici ncia; Implant. = implanta o; NA = n o avaliada; NR = n o realizada; PCA = persist ncia do canal arterial; pr.