Transcription of FICHE DE RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
1 R f. CHU : POLE DE BIOLOGIE. R f. PBH : BIO-90140-FO-0128. FICHE DE RENSEIGNEMENTS CLINIQUES Version 1. 01/11/2013. LABORATOIRE BIOCHIMIE METABOLIQUE. Page 1 sur 2. LABORATOIRE DE BIOCHIMIE : MALADIES HEREDITAIRES DU METABOLISME. CHU 4 rue Larrey - 49933 ANGERS Cedex 9. (Tel : / Fax : ). Mr G. Simard, MCU-PH: Secteur m tabolique : Mr C Homedan, PH: Mme M-C Denis, Praticien attach : FICHE DE RENSEIGNEMENTS CLINIQUES . Cette FICHE doit accompagner tout pr l vement adress au laboratoire : des RENSEIGNEMENTS CLINIQUES pr cis sont indispensables pour orienter le diagnostic et faciliter l'interpr tation des analyses biologiques demand es.
2 PRESCRIPTEUR : CACHET DE L'ETABLISSEMENT : Nom : _____. Fonction : _____. Service / Adresse: _____. T l : _____ Bip : PATIENT : PRELEVEMENT : Nom, Pr nom : _____ Effectu le : _____. Date de naissance : _____ Heure du pr l vement : _____. Poids: _____Taille : _____ PC : _____. ANALYSES SANGUINES : ANALYSES URINAIRES : Chromatographie des acides amin Chromatographie des acides amin s .. Corps c Chromatographie des acides organiques .. Acides Gras Libres .. Acide Orotique .. Carnitine Carnitine .. Homocysteine .. ANALYSES SUR LCR : Chromatographie des acides amin s .. Pyruvate .. ANALYSES SANGUINES et URINAIRES SIMULTANEES (Obligatoire) : Dosage de la Cr atine et Guanidinoac tate.
3 ANALYSES SUR PAPIER BUVARD (Type Guthrie) ou sur SANG (plasma) : Acyls Carnitine .. ANALYSES SUR DEFECATS ( Plasma au demi dans l'acide perchlorique 6 %): Acide . Lactate .. ANTECEDENTS : DEBUT DES SYMPTOMES : D c s dans la fratrie .. En p riode n . Consanguinit parentale .. Plus tard (pr ciser) .. Autre (pr ciser).. R f. CHU : // R f. PBH : R f. CHU : R f. PBH : BIO-90140-FO-0128, version 1 01/11/2013. FICHE DE RENSEIGNEMENTS CLINIQUES LABORATOIRE DE BIOCHIMIE METABOLIQUE. ALIMENTATION : SIGNES CARDIOVASCULAIRES : Patient jeun (dernier repas : ).. Myocardiopathie hypertrophique/dilat . Nutrition parent rale.
4 Thrombose veineuse et/ou art . Lait enrichi en TCM .. Autre signe (pr ciser) .. SIGNES NEUROMUSCULAIRES : (cocher la case ou entourer le signe clinique). Hypotonie / Troubles du comportement / autisme .. Retard mental / Dystonie .. Troubles du langage .. R gression Rhabdomyolyse .. Neuropathie .. Ataxie .. C phal e / Migraine .. Troubles de la conscience / Autre signe (pr ciser) .. Microc phalie / macroc phalie .. SIGNES DIGESTIFS : SIGNES CUTANES : H patom Angiok ratomes / t tangiectasies .. Spl nom galie .. Anomalie de la pigmentation (pr cision) .. Ecz ma .. Vomissements .. Ict . Diarrh Autre signe (pr ciser).
5 Difficult s alimentaires .. SIGNES MORPHOLOGIQUES : SIGNES RENAUX : Dysmorphie (pr ciser).. Retard de Kystes r naux .. Aspect marfano de .. Lithiase .. Autre signe (pr ciser) .. Autre signe (pr ciser) .. SIGNES OPHTALMOLOGIQUES / ORL : SIGNES BIOLOGIQUES : Acidose m tabolique .. Luxation du cristallin .. C tonurie (ac test).. R tinite pigmentaire .. Hypoglyc mie .. Atrophie Hyperglyc mie .. Hyperammoni mie .. Pt sis .. Hyperlactacid . Surdit .. Autre signe (pr ciser) .. Insuffisance h .. SIGNES OSTEOARTICULAIRES : An mie / thrombop nie / leucop . Acide urique .. Ost Autre signe (pr ciser) .. Autre signe (pr ciser).
6 THERAPEUTIQUE EN COURS : Antibiotiques (pr ciser les substances prescrites) : Anti-comitiaux (pr ciser les substances prescrites) : Autres traitements (pr ciser) : MALADIE METABOLIQUE SUSPECTEE / BUT DE LA DEMANDE : Page 2 sur 2.
