S˝NDROME DE WEST: ETIOLOG˝A, …

1 Rev Cubana Pediatr 2002;74(2):151-61 Art culos de revisi nHospital Pedi trico Universitario William Soler S NDROME DE WEST: ETIOLOG A, FISIOPATOLOG A,ASPECTOS CL NICOS Y PRON STICOSDra. Albia J. Pozo Alonso,1 Dr. Desiderio Pozo Lauz n2 y Dr. Desi Pozo Alonso3 RESUMENEl s ndrome de West es una encefalopat a epil ptica dependiente de la edad caracterizadapor la tr ada electrocl nica de espasmos epil pticos, retardo del desarrollo psicomotory patr n electroencefalogr fico de hipsarritmia en el electroencefalograma, aunqueuno de estos elementos puede estar ausente. Se inicia en la mayor a de los pacientesdurante el primer a o de vida. Desde el punto de vista etiol gico se clasifica enidiop tico, criptog nico y sintom tico. Las causas prenatales son las m s hip tesis se han planteado para explicar el origen del s ndrome de West. Losespasmos epil pticos son las crisis caracter sticas del s ndrome de West, los cualespueden ser en flexi n, extensi n y mixtos.

2 Se realiza una revisi n de aspectosimportantes de la etiolog a, fisiopatolog a, manifestaciones cl nicas, diagn sticodiferencial y pron stico del s ndrome de : ESPASMOS INFANTILES/diagn stico; ESPASMOS INFANTILES/ etiolog a;ESPASMOS INFANTILES/fisiopatolog a; PRONOSTICO; EPILEPSIA; en Ciencias M dicas. Neuropediatra. Profesor de Medicina General Integral. Policl nico Federico Capdevila , Boyeros, Ciudadde La s ndrome de West es unaencefalopat a epil ptica dependiente de laedad caracterizada por la tr ada electrocl nicade espasmos epil pticos, retardo deldesarrollo psicomotor e hipsarritmia en elelectroencefalograma,1 aunque uno deestos elementos puede estar t rmino de encefalopat a epil pticase refiere a una condici n en la cual sepiensa que las anomal as epileptiformescontribuyen ellas mismas al disturbioprogresivo en la funci n trav s de los a os las crisiscaracter sticas del s ndrome de West hansido denominadas espasmos infantiles.

3 Sinembargo, recientemente el grupo de trabajopara la Clasificaci n y Terminolog a de laLiga Internacional contra la Epilepsiapropuso sustituir este t rmino por espasmosepil Los denominados espasmosinfantiles fueron originalmente descritos porWest en el a o 1841, quien los observ ensu hijo de 4 meses de edad, citado El patr n electroencefalogr ficode hipsarritmia fue descrito por primera vezpor Gibbs y Gibbs5 en el a o 1952 y secaracteriza por: puntas y ondas lentas degran amplitud, desordenadas, que var an deun momento a otro tanto en duraci n comoen localizaci n .A partir de los a os 1960 la tr ada deespasmos infantiles, retardo psicomotor ypatr n electroencefalogr fico de hipsarrit-mia fue denominado s ndrome de incidencia de este s ndrome es dealrededor de 1 por 4 000 a 6 000 Predomina en el sexo ,8 Sin embargo, en la serie de Kurakawa ycolaboradores9 el predominio en el sexomasculino no result estad sticamentesignificativo.

4 La incidencia familiar es bajasi se excluyen los subgrupos concaracter sticas gen ticas dominantes comola esclerosis tuberosa. Los antecedentesfamiliares de otras epilepsias son tambi npoco ,10 Con este trabajo nos propusimosrevisar la etiolog a, fisiopatolog a, aspectoscl nicos y pron sticos del s ndrome ASeg n la Clasificaci n Internacional delas Epilepsias y s ndromes epil pticos,11 els ndrome de West se clasifica de acuerdocon su etiolog a en sintom tico ycriptog nico. El t rmino sintom tico serefiere a un s ndrome en el cual las crisisson el resultado de una o m s lesionesestructurales cerebrales identificables,mientras que criptog nico se refiere aaquellos s ndromes en los cuales sepresume que sean sintom ticos, pero lacausa est Recientemente, el grupode trabajo para la Clasificaci n yTerminolog a de la Liga Internacional contrala epilepsia propuso sustituir el t rminocriptog nico por probablementesintom tico.

5 3 Aunque la Clasificaci nInternacional de las Epilepsias y s ndromesepil pticos no reconoce la etiolog aidiop tica del s ndrome de West, variosautores han reportado la existencia de dichaetiolog El t rmino idiop tico incluyeaquellos casos en los cuales no existe unalesi n estructural subyacente ni anomal asneurol gicas. Existe predisposici ngen tica y son por lo general dependientesde la SINTOM TICOC onstituye el grupo m s y colaboradores9 lo encontraronen el 45,7 % de su serie, Lombroso8 en el59 % de sus pacientes, Ohtahar ycolaboradores15 en el 63,4 % y Matsumotoy colaboradores16 en el 67 % de sus diversos factores etiol gicosprenatales, perinatales y posnatales, loscuales se muestran a continuaci PRENATAL1. Displasia cerebral esclerosis tuberosa,neurofibromatosis, incontinenciapigmenti, s ndrome de Sturge-Weber,s ndrome del nevus linear seb ceo,hemangiomatosis neonatal, s ndrome delnevus epid rmico con hemimegalen-cefalia, s ndrome de Aicardi, lisencefalia,hemimegalencefalia, displasia focalcortical, paquigiria, heterotopias,holoprosencefalia, esquizencefalia,displasia septo- ptica, tuberosidadessolitarias corticales, agenesia odisgenesia del cuerpo calloso, agenesiaseptal, microcefalia cong Anomal as cromos micas: s ndrome deDown, s ndrome de Miller Dieker, trisom a7 q, trisom a parcial 2p, duplicaci n 18q,tetrasom a 15p, duplicaci n 15q,monosom a Infecci n: citomegalovirus, herpessimple, rub ola, toxoplasmosis, s Enfermedades metab licas.

6 Fenilcetonu-ria, hiperglicinemia no cet sica,hiperornitinemia, homocitrulinemia,s ndrome de Leigh, deficiencia depiruvato carboxilasa, deficiencia depiruvato deshidrogenasa, dependenciade piridoxina, enfermedad de Krabbe,adrenoleucodistrofia neonatal, leuco-distrofia ortocrom tica, encefalopat a porglicina, deficiencia de biotinidasa,deficiencia del complejo I de la cadenarespiratoria, deficiencia de nitocromo S ndrome cong nito: s ndrome deSjogren-Larsson, s ndrome de CHARGE,s ndrome de PEHO, s ndrome de Smith-Lemli-Optiz, enfermedad de Fahr, Insulto hip xico-isqu mico: poroence-falia, hidranencefalia, PERINATAL1. Encefalopat a hip xico-isqu mica,necrosis selectiva neural, statusmarmoratus, da o cerebral parasagital,leucomalacia periventricular, necrosisisqu mica focal y multifocal (poro-encefalia, encefalomalacia multiqu s-tica).2. POSNATAL1. Infecci n: meningitis bacteriana(tuberculosis, meningococo, neumoco-co), absceso cerebral, meningoencefalitisde etiolog a viral (sarampi n, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus,citomegalovirus, virus Epstein-Barr,entre otros).

7 2. Hemorragia y trauma: hemorragiasubdural y Encefalopat a hip xicoisqu mica: parocard aco, entre Tumor PRENATALESSon las m s frecuentes. Kurokawa ycolaboradores9 las se alaron en el 22,3 %de sus pacientes, mientras que Matsumotoy colaboradores16 las encontraron en el36,5 % de su serie y Ohtahara ycolaboradores15 en el 42,8 % de sus surgimiento de diferentes t cnicas deneuroimagen como la tomograf a axialcomputadorizada, la resonancia magn ticanuclear, la tomograf a por emisi n depositr n (PET) y la tomograf acomputadorizada por emisi n de positr n nico (SPECT) han contribuidoindudablemente al aumento del diagn sticode las causas displasia cortical es la etiolog a quecon m s frecuencia se ha identificado en els ndrome de West y representa alrededordel 30 %. Malformaciones mayores odisgenesias como el s ndrome de Aicardi,holoprosencefalia o hemimegalencefaliapueden diagnosticarse f cilmente mediantela tomograf a axial computadorizada, perotrastornos de la migraci n neuronal y de lamielinizaci n pueden demostrarse mejormediante la resonancia magn tica esclerosis tuberosa constituyetambi n un factor etiol gico importante.

8 Enun tercio de los casos los espasmos sonprecedidos por crisis focales. Los espasmospueden ser asim s ndrome neurocut neo que seasocia con el s ndrome de West es laneurofibromatosis tipo 1 y se se ala enestos casos un pron stico los pacientes estudiados porOhtahara y colaboradores15 el 13 % delgrupo de causas prenatales correspondi alas anomal as cromos micas. Dentro deellas la trisom a 21 constituye una ha se alado que los espasmos semuestran en el 0,6 a 13 % de los ni os cons ndrome de Down, y representan del 4,5 a47 % de las crisis en estos ni Otrosautores se alan22 que entre los ni os cons ndrome de Down asociados con crisisepil pticas, los espasmos son los ataquesque con m s frecuencia se enfermedades metab licasconstituyen causas poco frecuentes dels ndrome de ,23 Sin embargo, debemosrealizar estudios metab licos en estospacientes cuando la etiolog a sedesconozca, pues indudablemente eldiagn stico de una enfermedad metab licamodifica el pron stico.

9 Tratamiento yconsejo gen PERINATALESLos da os perinatales incluyenlesiones difusas a causa de encefalopat ahip xico-isqu mica y lesiones focales comola poroencefalia ocasionada por trastornoscerebrovasculares que se presentan entrelas 28 semanas de embarazo y los primeros7 d as de Despu s de las causasprenatales constituyen las causas m sfrecuentes del s ndrome de y colaboradores9 las identifi-caron en el 15,9 % de sus pacientes,Matsumoto y colaboradores16 en el 22 %,Ohtahara y colaboradores15 en el 13,9 % yCusmai y colaboradores25 en el 14,7 % delos casos. Estos ltimos autores encon-traron que de los 32 pacientes concomplicaciones perinatales 15 presentaronlesiones poroencef licas unilaterales yasfixia perinatal y presentaron signos deencefalopat a hip xico-isqu mica durantelos primeros d as de vida con variable gradode severidad, y 2 casos, todos pret rminos,tuvieron leucomalacia periventricular osecuelas de hemorragia intraventricular oambas.

10 En la serie de Kurokawa ycolaboradores9 la asfixia perinatal estuvopresente en el 12,6 % de los casos y lahemorragia intracraneal represent el 0,8 %de los POSNATALESC onstituyen las causas menosfrecuentes del s ndrome de West. Ohtaharay colaboradores15 las hallaron en el 6,7 %de sus pacientes, Kurokawa y colabora-dores9 en el 7,5 % de su serie y Matsumotoy colaboradores16 en el 8,5 % de sus la serie de Kurokawa y colaboradores9predominaron las meningitis, la hemorragiaintracraneal y la encefalitis se ha demostrado que la vacuna-ci n contra la difteria-t tanos-tos ferina(DPT) constituya una causa del s ndromede West. Esta asociaci n parece ser unacoincidencia, pues el momento deadministraci n de dicha vacunaci ncoincide con la edad m s frecuente de iniciodel s ndrome de West, entre los 3 y 7 mesesde proporci n del s ndrome de Westcriptog nico difiere ampliamente entre losdiversos investigadores.