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Artigo Original - SciELO
Artigo Original394 Rev Assoc Med Bras 2009; 55(4): 394-9 Introdu oNeurofibromatose (NF) uma denomina o gen rica para tr s doen as de origem gen tica autoss mica dominante: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. A NF1 a doen a humana mais frequente causada pelo defeito em um nico gene1. Apresenta incid ncia de 1 nascidos vivos2 e mais frequente que outras doen as como fibrose c stica (1 )3 ou o Diabetes mellitus tipo 1 (1 / )4. A NF2 e a schwannomatose s o mais raras, acometendo cerca de 1 nascidos primeira publica o de um caso confirmado de NF1 ocorreu em 1768, com a descri o de um paciente com neurofibromas cut neos e que teria herdado a condi o de seu pai6. Em 1882, o m dico Von Recklinghausen descreveu a patologia de maneira praticamente completa, confirmando a origem nervosa dos tumores e, at hoje, a doen a ainda reconhecida com o seu nome.
souza Jf et al. 396 Rev Assoc Med Bras 2009; 55(4): 394-9 e complicações associadas estão resumidas na Tabela 1, e comparadas com as referências citadas na literatura. Setenta e …
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