DEFICIENCE MENTALE: DEMARCHE DIAGNOSTIQUE

1 DEFICIENCE MENTALE: DEMARCHE DIAGNOSTIQUE syndromes g n tiques LIVET AIX-en-PROVENCE DU 2011 LES RETARDS MENTAUX: un enjeu majeur en sant publique Fr quence des RM: 2% 3% Les cliniciens doivent assurer - leur d pistage pr coce - leur valuation - la recherche tiologique - l annonce du diagnostic -et l orientation de la prise en charge avec accompagnement des familles L IDENTIFICATION de l ETIOLOGIE d un RM est primordiale Elle peut permettre de mieux r pondre aux questions des parents: Pourquoi ..? Que deviendra-t-il ? Quelle sera son autonomie ? Que faire pour l aider progresser ? Y a-t-il un risque de r cidive dans la fratrie, la famille ? Enjeux m dicaux de la recherche tiologique Causes curables ? tr s mais rechercher, m taboliques rares Cause acquise ou g n tique ?

2 Eviter le risque de r currence dans la famille pour les pathologies g n tiques Dg prenatal? demande de conseil g n tique de la fratrie d un adulte RM+++ Retard mental: importance du diagnostic tiologique pour les parents L inconnu est encore plus difficile vivre pour les parents Un travail de r alit devient plus facile: - pronostic, avec ses limites - orientations pr visibles - conseil g n tique - optimisation de la PEC /syndrome RETARD MENTAL:quelques d finitions DSM IV: American Psychiatric Association Fonctionnement intellectuel global inf rieur la moyenne avec une limitation du fonctionnement adaptatif, avant 18 ans Le fonctionnement intellectuel global est d fini par le QI. Moyenne statistique du QI=100 DS=15 RM: QI < 70 < - 2DS Distribution du QI dans la population g n rale 100 QI (quotient intellectuel) 130 70 40 DS (d viations standard) M + 2 - 2 + 3 - 3 50 RMS 0,4 % RML 1,5 2 % ?

3 Pr valence th orique (aire sous la courbe) 95% 2,27% 2,27% 0,23% ? RMS : Retard mental s v re RML : Retard mental l ger La courbe des QI QI < 70 retard mental 2,2% QI 70 - 80 limite 6,7% QI 80 - 90 moyen faible 16,1% QI 90- 110 normal 50% QI 110 -120 normal fort 16,1% QI 120- 130 sup rieur 6,7% QI > 130 tr s sup rieur 2,2% Retard Mental DSM-IV, American Psychiatric Association, 1994 QI < 70 < -2 DS Limitations significatives du fonctionnement adaptatif dans les secteurs d'aptitudes tels que Communication responsabilit individuelle loisirs Apprentissage scolaire vie sociale sant Autonomie travail s curit Avant l' ge de 18 ans. Vineland RETARD MENTAL : l ampleur du probl me RM l gers: 70>QI> 50 pr valence 1,5% RM s v res: QI< 50 pr valence 0,4 % 30 % des RM s v res et 60% des RM l gers restent inexpliqu s RETARD MENTAL d marche DIAGNOSTIQUE d abord et essentiellement clinique: anamn se et examen clinique +++ dans une approche globale de l enfant et de sa famille, et dans une relation de confiance des tapes Arch P diatr 2002, 7, 709-25.

4 V des Portes, MO Livet, L Vall e et SFNP PREMIERE ETAPE CLINIQUE : objectifs 1. Confirmer le retard mental en liminant les diagnostics diff rentiels, et en recherchant les troubles associ s PREMIERE ETAPE CLINIQUE : objectifs 2. Orienter la recherche tiologique et la demande d examens compl mentaires suivant la mise en vidence d une cause acquise et de sa survenue postnatale, p rinatale, ou antenatale. ou d une cause g n tique vidente = Examen(s) compl mentaire cibl Les causes ANTENATALES sont souvent pr sum es par d faut en l absence d un v nement p rinatal ou postnatal identifi Elles sont pr sum es g n tiques, sauf cause acquise patente Retard mental: signes d appel et d pistage < 2 ans: retard postural et d veil retard psycho-moteur 3 ans: retard de langage, troubles du comportement en maternelle 5 - 6 ans: CP ?

5 Puis difficult s scolaires Retard mental: d marche clinique * et coute Demande ? voir les 2 parents Ant c dents familiaux: arbre g n alogique sur 3 g n rations, consanguinit , d c s in (observation des parents) Ant c dents obst tricaux (alcool, tt ) puis p rinataux et postnataux Environnement Origine ethnique, (bilinguisme?) Niveau d tude et profession Conditions psycho-sociales familiales Contexte ducatif et modes de garde Contexte affectif et relationnel R le de l environnement pour la PEC ANAMNESE L histoire du d veloppement de l enfant: les grandes tapes Premi res inqui tudes des parents (ou d autres?) et quel ge ? Progr s ou r gression ? Dissociations du d veloppement ? Sommeil, alimentation Comportement Retard mental: examen clinique Courbes de poids, taille, PC Dysmorphies (parents) Peau et phan res Examen neurologique (IMC,myopathies: Duchenne, Steinert +++) Epilepsie ?

6 Examen complet: foie, rate, c ur, Vue et audition Retard mental: examen clinique Langage: expression et compr hension Communication Comportement : r gressif, inhibition hyperkin sie, attention limit e troubles autistiques comportements ph notypes comportementaux Recours des avis sp cialis s Syst matiques: examen ophtalmologique bilan audition Apr s 4 ans: tests psychom triques ? Brunet L zine: 0 6 ans, WPPSI-R: 3 6 ans WPPSI-III: 4 ans 7 ans WISC IV: 6 16 ans WAIS-R >16 ans Facult s adaptatives: chelle de Vineland Avis p do-psychiatrique: troubles autistiques, troubles psycho-dynamiques et relationnels Dg difficile chez le jeune enfant, si doute, revoir l enfant AU TERME de cette PREMIERE On a pu: affirmer la d ficience mentale et liminer les diagnostics diff rentiels: Troubles sensoriels Troubles sp cifiques d apprentissage: dysphasies, troubles caract ris s par des dissociations massives QIV/QIP Troubles psychiatriques: dysharmonies.

7 Carences psychosociales/environnement WISC IV ICV indice de compr hension verbale IRP raisonnement perceptif IMT m moire de travail IVT vitesse de traitement Dg difficile pour les multidys Mais des pathologies peuvent tre associ es la d ficience Troubles sensoriels Epilepsie (EEG veille et sommeil) Troubles du comportement,et psychiatriques Troubles AU TERME de cette PREMIERE a pu Orienter la recherche tiologie en retrouvant une cause acquise - v nement postnatal > 1mois - p rinatal: anoxo-isch mie terme (=/ pathologie du f tus) pr maturit + pb - antenatal: foetopathie, Ou une cause g n tique vidente Et confirmer par quelques examens cibl (caryotype, X fra, CMV ..) 2 NIVEAU: signes d orientation non sp cifiques Collaboration pluridisciplinaire +++ neurop diatre et g n ticien clinicien et neuro radiologue Discuter le choix des examens compl mentaires en fonction du contexte clinique: Gar on : CPK Signes neurologiques, PC anl: IRM Dysmorphies, ph notype comportemental 3 NIVEAU d ficience mentale isol e Reprendre interrogatoire et ex clinique Cs g n tique, dysmorphies mineures ?

8 Collaboration pluridisciplinaire +++ neurop diatre et g n ticien clinicien et neuro radiologue Quel bilan? Revoir l enfant Examens compl mentaires en fonction du contexte clinique ou syst matiques CPK gar on, T3 T4 TSH EEG avec sommeil IRM / scanner caryotype, X-fragile (examens cibl s: FISH, ex mol culaires) Cr atine, ex m taboliques IRM spectro EEG de veille et sommeil Enc phalopathie pi: spasmes infantiles Anomalies confirmant une indication neuroradiologique: Asym trie l sionnelle Rythmes rapides des anomalies de gyration EEG de veille et sommeil Profil lectro-clinique caract ristique de quelques syndromes g n tiques: Syndrome d Angelman +++ Inversion-duplication du ch 15 Ch 20 en CDK L5 Microd l tion Syndrome d Angelman IMAGERIE CEREBRALE INDIQUEE EN PREMIERE INTENTION SI : signes associ s au retard mental.

9 Examen neurologique anormal (et en l absence d un syndrome g n tique vident) Macroc phalie ou microc phalie Epilepsie R gression Taches cutan es: phacomatoses Pathologie vasculaire ou infectieuse: CMV SCANNER ou IRM ? IRM: difficult s d acc s, AG n cessaire pr f rable pour +++ Anomalies de gyration, h t rotopies Atrophies du cervelet Leucodystrophies Anomalies des noyaux gris Ag n sies du corps calleux Penser l IRM spectro ..si possible Polymicrogyrie Anomalie de signal de la SB 6 mois Foetopathie CMV S quelles de leucomalacie p riventriculaire (LPV) Ag n sie partielle du vermis IRM Pour une d ficience mentale isol e: l IRM reste tr s peu discuter selon la demande des parents, et la n cessit d une AG Sera faite en 2 intention + spectro Causes g n tiques des d ficiences mentales Anomalies chromosomiques de nombre - Trisomie 21 (tri 13, 18), tri 8 en mosa que.

10 Anomalies chromosomiques de structure Classiques d l 5p:cri du chat, d l 4p, t tra 12p Microd l tions, duplications Remaniements t lom riques Syndromes g niques - Dominants (ou mutations), r cessifs, li s l X (X-fra) G nes mitochondriaux D veloppement des techniques g n tiques - Caryotype Caryotype en haute r solution: microcytog n tique Examens cibl s : demande sp cifique FISH hybridation par sonde fluorescente Biologie mol culaire: mutations de g nes Puces ADN: CGH array = hybridation g nomique comparative de tout le g nome (non cibl e) FISH : Hybridation In Situ par sondes Fluorescentes Causes g n tiques des d ficiences mentales Pour certains syndromes, possibilit d un test DIAGNOSTIQUE sp cifique, mais la condition d une orientation clinique: examens cibl s FISH Recherche de mutations g niques en biologie mol culaire Approche syndromique des RM Retards mentaux syndromiques : avec signes cliniques sp cifiques associ s examens cibl s Retards mentaux non syndromiques: RM isol s, recherche difficile.