Programa de cribado neonatal. Protocolo general para el ...

1 Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del Programa de cribado Neonatal de enfermedades endocrino- metab licas en el SNS. Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal Ponencia de cribado Poblacional de la Comisi n de Salud P blica Elaboraci n del documento: Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal de la Ponencia de cribado poblacional de la Comisi n de Salud P blica: Ministerio de Sanidad Unidad de Programas de cribado Maria Vicenta Labrador Ca adas Marta Navarro G mez Expertos externos Elena Dul n I iguez, I aki Eguileor Gurtubai Teresa Pampols Ros Comunidades y Ciudades Aut nomas Comunidad Aut noma de Andaluc a Comunidad Aut noma de Galicia Isabel Mar a R denas Luque Ram n Vizoso Villares Comunidad Aut noma de Arag n Comunidad Aut noma de Las Islas Yolanda Gonz lez Irazabal Baleares Principado de Asturias Mar a del Carme Med Bolunya Eva Garc a Fern ndez Comunidad Aut noma de La Rioja Comunidad Aut noma de Canarias Yolanda Ruiz del Prado Patricia Carrillo Ojeda Comunidad Aut noma de Madrid Comunidad Aut noma de Cantabria Sara Santos Sanz Ana Mar a Eguiraun Sande Mar a Dolores Lasheras Carbajo Comunidad Aut noma de Castilla-La Comunidad Aut noma de Navarra Mancha Nieves Ascunce Elizaga Rosa Arizmendi Gonz lez Comunidad Aut noma del Pa s Vasco M ngeles Fuentes Guill n Antonio Arraiza Armend riz Comunidad Aut noma de Castilla y Le n Mercedes Espada S enz-Torre Pedro Redondo Carde a Comunidad Aut noma

2 Valenciana Comunidad Aut noma de Catalu a Dolores Salas Trejo Jos Luis Mar n Soria MSCBS-INGESA. Comunidad Aut noma de Murcia Mar a Antonia Blanco Gal . Inmaculada Gonz lez Gallego Comunidad Aut noma de Extremadura Jes s Mar a Rem n lvarez-Arenas Sociedades Cient ficas Asociaci n Espa ola de errores cong nitos del metabolismo Mari Luz Couce Pico Sociedad Espa ola de Epidemiolog a Raquel Zubizarreta Alberdi Sociedad Espa ola de Medicina de Laboratorio Daisy Casti eiras Ramos Revisi n y aprobaci n del documento: Ponencia de cribado poblacional. Fecha: 14-noviembre-2019. Comisi n de Salud P blica Fecha: 20-febrero-2020. La informaci n contenida en este documento deber referenciarse en caso de utilizaci n Referencia sugerida: Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal de la Ponencia de cribado poblacional. Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del Programa de cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metab licas en el SNS.

3 Ministerio de Sanidad, 2020. Edita: MINISTERIO DE SANIDAD. Secretar a general T cnica P del Prado, 18-20. 28014 Madrid NIPO: 133-20-056-7. Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del Programa de cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metab licas en el SNS. NDICE. ABREVIATURAS ..6. INTRODUCCI N ..7. 1. Antecedentes y justificaci 7. 2. Objetivos del Documento .. 8. 3. Metodolog a de trabajo .. 9. REQUISITOS Y recomendaciones PARA EL DESARROLLO DEL Programa DE cribado . NEONATAL DE ENFERMEDADES ENDOCRINO-METAB LICAS EN EL 11. 1. Organizaci n/Coordinaci n del Programa .. 11. Poblaci n incluida .. 11. 2. Informaci n sobre el Programa .. 12. 3. Consentimiento .. 14. Consentimiento informado .. 14. Disentimiento informado .. 15. 4. Toma de muestra .. 16. Edad a la toma de muestra .. 16. Obtenci n de la muestra .. 18. Tarjeta de recogida de muestra .. 19. Identificaci n de la muestra .. 20. Secado y almacenamiento de las muestras (en las maternidades, etc.)

4 20. Transporte de muestras al laboratorio .. 21. 5. Recepci n de las muestras, an lisis y obtenci n de resultados por parte del laboratorio. 22. Recepci n de las muestras y validaci n de su calidad .. 22. An lisis y obtenci n de resultados por parte del laboratorio .. 22. 6. Gesti n y comunicaci n de 24. Resultados positivos .. 24. Resultados 24. Muestra no v lida o resultados dudosos que requieren una segunda muestra para su confirmaci n .. 24. 7. Derivaci n de casos detectados a las Unidades de referencia .. 24. 8. Proceso de confirmaci n diagn 25. 9. Tratamiento .. 25. 10. Seguimiento .. 25. 11. Almacenamiento y manejo de muestras residuales .. 25. Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del Programa de cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metab licas en el SNS. Criterios tico legales para el almacenamiento y manejo de muestras residuales .. 25. Criterios t cnicos de almacenamiento de muestras 27.

5 BIBLIOGRAF 28. ANEXO I. Tratamientos administrados en el embarazo o a los reci n nacidos en las Unidades de Neonatolog a y sus efectos sobre los resultados de las pruebas de cribado neonatal .. 31. ANEXO II. Decisi n ante resultados obtenidos .. 33. ANEXO III. Informe del Comit de tica de la Investigaci n del Instituto de Salud Carlos III. acerca de los requisitos ticos del Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrinometab licas del Sistema Nacional de Salud .. 35. Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del Programa de cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metab licas en el SNS. ABREVIATURAS. 17-OHP: 17-hidroxiprogesterona AECOM: Asociaci n Espa ola de Errores Cong nitos del Metabolismo CCAA: comunidades aut nomas CISNS: Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud ISCIII: Instituto de Salud Carlos III. IVD: Diagn stico in vitro LCHADD: Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga MCADD: Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media MSCBS: Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social SEE: Sociedad Espa ola de Epidemiolog a SEQC: Sociedad Espa ola de Medicina de Laboratorio SNS: Sistema Nacional de Salud T4: tiroxina TIR: Tripsina inmunorreactiva TSH: Tirotropina 6 | Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal.

6 Ponencia de cribado poblacional Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del Programa de cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metab licas en el SNS. INTRODUCCI N. 1. Antecedentes y justificaci n El Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metab licas1 es uno de los programas preventivo-asistenciales esenciales de Salud P blica. Es una actividad orientada a la detecci n precoz de estas enfermedades, su diagn stico y tratamiento temprano antes de que los s ntomas de la enfermedad sean cl nicamente detectables as como el seguimiento de los casos detectados. El objetivo es iniciar el tratamiento de forma precoz, en fase presintom tica, de cara a mejorar el pron stico y/o la evoluci n natural de la enfermedad. Se denominan enfermedades endocrino-metab licas, metabolopat as o errores cong nitos del metabolismo (ECM), a un grupo diverso y heterog neo de trastornos bioqu micos causados en su mayor a por mutaciones en el ADN que se heredan principalmente en forma autos mica recesiva.

7 La falta de diagn stico y tratamiento precoz puede comprometer gravemente la vida y/o el desarrollo psicomotor de las personas. Si bien la incidencia de cada uno de los trastornos es baja, su impacto global es notable desde la perspectiva de Salud P blica. La Orden SSI/2065/2014 por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) y el procedimiento para su actualizaci n, concreta y actualiza la cartera com n b sica de servicios asistenciales del SNS, entre otros temas, en lo relativo al cribado de estas enfermedades y establece que las enfermedades que forman parte del Programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metab licas de la cartera com n b sica de servicios asistenciales del SNS son: - Hipotiroidismo cong nito - Fenilcetonuria - Fibrosis qu stica - Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

8 - Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD). 1. Si bien enfermedades como la fibrosis qu stica y la anemia falciforme, que forman parte del Programa de cribado neonatal, no se engloban dentro de la categor a de enfermedades endocrino-metab licas se ha mantenido esta denominaci n por ser la empleada habitualmente y por ser la utilizada en el Real Decreto 1030/2006 de cartera de servicios para designar a este Programa . 7 | Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal. Ponencia de cribado poblacional Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del Programa de cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metab licas en el SNS. - Acidemia glut rica tipo I. - Anemia de c lulas falciformes La Orden SSI/2065/2014, ya mencionada, recoge que la implantaci n del Programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metab licas de la cartera com n b sica de servicios asistenciales del SNS se acompa ar del desarrollo por parte del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS) de un sistema de informaci n que permita en los niveles auton mico y estatal realizar un correcto seguimiento y evaluaci n de estos programas poblacionales y que se establecer n protocolos consensuados en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) que permitan abordar los procesos de cribado de manera homog nea y de acuerdo a criterios de calidad.

9 Como un primer paso para conseguir un abordaje homog neo y de acuerdo a criterios de calidad de los procesos de cribado , el 18 de diciembre de 2013, el CISNS aprob los Objetivos y requisitos de calidad del Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino- metab licas del SNS [1]. Los resultados de los primeros datos aportados al sistema de informaci n (Informe de evaluaci n 2016 y 2017) y el an lisis de la encuesta de situaci n de los diferentes programas realizada en el a o 2018 ponen de manifiesto la existencia de diferencias en la implantaci n y desarrollo entre las diferentes comunidades aut nomas (CCAA). Por ese motivo, la Ponencia de cribado poblacional consider oportuno la creaci n de un grupo de trabajo grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal que, tras analizar en detalle la situaci n de los programas actuales y sobre la base de la evidencia actual, estableciera los requisitos y recomendaciones necesarias para garantizar el resultado de los mismos.

10 2. Objetivos del Documento El objetivo de este documento es establecer requisitos y recomendaciones basados en la evidencia y en el consenso de las personas expertas del grupo de trabajo , para el desarrollo de cada una de las etapas del Programa . Con estos requisitos y recomendaciones se pretende conseguir un abordaje homog neo y de acuerdo a criterios de calidad del Programa de cribado neonatal en todo el territorio. 8 | Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal. Ponencia de cribado poblacional Requisitos y recomendaciones para el desarrollo del Programa de cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metab licas en el SNS. 3. Metodolog a de trabajo 1. Grupo de trabajo El grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal est integrado por: La persona representante de la comunidad/ciudad aut noma en la Ponencia de cribado poblacional o las personas en quienes han delegado. Un representante de cada una de las siguientes sociedades cient ficas: - Sociedad Espa ola de Epidemiolog a (SEE).