STABILITÉ ET VARIABILITÉ DES GÉNOMES ET …

1 Bac S - Sujet de SVT Sp cialit - Session 2012 - Afrique 1 re PARTIE : Restitution des connaissances (8 points). STABILIT ET VARIABILIT DES G NOMES ET VOLUTION Apr s avoir d fini en introduction la notion de polyall lisme, montrez l'aide d'un sch ma fonctionnel annot , comment la m iose et la f condation participent la variabilit g n tique d'une esp ce diplo de. On attend une introduction, un d veloppement constitu du sch ma annot demand et une conclusion. 2 me PARTIE - Exercice 1 - Pratique des raisonnements scientifiques - Exploitation d'un document (3 points). PARENT ENTRE TRES VIVANTS ACTUELS ET FOSSILES - PHYLOGEN SE - VOLUTION Le bassin des hominid s a t l'objet de modifications morphologiques li es deux fonctions : - la fonction locomotrice (avec l'acquisition de la bip die), - la fonction obst tricale (li e au trajet du f tus dans le bassin lors de l'accouchement).

2 L'aide du document propos , montrez que la morphologie du bassin chez l'Australopith que est plus proche de celle de l'Homme moderne que de celle du Chimpanz . Document : Le bassin des Australopith ques d'apr s Tague & Lovejoy (1986). The obstetrics pelvis of AL 288-1 (Lucy). Journal of Human Evolution 15(4) : 237-255 2 me PARTIE - Exercice 2 - R soudre un probl me scientifique (Enseignement de sp cialit ). 5 points. DES D BUTS DE LA G N TIQUE AUX ENJEUX ACTUELS DES BIOTECHNOLOGIES L'hypercholest rol mie familiale est une maladie h r ditaire qui entra ne le d clenchement d'infarctus chez les personnes atteintes. Un couple atteint par cette maladie attend un enfant.

3 Il souhaite savoir si celui-ci en sera aussi victime. partir des documents fournis et l'aide de vos connaissances, d terminez, en les justifiant, les g notypes induisant les deux formes de la maladie (G1 et G2). Le m decin conseil propose un diagnostic pr natal au couple. Concluez partir des r sultats du Southern blot sur la pr sence et la gravit de la maladie chez cet enfant na tre. Document 1 : Arbre g n alogique d'une famille o s'exprime l hypercholest rol mie L'hypercholest rol mie familiale est une maladie h r ditaire autosomale qui pr sente deux degr s de gravit : G1 : la concentration en LDL est deux fois sup rieure la concentration normale; des infarctus se produisent partir de l' ge de 30 ans.

4 G2: la concentration en LDL est trois quatre fois sup rieure la concentration normale; des infarctus se produisent d s l' ge de 10 ans avec 100% de mortalit 30 ans. Les LDL (complexes lipoprot iques) d livrent le cholest rol aux tissus poss dant un r cepteur sp cifique: le r cepteur au LDL. Lorsque les r cepteurs sont d ficients, les LDL s'accumulent dans le sang et sont l'origine des plaques d'ath rome au niveau des art res. Le d veloppement d'une plaque d'ath rome au niveau d'une art re coronaire conduit l'infarctus du myocarde. d'apr s : Document 2 : R sultats d'une recherche par la technique de Southern blot Une analyse g n tique est effectu e chez des individus de la famille pr c dente pr sentant une hypercholest rol mie familiale et chez un individu de ph notype normal.

5 La technique de Southern blot consiste d terminer les all les par s paration de diff rents fragments d'ADN : - L'ADN g nomique est isol partir de leurs fibroblastes (cellules du tissu conjonctif ou de soutien) mis en culture. - L'ADN est d coup en multiples fragments par des enzymes de restriction qui reconnaissent une s quence pr cise. - L'ADN de la membrane est hybrid avec une sonde radioactive sp cifique du g ne du r cepteur au LDL ; les conditions d'incubation avec la sonde sont telles qu'elle peut s'hybrider avec des fragments qui pr sentent une portion compl mentaire. - Les sites de fixation de la sonde radioactive sont r v l s par autoradiographie dont voici ci-dessous les r sultats.

6 D'apr s La cellule de Alberts D'apr s Nathan TS, 1998