Juan Manuel Aparicio Meix Sección de Nuropediatría ...

1 18. Espina b fida Juan Manuel Aparicio Meix Secci n de Nuropediatr a. Hospital Ram n y Cajal, Madrid DELIMITACIONES CONCEPTUALES poro anterior, y en la etapa 12 (26 d as) se cie- rra el neuroporo posterior en la regi n lumbo- El desarrollo de la m dula espinal no s lo sacra. Este proceso finaliza con la disyunci n proporciona la informaci n necesaria para del ectodermo superficial del tubo neural. conocer en sus sucesivas secuencias el tiempo Posteriormente, tejidos mesenquimatosos y el estadio en los que se produjeron sus mal- migran y se interponen entre el neurectoder- formaciones cong nitas, sino que tambi n mo posterior y el ectodermo cut neo, perma- nos permite interpretar las complejas interre- neciendo, de este modo, toda la m dula ente- laciones de las estructuras involucradas.

2 Rrada debajo de un ancho estrato del que, en ltima instancia, se forman las meninges, los Durante la segunda semana del per odo em- arcos vertebrales dorsales y los m sculos pa- brionario se originan las tres hojas germinati- raespinales. vas, es decir: el ectodermo, el cordamesodermo y el endodermo. El tubo neural caudal se desarrolla durante la neurulaci n secundaria, despu s que haya fi- En la etapa 7 (16 d as), el ectodermo medial nalizado hacia el d a 25 la neurulaci n pri- sufre una inducci n qu mica del mesodermo maria, a partir de la masa de c lulas caudales, subyacente y se origina la placa neural, que, a que es un grupo de c lulas pluripotenciales su vez, se transforma en el canal neural duran- formado por los restos de la notocorda caudal te la etapa 8.

3 Durante la etapa 10 (22 d as), del n dulo de Hensen. A partir de este rode- el canal neural, mediante inducci n dorsal, te caudal del embri n se forma un cord n s - se convierte en el tubo neural (neurulaci n lido de c lulas ectobl sticas que, tras sufrir un primaria). La fusi n dorsal del canal neural proceso de vacuolizaci n, conecta con el ca- se inicia en la regi n cervical rombencef lica nalis centralis de la m dula suprayacente. La y se extiende en forma bidireccional, pero parte cef lica de este rodete caudal origina la probablemente el ciere se lleva a cabo en va- punta del cono medular, a cuyo nivel se obser- rios lugares del canal. En consecuencia, la va una dilataci n del canalis centralis llamada neurulaci n primaria origina el cerebro y la ventriculus terminalis, mientras que la porci n mayor a de la m dula espinal funcional, es distal forma el filum terminale, que es un cor- decir, los segmentos cervicales, tor cicos y d n fibroso que une el cono medular al v rti- lumbares.

4 Durante el cierre del canal neural, ce del c ccix. La circunstancia de que la la m dula sigue creciendo en direcci n cau- masa de c lulas caudales no s lo origine el dal, porque nuevas porciones del ectoblasto mes nquima precursor del sacro y del c ccix, se van transformando en placa y canal ner- sino que se localice adyacente a las partes vioso. De este modo, la m dula forma un m s distales en desarrollo del intestino y me- tubo cuya luz es el ep ndimo. Durante la eta- sonefros, explica el porqu son tan frecuentes pa 11 (24 d as) acontece el cierre del neuro- las malformaciones cong nitas que asocian Asociaci n Espa ola de Pediatr a. Prohibida la reproducci n de los contenidos sin la autorizaci n correspondiente. Protocolos actualizados al a o 2008.

5 Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en 130 Protocolos Diagn stico Terape ticos de la AEP: Neurolog a Pedi trica anomal as tanto del cono medular, filum ter- representan otras alteraciones relacionadas minale y sacro, como de las regiones ano-rec- con el disrafismo espinal. tal, renal y genital. La espina b fida qu stica, en la que las estruc- A partir de la 12 semana la columna verte- turas neurales (meninges, ra ces y m dula) es- bral crece en longitud m s que la m dula, lo t n abiertas al exterior, sin revestimiento cu- que ocasiona un desplazamiento en direcci n t neo que las recubra, incluye la mielosquisis, craneal del cono medular, conocido como el mielomeningocele y el meningocele. ascenso de la m dula.

6 En el 6 mes el cono medular se sit a a nivel de S1, en el naci- miento en L3 y en el adulto entre L1-L2. ESPINA B FIDA ABIERTA Y. Las alteraciones de la inducci n dorsal se de- QU STICA. ben al fracaso de la fusi n del canal neural, persistiendo, en consecuencia, la continui- Constituye el tipo m s frecuente y complejo dad entre el neurectodermo posterior y el ec- de disrafismo espinal, siendo la mielosquisis todermo cut neo, que en su forma completa la forma m s grave de esta malformaci n, ya se denomina disrafismo. que se produce antes de los 28 d as de gesta- ci n. La m dula se observa abierta y aplana- El t rmino "disrafismo espinal" comprende da en la regi n toracolumbar. un grupo heterog neo de malformaciones cong nitas de la m dula espinal que se carac- El mielomeningocele es un defecto m s tard o, teriza por la fusi n imperfecta de las estructu- siendo de localizaci n dorsolumbar o lumbar ras neurales, seas y mesenquimatosas de la en m s del 50% de los casos, lumbosacro en el l nea media.

7 En casi todos los casos de disra- 25% y cervical o dorsal en s lo el 10%. fismo espinal se objetiva una espina b fida, es decir, un disrafismo de las estructuras seas A la inspecci n, se observa una tumoraci n debido al cierre incompleto de los arcos ver- qu stica cubierta por una delgada membrana tebrales. men ngea que se desgarra con facilidad, lo que conlleva un elevado riesgo de infecci n. La malformaci n m s sutil, limitada al defec- La m dula espinal est involucrada en ambas to vertebral, se denomina espina b fida ocul- malformaciones, as como las ra ces, las me- ta. Cuando a esta anomal a se asocian mal- ninges, los cuerpos vertebrales y la piel. formaciones subyacentes de la m dula espinal sin discontinuidad de la piel, el com- En los meningoceles la herniaci n a trav s plejo malformativo se designa como disrafis- del defecto seo est limitada a las meninges, mo espinal oculto.

8 Este t rmino incluye un siendo la m dula espinal normal. amplio espectro cl nico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o epidermoides, La incidencia suele ser de 1 a 2 casos por quistes ent ricos intraespinales, lipomas lum- 1000 nacidos vivos, pero var a seg n los pa - bosacros, la diastematomielia, el mielocisto- ses. En los primog nitos el riesgo es m s alto. cele terminal y el s ndrome de la m dula an- clada, que es la anomal a m s frecuente. El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural despu s del nacimiento de un La siringomielia, el s ndrome de regresi n hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras dos caudal y los quistes aracnoideos intradurales hijos afectados al 10%. Asociaci n Espa ola de Pediatr a. Prohibida la reproducci n de los contenidos sin la autorizaci n correspondiente.

9 Protocolos actualizados al a o 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en Espina b fida 131. La etiolog a del mielomeningocele es multi- Las lesiones de las ra ces sacras superiores factorial y polig nica, aun cuando en alg n permiten al ni o caminar con m nima ayu- caso se ha descrito una herencia autos mica da, pero existen deformidades de los pies. recesiva e incluso ligada al X. Por ltimo, en las lesiones sacras por deba- Se han descrito deleciones en 22q11 en de- jo de S3 la funci n de las extremidades in- fectos del tubo neural asociados a cardiopat - feriores es normal y hay anestesia en "silla as cong nitas. de montar". En la mayor a de los ni os con mielomenin- Existe evidencia de que la deficiencia de ci- gocele existen trastornos de los esf nteres.

10 Do f lico, el tratamiento materno con cido valproico, carbamacepina y etetrinato, la ex- En las lesiones por debajo de S3 los esf nte- posici n a los rayos X durante el embarazo, res anal y vesical est n paralizados. La veji- as como ciertos factores ambientales (ma- ga estar distendida y permitir con facili- dres adolescentes, bajo nivel socioecon mico dad la expresi n urinaria mediante y antecedentes de aborto anterior) incre- compresi n suprap bica. mentan el riesgo de tener hijos con defectos En el grupo m s numeroso de ni os con le- del tubo neural. siones m s altas, aun cuando la vejiga tam- bi n est dilatada, existe retenci n urina- Las manifestaciones cl nicas dependen del ria, que est provocada por la nivel del mielocele y consisten en diversos incoordinaci n entre las contracciones d - grados de paraplej a fl ccida y arrefl xica, al- biles del detrusor y la contracci n volunta- teraciones de la sensibilidad (t ctil y doloro- ria o refleja del esf nter externo.)