G6PD eksikliği ile ilgili Referens Rehber

1 G6PD (Glukoz 6 Fosfat dehidrogenaz) EKS KL LE LG L REFERANS Rehber Bilgilendirme Seri no: 02/2003 Yeni do an tarama testleri ve pheli vakalarda G6PD taramas Bilgilendirme no:2 Bu bro r n amac , favism ve G6PD eksikli i ile ilgili okuyucuya bilgi sunmakt r. Burada yaz lan veya nerilen bilgiler doktorunuzun kons ltasyonu olmadan uygulanmamal d r. G6PD l mleri laboratuvar m zda iki rnek materyalinde yap lmaktad r. 1. Topuk kan Laboratuvar m zda ,bebe inizin topu undan ya da ocu unuzun parmak ucundan al nacak birka damla kandan G6PD l m yap larak uzam yenido an sar l klar n n ve hemolitik anemi vakalar n n temelinde enzim eksikli inin olup olmad ara t r labilmektedir.

2 Topuk kan rnekleri laboratuvar m zdan temin edilecek olan zel ka tlar (S&S 903) zerine al n r. S&S 903 lot W-001 - 1 -Tanyal n T p Laboratuvar Bilgilendirme Seri No: 02/2003-G6PD 2. Tam kan rneklerinde (EDTA l ) GEREK TOPUK KANI GEREKSE EDTAl KAN RNEKLER NDE SONU LAR AYNI G N NDE KANT TAT F OLARAK B LD R LMEKTED Tanyal n T p laboratuvar , Inter-laboratory Quality Assurance for Neonatal G6PD Screening / TA WAN kalite kontrol program na yedir. Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikli i insanlarda en s k g r len enzim eksikli idir. D nya zerinde ya ayan 400 milyon insan etkilemektedir(1). G6PD eksikli i, Yenido an sar l , ila hassasiyeti, enfeksiyonlar s ras nda hemolitik anemi, favism ve nonsferositik konjenital hemolitik anemi gibi hastal k bulgular ile yak ndan ilgilidir(2) Eksiklik favizm olarak da bilinmektedir.

3 Bakla yenmesini takiben hemolitik anemi tablosu g r lmektedir. G6PD X kromozoma ba ml kal tsal ta n lan bir hastal kt r. Bu nedenle erkekler ok daha fazla etkilenmektedir(3). Enzimin eksik olup olmad n n bilinmesi ve bunun doktora, hem ireye veya sa l k personeline s ylenmesi hastalar n olas tedaviden g rebilecekleri zarar en aza indirmek i in son derece faydal d r. G6PD eksikli i olursa ne olur? Hemolitik anemi ve uzam yenido an sar l G6PD eksikli i olan hastalarda ens k g r len problemlerdir. B t n bu problemlerin nedeni belirli h crelerde NADPH ( nikotinamid adenin dinukleotid fosfat n) red kte formunun olu amamas d r. Bu reaksiyon normalde G6PD taraf ndan katalizlenir.

4 Yenido an sar l yan s ra G6PD eksikli i olanlar belirli kimyasallara maruz kald klar nda hemolitik anemi geli ir. Nedeni k rm z kan h crelerinin v cud i inde oksijen ta ma kapasitelerindeki azalmad r. Sonu olarak hemolitik krizde yorgunluk, s k nefes alma ve koyu renkli idrar karma s zkonudur. Baz okside edici ila lar, enfeksiyonlar veya bakla ve bakla bitkisinin polenleri bu anemi tablosuna sebebiyet verir. Bu ajanlar k rm z kan h crelerinin i ine girdiklerinde hemoglobin denat re olur ve hemoglobinin oksijen ta ma fonksiyonu bozulur. Normal h crelerde NADPH bu zararl molek lleri h crelerden al r. G6PD eksikli i olan bireyler i in aspirin ve antimalaryal ila lar kontro endikedir (kullan lmas sak ncal d r).

5 G6PD eksikli i olanlar s tma enfeksiyonuna kar diren lidirler. Hemolitik anemi tedavisinde nasal oksijen, yatak istirahati, haptoglobin r nleri, folik asid ve kan transf zyonu yap lmaktad r. Yenido an sar l (mukoz membranlar n ve di er v cud dokular n n do um sonras sararmas ) yeni do anlarda s k g r len bir durumdur. Sar l n erken d nemde - 2 -Tanyal n T p Laboratuvar Bilgilendirme Seri No: 02/2003-G6PD ba lamas ve srarl devam etmesi halinde G6PD eksikli inin de olabilece i d n lmelidir. Yenido an bebek, G6PD nin karaci erde d k aktivitesine ba l olarak sarar r. Bu durum n rolojik komplikasyonlar da beraberinde getirecek ciddi bir probleme d n ebilir.

6 Sar l kl bebekler derideki bilirubini suda z n r izomerlere d n t rerek v cuddan kolayca at lmas n sa layacak ve sar l hafifletecek zel k alt nda tedavi g r rler. SIK SORULAN SORULAR - 3 -Tanyal n T p Laboratuvar Bilgilendirme Seri No: 02/2003-G6PD <%0,5%3-4,5 %3-5,9 %7-9,9 %10-14,9 %15-26 Bu hastal n d nyada g r lme s kl ve yay l m nedir lkemizde g r lme oran nedir D nya Sa l k rg t (WHO) al ma grubuna g re 67:601,1989. Yukar daki ekilde G6PD defektli erkek da l m ve kad n heterozigot birlikte g r lmektedir. Akdeniz b lgesini evreleyen b t n lkelerde, T rkiye dahil olmak zere da l m n polimorfik oldu u dikkat ekicidir.

7 Lkemiz g r lme s kl a s ndan erkek defektli ve kad n heterozigotlar birlikte % 3,2-4,5 luk dilime girmektedir. Heterozigot kad nlarda arta kalan G6PD aktivitesi normal enzimatik aktivitenin %10-60 kadard r. Buna k smi defekt ad verilir ve bu vakalar n da ciddi hemolitik ataklara maruz kald klar g r lmektedir (2). Bende G6PD eksikli i nas l olur G6PD eksikli i kal t lan bir hastal kt r. G6PD eksikli i olan birinden temas yoluyla ge mez. Kal t ld i in tedavisi yoktur. ocuklar ma ge me olas l ne kadard r E er baba G6PD eksikli i olup anne sa l kl olursa, K z ocuklar nda G6PD eksikli i olma olas l (%0) Erkek ocu unda G6PD eksikli i olma olas l (%0) Klinik semptom olmadan ta y c k z ocu u sahibi olma olas l (%100) E er baba G6PD eksikli i olup anne ta y c olursa, K z ocuklar nda G6PD eksikli i olma olas l (%50) Ta y c k z ocu u olma olas l (%50) Erkek ocuklar nda G6PD eksikli i olma olas l (%50) E er baba sa l kl anne ta y c ise K z ocuklar nda G6PD eksikli i olma olas l (%0) Ta y c k z ocu u sahibi olma olas l (%50)

8 Erkek ocuklar nda G6PD eksikli i olma olas l (%50) Sa l kl Ta y c XY Defektli Sa l kl Defektli Ta c (X) X X XX XY %25 %25 %25 %25 (X)(X)Y (X)Y XX(X)X(X)X(X)Y (X)X(X)(X) (X)X (X)Y XYXY%25 %25 %25 %25XY%25 %25 %25 %25 - 4 -Tanyal n T p Laboratuvar Bilgilendirme Seri No: 02/2003-G6PD B t n genetik kombinasyonlar incelendi inde eksikliklerin erkek kad n oran 2:1 eklindedir (2).G6PD eksikli im var, sa l kl ya ayabilmem i in hangi nlemleri almam laz m Doktorunuza dan madan bu listede yer alan ila lar ve benzerlerini kullanmay n. Hemolitik aneminin semptomlar nelerdir?

9 Bende herhangi bir reaksiyon olur mu abuk yorulmaya ba lars n, s k nefes almaya ba lars n, kalp at m h z n d zensizle ir. drar rengi koyu turuncu bir renk al r. G6PD eksikli im varsa kan verebilir miyim Kan veremezsin, cross, G6PD eksikli i olan kan kabul etmez. Hastalar m laboratuvar n za g venerek yollayabilir miyim G n m ze kadar bu enzimin l m i in bir ok y ntemler kullan lm t r ve standardize edilmeye al lm t r (4,5). Ancak yap lan al malar eritrositlerdeki hemoglobin i eri inin dikkate al narak enzim aktivitesinin hesaplanmas gerekti ini vurgulamaktad m zdaki G6PD aktivite l m hem kantitatif yap lmakta hem de rneklerde hemoglobin normalizasyonunu yap lmaktad r (1,3,6).

10 Kulland m z y ntem sadece tam defektli erkek ocuklar n n de il, k smi defektli k z ocuklar n n da saptanmas na olanak sa lamaktad r ve b ylelikle ileriye d n k tedbir al nmas da ger ekle mi olmaktad r. Bu konunun halk sa l ve korunumu a s ndan nemli oldu una inanmaktay z. sayfadaki laboratuvar performans m z da y ntemin g venilirli ini do rulamaktad r. Gerekli dok manlar laboratuvardan temin edilebilinir (laboratuvar kodu C5). Baklagiller di er dillerde nas l adland r l yor Arap a: Foolle ince: Tzan-Doo Urdo (Pakistan&Hindistan) Lobhiya, Rajma Frans zca:F ve Fars a: Ba-ghe-Leh Almanca: Favabohnen ngilizce: Fava veya Broad Bean Yunanca: Koukia Dutch:Tuinboon spanyolca: Haba T rk e: Bakla.