Transcription of Données bibliographiques - orpha.net
1 Num ro 1 | Janvier 2019 Pr valence des maladies rares : Donn es bibliographiques Pr valence, incidence ou nombre publi de cas class s par ordre alphab tique des maladies En absence de pr cision, la donn e mondiale est renseign e. Le signe * indique une donn e en Europe. P indique une pr valence, I indique une incidence et PN indique une pr valence la naissance Les Cahiers d Orphanet - Pr valence des maladies rares : Donn es bibliographiques - Janvier 2019 - Num ro 1 2 M thodologie Orphanet r alise une tude syst matique de la litt rature afin d estimer la pr valence et l incidence des maladies rares. Elle vise collecter les nouvelles donn es de pr valence, pr valence la naissance et d incidence, et mettre jour les donn es d j publi es en fonction des nouvelles tudes scientifiques ou d autres donn es disponibles.
2 Ces donn es sont pr sent es dans les rapports suivants publi s 2 fois par an : Pr valence, incidence ou nombre de cas publi s class s par ordre alphab tique des maladies; Maladies class es par pr valence d croissante, incidence d croissante ou par nombre d croissant de cas publi s; Recueil de donn es Plusieurs sources d information sont utilis es : Registres (RARECARE, EUROCAT, etc); Instituts et agences sanitaires nationaux et internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Europ enne du M dicament, Organisation Mondiale de la Sant , etc) ; Recherche Medline selon l quation : Disease names AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages m dicaux, litt rature grise et rapports d experts; Experts collaborant avec Orphanet Nature des donn es Les donn es publi es dans ce document sont des estimations mondiales ou europ ennes s il n y pas de donn e mondiale.
3 Les donn es publi es sont les donn es brutes collect es ou une extrapolation des donn es brutes l chelle mondiale ou europ enne lorsqu aucun effet fondateur g n tique n est suspect tre l origine de la maladie. Si plusieurs donn es nationales sont disponibles, une moyenne est r alis e pour estimer la pr valence ou l incidence l chelle mondiale ou europ enne. Lorsque plusieurs sources d information sont disponibles, les donn es les plus r centes et r pondant certains crit res de qualit sont privil gi es (registres, m ta-analyses, tudes en population, grandes cohortes). Pour les maladies qui n apparaissent qu la naissance (cong nitales), la pr valence est estim e selon la formule suivante : Pr valence = pr valence la naissance x (esp rance de vie des malades/esp rance de vie de la population g n rale consid r e). Lorsque seule la donn e d incidence est disponible, la pr valence est estim e dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Pr valence = incidence x dur e moyenne de la maladie Pour les maladies tr s rares et sans donn e de pr valence ou d incidence, le nombre de cas ou de familles publi s dans la litt rature est alors document.
4 Limites de l tude Les donn es de pr valence et d incidence de ce rapport correspondent des estimations et ne peuvent tre tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes pr sent es dans ce rapport ne tiennent pas compte de l h t rog n it m thodologique des tudes. La validit et l exactitude des donn es brutes ne sont pas v rifi es. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et pr valence et/ou pr valence la naissance due l utilisation impr cise de ces termes dans certaines sources documentaires. Dans certains cas, l estimation de la pr valence peut tre surestim e car les tudes pid miologiques sont g n ralement r alis es partir de donn es issues d tablissements hospitaliers dans des r gions forte pr valence. Pr sentation des donn es En absence de pr cision, la donn e mondiale est renseign e. Le signe * indique une donn e en Europe.
5 P indique une pr valence PN indique une pr valence la naissance. I indique une incidence. Veuillez noter qu'il s'agit d'une s lection provenant de la base de donn es pid miologiques d'Orphanet. Actuellement, 5949 maladies y sont index es avec une donn e de pr valence ou d'incidence. Vous pouvez acc der aux donn es pid miologiques compl tes sur le site Orphadata : En absence de pr cision, la donn e mondiale est renseign e. Le signe * indique une donn e en Europe. P indique une pr valence, I indique une incidence et PN indique une pr valence la naissance Les Cahiers d Orphanet - Pr valence des maladies rares : Donn es bibliographiques - Janvier 2019 - Num ro 1 3 Pr valence, incidence ou nombre publi de cas class s par ordre alphab tique des maladies ou groupes de maladies Num ro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Pr valence/ Incidence estim e (/100 000) Nombre de cas ou familles 48 Absence cong nitale bilat rale des canaux d f rents P * 294975 Absence cong nitale du bras et de l'avant-bras avec main conserv e PN 980 Absence d'une art re pulmonaire I * 922 Absence familiale de cils nasaux 8 Cas 973 Absence/hypoplasie cong nitale unilat rale des doigts l'exception du pouce 2 Familles 926 Acatalas mie P * 48818 Ac rul oplasmin mie P 930 Achalasie oesophagienne idiopathique P 930 Achalasie oesophagienne idiopathique I 15 Achondroplasie PN 49382 Achromatopsie P 33 Acid mie isoval rique P * 26 Acid mie m thylmalonique avec homocystinurie 500 Cas 79282 Acid mie m thylmalonique avec homocystinurie type cblC 500 Cas 79283 Acid mie m thylmalonique avec homocystinurie type cblD 17 Cas 79284 Acid mie m thylmalonique avec homocystinurie type cblF 15 Cas 369955 Acid mie m
6 Thylmalonique avec homocystinurie type cblJ 2 Cas 369962 Acid mie m thylmalonique avec homocystinurie type cblX 18 Cas 79312 Acid mie m thylmalonique isol e r sistante la vitamine B12 type mut- 450 Cas 308425 Acid mie m thylmalonique par d ficit en m thylmalonyl-CoA pim rase 7 Cas 28 Acid mie m thylmalonique sensible la vitamine B12 192 Cas 79310 Acid mie m thylmalonique sensible la vitamine B12 type cblA 60 Cas 35 Acid mie propionique P * Num ro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Pr valence/ Incidence estim e (/100 000) Nombre de cas ou familles 35 Acid mie propionique I 397593 Acidose lactique n onatale s v re par d ficit en complexe NFS1-ISD11 5 Cas 314889 Acidose tubulaire r nale proximale autosomique dominante 1 Famille 79154 Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique 20 Cas 939 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique 13 Cas 67046 Acidurie 3-m thylglutaconique type 1 20 Cas 445038 Acidurie 3-m thylglutaconique type 7 22 Cas 505208 Acidurie 3-m thylglutaconique type 8 9 Cas 505216 Acidurie 3-m thylglutaconique type 9 4 Cas 23 Acidurie argininosuccinique P * 23 Acidurie argininosuccinique PN 356978 Acidurie D.
7 L-2-hydroxyglutarique 13 Cas 79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique 80 Cas 24 Acidurie fumarique 40 Cas 79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique 140 Cas 943 Acidurie malonique 34 Cas 280183 Acidurie m thylmalonique par d ficit en r cepteur de la transcobalamine 5 Cas 29 Acidurie m valonique 30 Cas 30 Acidurie orotique h r ditaire 20 Cas 210128 Acidurie urocanique 4 Cas 221054 Acro-c phalo-polydactylie 8 Cas 955 Acro-ost olyse autosomique dominante 100 Cas 950 Acrodysostose 80 Cas 280651 Acrodysostose avec r sistance aux multiples hormones 40 Cas 448372 Acrogigantisme li l'X d une microduplication Xq26 22 Cas 963 Acrom galie P 963 Acrom galie I 39 Acrom lanose 10 Cas 178307 Acropigmentation r ticul e de Kitamura 130 Cas 1240 Acroscyphodysplasie m taphysaire 4 Cas 55881 Adamantinome I * 424991 Ad nocarcinome de la v sicule biliaire et des voies biliaires extrah patiques I * En absence de pr cision, la donn e mondiale est renseign e.
8 Le signe * indique une donn e en Europe. P indique une pr valence, I indique une incidence et PN indique une pr valence la naissance Les Cahiers d Orphanet - Pr valence des maladies rares : Donn es bibliographiques - Janvier 2019 - Num ro 1 4 Num ro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Pr valence/ Incidence estim e (/100 000) Nombre de cas ou familles 104075 Ad nocarcinome de l'intestin gr le I * 99976 Ad nocarcinome de l'oesophage I 213504 Ad nocarcinome de l'ovaire I * 424016 Ad nocarcinome du canal anal I * 213772 Ad nocarcinome du col de l'ut rus I * 424943 Ad nocarcinome du foie et des voies biliaires intrah patiques I * 454723 Ad nocarcinome endom trio de de l'ovaire I * 314022 Ad nocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac 28 Cas 398961 Ad nocarcinome mucineux de l'ovaire I * 213528 Ad nocarcinome rare du sein I * 398971 Ad nocarcinome cellules claires de l'ovaire I * 91349 Ad nome hypophysaire non fonctionnel I 314777 Ad nome pituitaire isol familial 150 Cas 454821 Ad nome pl omorphe de la glande salivaire I 43 Adr noleucodystrophie li e l'X PN 977 Adr nomyodystrophie 2 Cas 137754 Affection neurologique
9 Associ e un d ficit en aminoacylase 1 15 Cas 183669 Agammaglobulin mie P * 33110 Agammaglobulin mie autosomique 100 Cas 229717 Agammaglobulin mie isol e P 47 Agammaglobulin mie li e l'X P 1497 Ag n sie complexe du corps calleux li e l'X 11 Cas 495879 Ag n sie cong nitale du scrotum 6 Cas 981 Ag n sie de la carotide interne 100 Cas 3346 Ag n sie de la trach e PN * 2805 Ag n sie partielle du pancr as 50 Cas 49 Ag n sie p nienne 80 Cas 1848 Ag n sie r nale bilat rale PN * 93100 Ag n sie r nale unilat rale PN 178320 Agression pulmonaire aigu I * 250977 AICA-ribosidurie 1 Cas 352740 Albinisme oculaire avec surdit neurosensorielle cong nitale 3 Familles 1000 Albinisme oculaire avec surdit sensorielle tardive 9 Cas 54 Albinisme oculaire r cessif li l'X PN * 55 Albinisme oculo-cutan P Num ro ORPHA Maladie ou groupe de maladies Pr valence/ Incidence estim e (/100 000)
10 Nombre de cas ou familles 352731 Albinisme oculo-cutan type 1 P 352734 Albinisme oculo-cutan type 1 avec pigmentation minime 10 Cas 352737 Albinisme oculo-cutan type 1 thermosensible 10 Cas 79431 Albinisme oculo-cutan type 1A P 79434 Albinisme oculo-cutan type 1B P 79432 Albinisme oculo-cutan type 2 P 79435 Albinisme oculo-cutan type 4 P 370091 Albinisme oculo-cutan type 5 1 Famille 370097 Albinisme oculo-cutan type 6 1 Cas 352745 Albinisme oculo-cutan type 7 9 Cas 79327 ALG1-CDG 57 Cas 79321 ALG3-CDG 15 Cas 79320 ALG6-CDG 54 Cas 79325 ALG8-CDG 15 Cas 79328 ALG9-CDG 12 Cas 280071 ALG11-CDG 8 Cas 79324 ALG12-CDG 11 Cas 324422 ALG13-CDG 1 Cas 61 Alpha-mannosidose P * 847 Alpha-thalass mie-d ficience intellectuelle li e l'X 200 Cas 65 Amaurose cong nitale de Leber P 65 Amaurose cong nitale de Leber PN 1027 Am lie autosomique r cessive 3 Cas 1032 Aminoacidurie hyperdibasique type 1 26 Cas 439232 Amylose AApoAIV 2 Cas 314652 Amylose ABeta2M variante 5 Cas 85446 Amylose ABeta2M wild type P * 324708 Amylose ABeta type Iowa 2 Familles 324723 Amylose ABeta, type arctique 1 Famille 324713 Amylose ABeta, type italien 7 Familles 100006 Amylose ABeta, type n erlandais 250 Cas 324718 Amylose ABetaA21G 2 Familles 324703 Amylose ABetaL34V 1 Famille 100008 Amylose ACys 9 Familles 85448 Amylose AGel 475 Cas 442582 Amylose AH 12 Cas 85443 Amylose AL P * 93561 Amylose ALys 7 Familles 330001 Amylose ATTR wild type P * En absence de pr cision, la donn e mondiale est renseign e.
