Le cavernome cérébral

1 Le cavernome c r bral Madame, Monsieur, Cette fiche est destin e vous informer sur le caver- nome c r bral. Elle ne se substitue pas une consulta- La maladie tion m dicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue Le diagnostic avec votre m decin. N'h sitez pas lui faire pr ciser Les aspects g n tiques les points qui ne vous para traient pas suffisamment clairs et demander des informations suppl mentaires Le traitement, la prise en charge, la pr vention sur votre cas particulier. En effet, certaines informa- Vivre avec tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre En savoir plus adapt es votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le m decin peut donner une information individualis e et adapt e.

2 La maladie l Qu'est-ce que le cavernome c r bral ? Un cavernome c r bral, aussi appel angiome caverneux, est une malformation des vais- seaux sanguins (qui sont anormalement dilat s) situ e au niveau du cerveau. Cette malformation ne provoque le plus souvent aucun sympt me, mais elle est parfois . l'origine de divers troubles neurologiques (maux de t te, pilepsie, troubles de la vision et de la sensibilit au niveau des membres ). l Combien de personnes en sont atteintes ? La pr valence du cavernome c r bral (nombre de personnes atteintes de cette malformation dans une population un moment donn ) n'est pas connue pr cis ment. De plus, tr s peu de personnes atteintes pr sentent des sympt mes, et beaucoup d'entre elles ne sauront jamais qu'elles ont un cavernome .

3 Dans sa forme la plus fr quente, non g n tique, elle est comprise entre 1 cas sur 1000 et 1 cas sur 200 selon les tudes. Ces formes ne sont donc pas rares. En revanche, les formes familiales le sont. l Qui peut en tre atteint ? Est-elle pr sente partout en France et dans le monde ? Le cavernome c r bral touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit leur origine. Il se manifeste le plus souvent entre l' ge de 20 et 40 ans, mais il peut entra ner des sympt mes d s l'enfance ou l'adolescence. l A quoi est due cette malformation ? La cause exacte de cette malformation des vaisseaux (malformation vasculaire) est mal connue, mais il s'agit d'une anomalie locale du d veloppement des vaisseaux, qui survient Le cavernome c r bral Encyclop die Orphanet Grand Public MaladiesRares Rares Info InfoServices Services 001.

4 810. 56 63. 53 19. 81 20. Maladies 36.. | Octobre 2008. avant ou apr s la naissance. Le cavernome est constitu de vaisseaux minuscules (capillai- res) tr s dilat s, entortill s et regroup s sous formes de cavit s ou de cavernes juxta- pos es (d'o le nom de cavernome ). Le cavernome ressemble en fait une pelote de petits vaisseaux ayant la forme d'une m re ou d'une framboise, dont la taille varie de quelques millim tres plusieurs centim tres (figure 1). Figure 1. A gauche, la constitution normale du r seau de vaisseaux fins (capillaires). A droite, un cavernome constitu de capillaires dilat s formant des lobes. Dans les formes familiales (environ 20 %), la malformation des vaisseaux est associ e.

5 L'anomalie (mutation) d'un g ne. Un g ne quivaut un code qui donne les instructions pour produire une prot ine. Les prot ines ont des fonctions tr s vari es : elles contribuent au fonctionnement normal de chaque cellule, et plus globalement, de l'organisme. Dans les formes familiales, le cavernome est h r ditaire, c'est- -dire que la maladie peut se trans- mettre des parents aux enfants. Le m canisme exact par lequel l'anomalie g n tique en- tra ne l'apparition d'un cavernome c r bral est encore mal connu. Cependant, les g nes en cause dans la maladie , appel s CCM1, CCM2 et CCM3, semblent impliqu s dans la formation des vaisseaux sanguins chez l'embryon. Ces formes familiales se caract risent souvent par la pr sence de plusieurs cavernomes et entra nent un plus grand risque de complications.

6 L Est-elle contagieuse ? Non, le cavernome c r bral n'est pas contagieux. l Quelles en sont les manifestations ? Dans 90 % des cas, le cavernome c r bral n'entra ne aucun sympt me et reste silencieux . pendant toute la vie (on dit qu'il est asymptomatique ). Il est alors souvent d couvert par hasard, au cours d'un examen IRM (imagerie par r sonance magn tique) effectu pour une tout autre raison. Cependant, dans 10 % des cas, le cavernome provoque divers sympt mes (on dit qu'il est symptomatique ). Le plus souvent, les premiers sympt mes surviennent entre l' ge de 20 et 40 ans. Il peut s'agir de crises d' pilepsie (40 70 %), de maux de t te (10 30 %. des cas), ou d'autres troubles neurologiques (35 50 %).

7 Les sympt mes varient consid rablement d'un malade l'autre, selon qu'il y ait un ou plusieurs cavernomes. Ils varient galement selon l'emplacement et la taille du ou des cavernomes. Epilepsie Les crises d' pilepsie constituent le sympt me le plus fr quent. Elles touchent 40 70 %. Le cavernome c r bral Encyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36. 2. | Octobre 2008. des personnes ayant un cavernome symptomatique. Dans pr s de la moiti des cas, l' pilepsie est la premi re manifestation du cavernome . Elle se manifeste surtout par des crises r currentes, se r p tant plus ou moins fr quem- ment. Ces crises sont dues une activit anormale des cellules nerveuses du cerveau, les neurones.

8 De mani re g n rale, les neurones communiquent entre eux et avec le reste du corps par le biais de d charges lectriques qui constituent les messages nerveux. Les crises d' pilepsie surviennent lorsqu'un groupe de neurones lib re au m me moment des d charges lectri- ques de fa on soudaine et anormale, un peu comme un orage. Le terme pilepsie vient du grec et signifie prendre par surprise, attaquer . Ces d charges lectriques peuvent avoir lieu dans des zones du cerveau qui ont diverses fonctions. Les manifestations des crises sont donc variables : mouvements ou convulsions (secousses musculaires, tremblements, raideurs), troubles de la sensibilit et des sens (fourmillements, engourdissements, hallucinations auditives, ), troubles psychi- ques (peur panique, troubles de la m moire, confusion, perte de connaissance, absences).

9 Ou encore salivation excessive, perte d'urine Les crises peuvent toucher tout le corps avec perte de connaissance (crises g n ralis es), ou plus souvent une partie limit e ou une moiti du corps (crises partielles). Chez les personnes qui ont un cavernome , il peut s'agir d'une crise d' pilepsie isol e ou plus souvent de crises r p titives, s v res, parfois r sistantes aux m dicaments anti pilep- tiques. La crise d' pilepsie peut r v ler un saignement local du cavernome . Troubles neurologiques Le cavernome peut entra ner des troubles neurologiques divers, comme des vertiges, une vision double (diplopie) ou une diminution brutale de la vue, des troubles de la sensibi- lit d'un membre (fourmillements, engourdissement ), ou encore une faiblesse voire une paralysie d'un c t du corps.

10 La nature des sympt mes d pend de la localisation du caver- nome dans le cerveau. Des troubles de l'audition, du langage ou de la parole (difficult s . articuler, trouver ses mots ) peuvent galement appara tre. De nombreuses personnes atteintes se plaignent galement de maux de t te (ou c phal es). Les c phal es sont tr s fr quentes dans la population g n rale et il est souvent difficile d'affirmer chez ces patients que le cavernome en est la cause. En cas de c phal e inhabituelle, violente ou particuli - rement intense, il est n cessaire de consulter un m decin en urgence pour rechercher des signes de souffrance du cerveau (souffrance c r brale) li e ou non au cavernome . Dans certains cas exceptionnels, les personnes atteintes pr sentent des pertes de conscience, voire m me un coma profond.