Epilepsias y síndromes epilépticos del preescolar y del ...

1 La mayor a de las Epilepsias y s ndromesepil pticos (SE) que se inician en elpreescolar y escolar son benignos al serla expresi n de la disfunci n de un cerebroque ha alcanzado una excelente organizaci nc rtico-subcortical y presenta un claro pre-dominio de los mecanismos de inhibici ALa prevalencia de la epilepsia activa de la po-blaci n comprendida en estas edades oscilaentre el y el . El de todas lasepilepsias se inician entre los 3 y 6 a os y entre los 7 y 11 a os. Algunos SE so-lapan su inicio con edades anteriores o AEn el preescolar y, sobre todo, en el escolar,tiene lugar la eclosi n de las Epilepsias deter-minadas gen ticamente, o idiop ticas, mu-chas de ellas con defecto gen tico conocido( Epilepsias gen ticas), y, con frecuencia,autolimitadas en su expresi n.

2 Con menosfrecuencia comienzan SE sintom ticos en re-laci n con factores lesionales varios encefa-lopat a hip xico-isqu mica, infeccionesSNC, enfermedades neurocut neas, displa-sias corticales, etc. y, en los m rgenes infe-riores de esta etapa, SE aparentemente debi-dos a causas ocultas, o criptog STICOSe basa en el cumplimiento de los criterios dedefinici n, cl nicos y EEG, establecidos. Lahistoria cl nica minuciosa de la crisis, de lascircunstancias que le preceden y siguen e his-toria personal y familiar previa, y la presenciaen el EEG intercr tico, con frecuencia positi-vo, de anomal as parox sticas, permite ubicarel paciente en un tipo concreto de crisis(ICES, ; ILAE, 2001) y, si es posible enun SE definido (ICE, ; ILAE, ). Laobtenci n de un EEG cr tico es concluyentepor lo que, en caso de duda hay que realizaruna monitorizaci n video-EEG hasta regis-trar una crisis.

3 La identificaci n del SE es tilpara el diagn stico pron stico, investigaci netiol gica y tratamiento adecuado. Los SEidiop ticos se presentan en ni os con integri-dad neurops quica y antecedentes familiaresfrecuentes de convulsiones febriles y/o epi-lepsia. Los SE sintom ticos tienen antece-dentes de agresi n cerebral o anomal as enneuroim gen. Los SE criptog nicos se acom-pa an de deterioro psico-neurol gico. En losSE sintom ticos y criptog nicos es obligato-ria una investigaci n etiol y s ndromes epil pticosdel preescolar y del escolarManuel Nieto BarreraNeuropediatra. SevillaM. Nieto Jim nezPediatra. Centro Salud Parque Alcosa, SevillaE. Nieto Jim nezMIR de Neurofisiolog a Cl nica. Hospital Universitario Virgen Macarena, Asociaci n Espa ola de Pediatr a.

4 Prohibida la reproducci n de los contenidos sin la autorizaci n actualizados al a o 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en Y SINDROMESEPILEPTICOS DEL PREESCOLARLa mayor a solapan pocas anteriores o pos-teriores. Los mas espec ficos son: S ndrome de Lennox-Gastaut (SLG). SEcriptog nico o sintom tico a cualquieranomal a cerebral severa; el 20% son se-cundarios a un s ndrome de West. El SLGes el responsable del 2-3% de las epilepsiasdel ni o. Se inicia entre 1 y 14 a os(X:2a4m), distinguiendose una forma pre-coz (<2a) y otra tardia (2-14a). Se caracte-riza por la triada: a) crisis de ca da breves-at nicas (30-55%) y/o t nico-axiales (56-70%) y/o miocl nicas (15%)- y/o ausen-cias at picas (40-60%), asoci ndose a ve-ces, sobre todo en SLG sintom ticos, crisist nico-cl nicas generalizadas y/o estadosde mal generalizados no convulsivos y/ocrisis parciales complejas; b) retraso men-tal, no presente en los SLG criptog nicosal comienzo de las crisis, afecta al 80-95%de los pacientes, acompa ado con frecuen-cia de trastornos de conducta; c) EEG in-tercr tico con actividad basal lenta y com-plejos punta-onda lentos (CPOL) 2 Hz,habitualmente difusos y bilaterales con es-casa reactividad a la hiperventilaci n(HPV) y estimulaci n luminosa intermi-tente (ELI).

5 En sue o son muy caracter sti-cas las salvas de ritmo reclutante a 10 Hzcon o sin acompa amiento t nico. En elEEG cr tico las ausencias se expresan porCPOL, las crisis t nicas por ritmos reclu-tantes y las crisis at nicas o mioclono-at -nicas por polipuntas-onda (PPO). Los es-tudios de neuroimagen (NI) muestran,habitualmente, atrofia cerebral generaliza-da o anomal as focales o multifocales en re-laci n con la patolog a de base. El pron s-tico habitualmente severo, es a n peor enlos SLG sintom ticos, con pobre controlcr tico y desarrollo cognitivo mas pobrea n; como criterios de mal pron stico seincluyen la etiologia conocida, inicio antesde los 3 a os, s ndrome de West previo, cri-sis t nicas refractarias y retraso cognitivosevero.

6 El tratamiento es con frecuenciadecepcionante. Los f rmacos mas eficaces,con mayor porcentaje de respondedores,son el felbamato (FBM), limitado su usopor los efectos adversos hemo y hepato-t -xicos, la lamotrigina (LTG), y el topirama-to (TPM); entre los FAEs cl sicos el val-proato (VPA) y clonazepan (CZP).Algunos casos refractarios se han benefi-ciado del tratamiento hormonal ACTH ocorticoides- o de la dieta cet gena, y, enpeque a proporci n de la callosotom a. epilepsia Mioclono-Ast tica (EMA) oS ndrome de un SE idiop tico ocriptog nico/sintom tico, con limites no-sol gicos no bien establecidos, que se ini-cia entre los 7 meses y 6 a os, con pico en-tre los 2 y 5 a os, mas frecuente envarones, con antecedentes personales deCF (30%) y familiares de CF y/o epilepsiay desarrollo psicomotor normal hasta elinicio de las crisis.

7 El S. de Doose se debe-r a reservar para las formas idiop ticas queest n gen ticamente determinadas. La cl -nica se inicia con crisis t nico-cl nicas ge-neralizadas y posteriormente aparecen cri-sis de 1 segundo de duraci n, miocl nicasy/o ast ticas o at nicas, y/o mioclono-ast -ticas, aisladas o en series; meses mas tardeausencias at picas breves. Son frecuenteslos estados de mal miocl nico-ast ticos y,en ocasiones, se observan estados de malgeneralizados no convulsivos. El EEG in-tercr tico es normal o con actividad a 4-7Hz con bloqueo sensorial, y respuesta foto-parox stica: el EEG cr tico presenta PO r -pida o PPO en las crisis miocl nicas y enlas crisis ast ticas y CPOL en las ausencias Asociaci n Espa ola de Pediatr a. Prohibida la reproducci n de los contenidos sin la autorizaci n actualizados al a o 2008.

8 Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en Diagn stico Terape ticos de la AEP: Neurolog a Pedi tricaat picas. Los estudios de NI son diagn stico diferencial se establece pre-ferentemente con el SLG y el S ndrome deDravet, y, con menos frecuencia, con lasepilepsia miocl nica benigna de la infan-cia y con los s ndromes epil pticos que endeterminados momentos cursan con crisisde ca da . La evoluci n varia desde elcontrol cr tico temprano hasta la persis-tencia de las crisis y deterioro ps quico. Elf rmaco de elecci n es el VPA al que habi-tualmente hay que asociar la etosuximida(ESM) o LTG o CZP; la zonisamida (ZNS)ha mostrado cierta Y S NDROMESEPIL PTICOS DEL ESCOLAREsta poca est caracterizada por la aparici nde las Epilepsias idiop ticas, generalizadas yparciales, que predominan, y los SE que cursancon CPO durante el sue o lento.

9 Otros SEpresentes se dan con menor menor GENERALIZADASIDIOP TICAS, (EGI)Tienen en com n: a) estar determinadas ge-n ticamente; b) integridad psiconeurol gica;c) EEG con actividad basal normal y CPO a3 Hz; d) antecedentes familiares frecuentesde CF y/o epilepsia . Constituyen un conti-nuum neurobiol gico que se inicia en el es-colar con las Epilepsias -ausencias y se prolon-ga en la adolescencia con las crisist nico-cl nicas generalizadas (CTCG) deGran Mal y la epilepsia miocl nica diferentes SE se pueden presentar aisla-dos o asociados: epilepsia Ausencia Infantil (EAI). Cons-tituye el 4-5% de todas las Epilepsias . Seinicia entre los 4 y 9 a os (X:6a) en ni oscon integridad neurops quica. Presentapredominio femenino y los antecedentesfamiliares de CF o EGI son frecuentes.

10 Sesugiere que es un trastorno gen tico aun-que el gen responsable no se ha identifica-do. La ausencia se caracteriza por supre-si n brusca de la conciencia coninterrupci n del acto en curso y retorno ala actividad anterior a los 8-15 segundos(ausencia simple). A la afectaci n de laconciencia se asocian automatismos, ora-les o gestuales, y/o fen menos auton mi-cos y/o discretos movimientos en la ausen-cia compleja. Pluricotidianas, sedesencadenan con facilidad por la hiperp-nea que realizada durante 3 minutos seconvierte en un excelente test cl nico. El40% de los pacientes presentan en su evo-luci n una CTCG. La ausencia se traduceen el EEG por una descarga de CPO a 3 Hzdifusos, bilaterales y s ncronos, sobre unaactividad de base normal.