PRISE EN CHARGE DES MALADIES …

1 PRISE EN CHARGE DES PRISE EN CHARGE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRESMALADIES NEUROMUSCULAIRESDE LDE L ENFANTENFANTDr Carole VUILLEROTS ervice de R ducation fonctionnelle p diatrique, L EscaleH pital Femme M re National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueD finitionsVignettes cliniquesPrincipes de PRISE en chargeOrthop lioration des activit s et de la participation R f rences pour en savoir plus 3 Corne Ant rieureCorne Ant rieureNerf p riph rique Nerf p riph rique NeuropathiesCharcot-Marie-ToothNeuropath iesCharcotCharcot--MarieMarie--ToothToot hMuscleMuscleDystrophiesCong nitalesDuchenne / Beckerceintures (LGMD) SarcoglycanopathiesEmery-Dreifuss / FSHSd MyotonicSteinertMyopathiesCong nitalesM taboliquesDystrophiesCong nitalesDuchenne / Beckerceintures (LGMD)

2 SarcoglycanopathiesEmery-Dreifuss / FSHSd MyotonicSteinertMyopathiesCong nitalesM taboliquesMyasth niesMyastheniagravisSyndromes myasth niquescong nitauxMyasth niesMyastheniagravisSyndromes myasth niquescong nitauxJonction NMJonction NMAmyotrophie SpinaleinfantileAmyotrophie SpinaleinfantileUnit motriceLes MALADIES neuromusculaires de l enfantPathologie p riph riqueHYPOTONIE ET DEFICIT MUSCULAIREC ollagen VICollagen VIMerosinMerosinSarcoglycans , , , Sarcoglycans , , , Caveolin-3 Caveolin-3 DystrophinDystrophinPlectinPlectinCalpai nCalpainEmerin & lamin A/CEmerin & lamin A/CBethlem myopathyBethlem myopathyClassical CMDC lassical CMDS arcoglycanopathiesSarcoglycanopathiesDuc henne-BeckerDuchenne-BeckerLGMD 1 CLGMD 1 CEmery-Dreifuss MDEmery-Dreifuss MDLGMD 2 ALGMD 2 AEBS+ MDEBS+ MD DysferlinDysferlinMiyoshi-LGMD2 BMiyoshi-LGMD2 BFukuyama CMDF ukuyama CMDF ukutinFukutinnucleusExtra-cellular matrixFKRPFKRPLGMD 2 I & CMD1 CLGMD 2 I & CMD1 CMuscular dystrophies and proteinsLes MALADIES neuromusculaires Histoire familiale Grossesse et accouchement (hydramnios, diminutation des mouvements actifs foetaux, d tresse respiratoire n onatale) Nouveau n :hypotonieD pendance respiratoire et nutritionnelle Nourrisson.

3 Retard des acquisitions motricesHypotonie (cyphose dorsale, d faut de redressement des membres)Anomalie de la trophicit musculaireD pendance ventilatoire d s la naissanceD faut de succionCri faible, facies amimiqueD formation articulaire fix e: arthrogrypose n onataleEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueLes MALADIES neuromusculaires EnfantD faut moteurD ficit musculaire progressif ou fix , proximal ou distalTroubles de la marche (Marche dandinante) , chutes fr quentes, difficult monter ou descendre les escaliers, d faut de pr hension difficult prendre les objets en hauteur, fatigabilit musculaire la marche r cente ou ancienne, Lentement ou rapidement progressiveD formation articulaire fix e: cheville, rachisCrampe et douleur musculaire associ es ou non une impotence motriceSpontan e ou l effort (type d effort)Dysphagie (plus rare)Louis 3 ans Gar on Histoire n onatale et familiale sans particularit Motifs de consultation : Difficult la marche, course impossible, chutes fr quentes, ne peut pas monter les escaliers A l examen : D ficit musculaire pr dominance proximale Hypertrophie des mollets Dosage des CPK lev (x10)Evocateur de Myopathie de DuchenneMyopathie de Duchenne de Boulogne et de Becker Maladie r cessive li e au chromosome X Incidence: 18-30/100 000 naissances m les 1/3 des cas sont des mutations r centes du g ne codant la dystrophine (Xp21) Duchenne: Prot ine absente ou r duite (<5% de la N) Becker.

4 Prot ine pr sente mais anormaleMaladie progressive Perte de la mont e des escaliers 8 ans Perte de la possibilit de se lever d un si ge 9 ans Perte de la marche 9-10 ans (12 ans sous corticoides) Perte de l utilisation des membres sup rieurs vers 14 ans VNI 16 ans Trach otomie 18 ans D c s variable 25 40 ansUne atteinte cardiaque et respiratoire Atteintes resspiratoire par paralysie des muscles respiratoires (diaphragme et autres muscles respiratoires) (> 4 ans) EFR partir de 6 ans tous les ansRecherche hypoventillation alveolaire nocturne si > 14 ans ou CV<1litre Atteinte cardiaque (myocardiopathie hypertrophique) date d apparition et s v rit variables : Echographie cardiaque + ECG /an partir du diagnosticIntroduction du P rindopril 2 mg/jour vis e pr ventive partir de 8-10 ansDuboc D Am Heart J. 2007 Sep;154(3):596-602 Temps (mois)Modification du score musculaire moyenDMD et corticost ro des (CS): utilisation r pandue, efficacit d montr e sur la force musculaire [Manzur AY Cochrane 2004 & 2008]Zo 6 mois Parents consanguins Retard moteur avec station assise non acquise mais un d veloppement psychoaffectif parfait amyotrophie, ar flexie, d ficit musculaire pr dominance proximale Mimique normale CPK normale EMG: neurog ne et VCN motrice normale vocateur d une atteinte de la corne ant rieureEvocateur d amyotrophie spinale de type IAmyotrophie spinale (SMA) Maladie r cessive autosomique rare Incidence: 1/5000 naissances Fr quence des h t rozygotes: 1/35 Mutation du g ne SMN : D l tion homozygote ou conversion de l exon 7 du g ne SMN1.

5 93% D g n rescence des motoneurones spinaux responsable d une paralysie musculaire avec amyotrophie Aucune th rapeutique curative n est disponible ce jour Amyotrophie spinale infantile Formes cliniquesSMA type 1:premiers signes avant 6 mois, pas de tenue assise, d c s avant 2 ansSMA type 2: Premiers signes avant l age de 18 mois, la station assise peut tre acquise mais jamais la marche, d c s au del de 2 ansSMA type 3:premiers signes 18 mois, marche autonome esp rance de vie normaleWang CH Consensus statementfor standardofcarein spinal J Child Neurol. 2007 Aug;22(8):1027-49Le retentissement sur la croissance pulmonaire pour les formes pr coces Toute atteinte paralytique des muscles respiratoires avant 4 ans sera responsable d une hypoplasie pulmonaireAtteinte respiratoire D formation thoracique en car ne Syndrome restrictif et obstructif Type I pr coce: atteinte bulbaire Respectant le diaphragme (respiration paradoxale) Adrien 16 ans ATCD Familial de d formations au niveau des pieds D ficit musculaire d but tardif (adolescent ) et pr dominance distale peu ou pas progressif Difficult se chausser, fatigabilit la marche ou douleur aux pieds A l examen Pieds creux Amyotrophie et d ficit moteur pr dominance distale Areflexie ost otendineuse Petits d fauts sensitifs distaux associ sNeuropathie p riph rique de type Charcot Marie ToothDiagnostic.

6 EMG (mesure VCN), biologie mol culaire g ne PMP 22 Maladie de Charcot Marie Tooth Neuropathies p riph riques h r ditaires sensitives et motrices fr quentes: pr valence 50-100/100 000 H t rog ne sur le plan cliniquesur le plan lectrophysiologiquesur le plan anatomopathologiquesur le plan g n tique Age de d but variable Le plus souvent aux membres inf rieurs Amyotrophie, faiblesse musculaire de topographie distale Avec ou sans troubles sensitifs Ar flexie ost otendineuse D formation (pieds creux) Tr s lentement progressiveLes MNM de l enfant Points communs Capacit s cognitives le souvent conserv es Origine g n tique et parfois familiale Faiblesse musculaire Diff rences Mise en jeu du pronostic vital pour certaines Age de d but tr s variable Evolutivit Enseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatrique22 Les principes de PRISE en CHARGE Une PRISE en CHARGE adapt e une maladie d finie, volutive ou fix e Pour la m me maladie des tableaux cliniques tr s diff rents un enfant et son entourage familial Parfois des imp ratifs thiques Pas de sch ma th rapeutique unique Une PRISE en CHARGE pr coce, r guli re, prolong eEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule.

7 M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueUne PRISE en CHARGE Pluridisciplinaire du faitDes cons quences en terme de d ficiences Orthop diques Respiratoires Cardiaques NutritionnellesDes cons quences en terme de limitation d activit et restriction de participation Int gration scolaire et professionnelle Autonomie et ind pendance dans les AVQ Mobilit National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueR le du m decin de MPRD iagnostique et th rapeutique De coordination entre les professionnels et la familleKin sith rapeuteErgoth rapeutePsychologuePsychomotricienOrthoph onisteInfirmi reAppareilleurEducateur coleR ducateurs lib rauxServicesMCOS tructures m dicosocialesServices de SSRInt r t de l valuation dans les MNM suivre l volution spontan e du patient recentrer les attentes des parents, les th rapeutes sur des objectifs r alistes, pr parer des tapes importantes comme la perte de marche [vuillerot et al 2009] Mesurer l efficacit ventuelle des th rapeutiquesEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule.

8 M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriquePar exemple La Mesure de Fonction Motrice (MFM) chelle de 32 items [Berard 2005](20 items si <7 ans [de Lattre2011]) R partis en 3 dimensions D1:debout et transferts D2: motricit axiale et proximale D3: motricit distale Score par dimension et score total exprim en % de la fonction motrice normale chelle valid e, traduite en plusieurs langues National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatrique volution du Score Total MFM chez 72 patients DMDy = 185,82e-0,1383xR2= 0,63540102030405060708090100051015202530 35 Age (years)Total Score .non ambulantambulantEtienne, DDB, histoire naturelleMFM de Etienne C. 010203040506070809010005101520 AGE (ann es)SCORE MFM en %D1 en %D2 en %D3 en %SCORE TOTALS imon, DDB, corticoth rapie depuis l age de 5 ansMFM de ROME Simon n le 03/04/00 010203040506070809010005101520 AGE (ann es)SCORE MFM en %D1 en %D2 en %D3 en %SCORE TOTAL Sur une p riode de 3 mois, le seul score MFM montrant une diminution significative est: D1: - ; p< Sur une p riode de 1 an, les scores D1, D2, D3 et le score total MFM montrent une diminution significativeD1= (p< )D2= (p< ) D3= (p< )ST= (p< )La sensibilit au changement de la MFM est ellesuffisante pour detecter une modification significativedu score MFM sur une p riode de 3 mois?

9 De 1 an?En utilisant la MFM, est il possible de pr dire la perte de la marche dans l ann e qui pr c de?010203040506070809010067891011121314 Age (years) M F M D 1 su b sco reLoss of ambulationDimension D1En utilisant la diminution moyenne des scores MFM sur 1an chez les DMD marchant, les score MFM D1 et ST peuvent tre estim s 1 an avant la perte de la marche D1 50%Score total 75%Score Total01020304050607080901006789101112131 4 Age (years)T o t a l M F M s c o reLoss of ambulationLoss of ability to walk 1 year beforeLa PRISE en CHARGE orthop diqueFaiblesse musculaire =r tractions musculaires, attitudes vicieuses, d formationsEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueLA PRISE EN CHARGE ORTHOPEDIQUE Croissance harmonieuse se fait gr ce la traction sur les os des diff rentes forces musculaires quilibr es Compromis entre.

10 Mobilisation la plus importante possible pour: Garder un bon tat trophique Diminuer les douleurs li es aux r tractions et l ost oporose Immobilisation en bonne position pour Eviter les r tractions Pr venir les d formationsLA KINESITHERAPIE PASSIVEElle associe : Mobilisation passive de toutes les articulations dans toute l amplitude par des prises courtes incluant l assouplissement du rachis Etirement musculaire Des muscles clefs Doit tre prudent en raison de la douleur et de l hypotonieEnseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueLA KINESITHERAPIE ACTIVE Pour guider l veil psychomoteur en compensant le handicap Entretien musculaire Activit s physiques +++ Jamais de contre r sistance Parfois r alis e par la famille utilisation du bain et de la baln oth rapie ou de la piscine Int r t de la PSYCHOMOTRICITEE nseignement National DES MPR DIU de M decine de R ducationModule: M decine physique et de r adaptation en pathologie p diatriqueLes d formations orthop diques Immobilit de l articulation D s quilibres musculaires autour d une articulation : IJ/4ceps : flexum de genoux Triceps/JA: Varus Equin TFL/abd hanche: batracoide Mode de vie et installation Variables en fonction du potentiel r tractile de la