Troubles du métabolisme du fer - pharmaetudes.com

1 IV- 45 Troubles DU METABLISME DU FER Troubles du m tabolisme du fer 1. Carences en fer : Les stades : 3 stades selon l'importance de la d ficience en fer : La simple d pl tion des r serves tissulaires, caract ris e par une baisse isol e de la ferritin mie, inf rieure 12 g/L, sans d ficit de l' rythropo se La d pl tion des r serves s'accompagnant d'une d ficience de l' rythropo se. - l'hypoferritin mie s'associe une baisse de la sid r mie et de la saturation de la transferrine. - ce stade, plusieurs param tres rythrocytaires sont anormaux : une diminution du volume globulaire moyen (VGM) et de la concentration corpusculaire moyenne en h moglobine (CCHM), avec une augmentation du taux de protoporphyrine rythrocytaire et une diminution du taux de ferritine rythrocytaire L'an mie ferriprive stricto sensu, caract ris e par une diminution du taux d'h moglobine.

2 - La carence martiale est de loin la cause la plus fr quente d'an mie microcytaire hypochrome sid rop nique. - La sid rop nie peut relever d'une insuffisance d'apport, d'une malabsorption digestive ou de pertes excessives, notamment h morragiques, le plus souvent r p t es et distillantes : Les causes : a) L'insuffisance d'apport en fer : - Fr quemment chez le nourrisson recevant une alimentation exclusivement lact e ne couvrant pas les besoins en fer d'un enfant de moins de 1 an - Chez l'enfant de plus de 1 an, une alimentation pauvre en fer conduit progressivement l'installation d'une an mie microcytaire, d'autant plus que la croissance est rapide.

3 - La grossesse multiplie par trois les besoins en fer chez la femme, puisque le foetus en prend lui m me 300 mg. De m me, la lactation demande de suppl menter l'alimentation. - La carence d'apport est rarissime chez l'homme adulte sous nos climats, mais elle est possible chez le vieillard isol et socialement d muni. b) Malabsorption digestive : - Ces carences en fer sont souvent mixtes (par exemple : fer, prot ines, vitamine B12 et/ou folates). - Elles sont d'origine gastrique ou intestinale. - Les r gimes alimentaires trop riches en phytates (par exemple la rhubarbe), en phosphates (par exemple l'alimentation lact e) ou en tanins (par exemple le th ) ont un degr moindre un effet similaire, en ch latant le fer.

4 1 c) Pertes excessives : - H morragies cliniquement videntes source de perte importante de fer - H morragies minimes chroniques, distillantes, de l'ordre de 10 20 mL/j de sang peuvent facilement passer inaper ues du malade. Elles s'accompagnent n anmoins long terme d'un puisement des r serves martiales. - H morragies g nitales chez la femme : parmi les causes majeures d'an mie hypochrome, qu'il s'agisse de m norragies ou de m trorragies. - Saignements digestifs : h morro des, hernies hiatales, gastrites h morragiques, ulc res gastroduod naux, varices oesophagiennes, rectocolite h morragique, angiodysplasies intestinales, polypes coliques et cancers gastro- intestinaux.

5 - Dans les pays chauds, l'ankylostomiase doit tre voqu e devant une an mie microcytaire. - Epistaxis r cidivantes : cause classique d'an mie microcytaire - La perte de fer est galement observ e dans les h molyses chroniques intravasculaires par h mosid rinurie et/ou h moglobinurie. 2. Surcharges en fer : Syndrome clinique de la surcharge en fer : Les signes d'appel d'une surcharge en fer sont nombreux, polymorphes et peu sp cifiques : asth nie, m lanodermie, ost oarthropathie, h patopathie, cardiomyopathie, diab te, hypogonadisme, syndrome extrapyramidal, cytolyse ou augmentation du carbohydrate antigen (CA) 19- 9 s rique peuvent, isol s ou diversement associ s, rendre compte d'une surcharge en fer.

6 Il faut toutefois souligner que nombre de surcharges en fer demeurent longtemps asymptomatiques et ne sont voqu es que devant des anomalies du bilan martial d couvertes de fa on fortuite. Le syndrome clinique de la surcharge en fer int resse : - le coeur, - le foie, - les glandes endocrines, - les os - et les articulations. Les complications sont potentiellement graves puisqu'elles peuvent provoquer le d c s des patients. Complications cardiaques : o Elles s'expriment un stade tardif de la surcharge en fer o On peut avoir : Hypertrophie ventriculaire gauche Epanchement p ricardique Troubles du rythme ou de la conduction Insuffisance cardiaque congestive o La surcharge martiale du c ur rend compte aujourd'hui de 60 70 % des d c s dans la thalass mie.

7 2 IV- 45 Troubles DU METABLISME DU FER Complications h patiques : o L'exc s de fer h patocytaire induit des l sions de fibrose qui peuvent voluer vers une cirrhose dans les formes les plus avanc es, voire de cancers o La cirrhose n'engage pas le pronostic vital court terme, mais contribue alourdir la morbidit chez les patients surcharg s et participe aux principales causes de d c s dans l'h mochromatose g n tique comme dans la thalass mie. Complications endocriniennes : o Chez la femme m nopause pr coce o Chez l'homme diminution de la libido + impuissance + atrophie testiculaire. o Chez les adolescents la pubert est souvent retard e, voire absente ; les signes pubertaires progressent lentement et demeurent souvent incomplets.

8 O Le fr quent retard statural, major par le retard pubertaire, para t secondaire une insuffisance des somatom dines puisque la s cr tion d'hormones de croissance est normale chez la plupart des malades. o Les signes d'hypothyro die manifestes ou compens s sont fr quents chez les malades surcharg s en fer, de m me que l'hypoparathryro die dont la symptomatologie peut tre s v re. o Le diab te insulinod pendant peut compliquer la surcharge en fer Il s'agit d'une complication tardive de l'h mochromatose g n tique, tr s souvent associ e une cirrhose, dans 80 % des cas. Chez les malades thalass miques polytransfus s depuis l'enfance, ce diab te constitue une cause de mortalit par coma acidoc tosique.

9 Complications ost o- articulaires : o Ost oporose, le plus souvent asymptomatique, et arthropathie, parfois r v latrice. o L'atteinte caract ristique est une arthrite chronique int ressant les articulations m tacarpophalangiennes dans l'h mochromatose g n tique. o Chez les malades thalass miques polytransfus s, l'atteinte ost oarticulaire int resse plus volontiers le rachis et les t tes f morales l'origine de fractures pathologiques et de n croses de hanche. Complications infectieuses : o Enfin, la surcharge en fer serait un facteur favorisant le d veloppement de certaines infections, notamment la tuberculose au cours de l'h mochromatose africaine.

10 O De la m me fa on, les patients contamin s par le virus de l'immunod ficience humaine (VIH) semblent voluer d'autant plus rapidement vers le stade sida de la maladie que leur degr de surcharge en fer est important. Biologie de la surcharge en fer : La biologie martiale courante (fer s rique, saturation de la transferrine et ferritin mie) doit tre interpr t e de mani re rigoureuse car : - hypersid r mie, l vation du coefficient de saturation de la transferrine (CST) et hyperferritin mie ne t moignent pas toujours, loin s'en faut, d'une surcharge en fer - surcharge en fer n'est absolument pas synonyme d'h mochromatose dans la mesure o ce terme d signe une affection bien pr cise, caract ris e par une surcharge en fer de transmission autosomique r cessive HLA li e.