CHARCOT-MARIE-TOOTH HASTALIĞI CMT nasıl bir …

1 1 CHARCOT-MARIE-TOOTH HASTALI I CMT nas l bir hastal kt r? CHARCOT-MARIE-TOOTH hastal (CMT) en s k g r len kal t msal n rolojik bir bozukluk olup, Amerika Birle ik Devletlerinde s kl 2500 ki ide bir g r lmektedir. doktor taraf ndan tan mland i in bu ad alm t r: lk tan mlayan doktor 1886 y l nda Profes r Jean-Martin Charcot ve rencisi Dr. Pierre Marie Paris te; Henry Tooth ngiltere de bu hastal tan mlad lar. Di er adlar : Herediter motor ve duysal n ropati veya peroneal m sk ler atrofidir. Bu hastal kta ilk olarak aya yukar do ru kald rmay sa layan ve bald r n n k sm ndan a a inen peroneal kas etkilenir. Zay flam peroneal kas da n k y r meye, d k ayak ise tak l p d meye neden oldu undan parmak u lar kurtuluncaya kadar hasta baca n kald rma gere ini hisseder, yere koydu unda ise ayak bir tarafa e ilir.

2 CMT kal tsald r, hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. oraplar n n zerinden bacak veya ayaklar yla hissedemeyen, ayak bilek ve parmaklar n oynatamayan ve hatta dizden alt taraf n hi hareket ettiremedi i gibi hi bir ey hissetmeyen hastalar vard r. En ok g r len de hareket kayb d r. CMT hastal n n belirtileri nelerdir? N ropati hem motor hem de duysal sinirleri etkiler. Tipik bulgusu ayak ve alt bacak kaslar n n kuvvetsizli idir. Bu durum d k ayak veya y ksek ad mla y r me, t kezleme ve d medir. Ayakta ekil bozuklu u olu abilir: ayak kavsi y kselir, eki parmak olu ur. Daha sonraki d nemlerde ellerde de kas incelmeleri(atrofi) olu abilir, ince motor beceri kayb olabilir. Hastal n ba lang c genellikler ergenlikte veya erken eri kin ya ta ba layabilir. Belirtilerin iddeti hastadan hastaya de i ir, aile bireyleri i inde de farkl l k g sterebilir.

3 Belirtiler yava ilerler. Hafif veya orta d zeyde a r ikayeti olabilir. Baz hastalar y r mede zorluk ekebilir ve ayak veya bacak i in cihaza ihtiya duyar. Nadiren solunum kaslar n etkileyebilir. Hayat tehdit eden bir hastal k de ildir, hastal n pek ok formunda ya am s resini etkileyen bir ayaklar ok normal bir g r nt de verebilir. Kollardaki belirtiler, parmaklar, el ve bilekte ona ba l olarak kavramada zay fl k, kas zay flamas na ba l olarak ba parmak hareketlerinin azalmas , el ve bilekte duyu ve hareket kayb eklindedir. nsanlar o u zaman dikkatsiz ve savruk zanneder nk ellerinden bir eyleri d r rler veya d me, para ve toplu i ne gibi e yay yerden toplayamazlar. Normal bir g r n mde olmas na ra men CMT elleri etkiler ve zay flat r. Ayak kaslar n n zay flamas ndan denge her zaman i in etkilenir ve y r me an nda h z de i tirmeyi veya aniden durmay kompanse edemez.

4 CMT li bir hasta i in ayakta sabit durmak ok zordur bunu sa lamak i in bir eye dokunmak tutunmak ihtiyac n hisseder. Reflekslerin zay fl veya yoklu u yan nda phesiz ailenin hikayesini bilmesi hekime CMT te hisi koymada ok yard mc olur. 2 Her CMT hastas i in bir tecr be olarak g r nen yorgunluk, bitkinlik en nemli semptomlardan biridir. Hastal n farkl tipleri tan mlanm t r. CMT hastal n n bir ok farkl tipi tan mlanm t r:CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, ve CMTX. CMT1 tipinde sinir k l f (myelin rt s ) etkilenmi tir. CMRT1 kendi i inde tipi vard r: CMT1A otosomal dominant bir hastal kt r, 17. kromozomun gen duplikasyonu( iftle mesi) sonucunda periferik myelin protein-22 de (PMP-22) bozukluk olur. Bu protein sinir k l f n n nemli bir esidir. Bu hastalarda ergenlik ba lang c nda bacaklarda kas kuvveti azal r, daha sonra duyu azalmas ve ellerde zaaf geli ir.

5 CMT1B yine otosomal dominant ge i li olup, myelin protein s f rdaki (PS) mutasyon(gende olu an de i iklik) sonucudur. Bu mutasyonlar fark nokta eklinde mutasyonlar olup, bu g ne kadar bilim adamlar PS proteininde 30 farkl nokta mutasyonu tespit etmi lerdir. CMT2 periferik sinirin h cresindeki (akson) bozukluktur. Bir ok alt grubu tan mlanm t r. Alt gruplar A-L harfleriyle belirtilmi tir. her biri farkl kal t msal ge i le ge er, genin farkl b lgelerindeki bozukluklara ba l geli ir. CMT3 veya Dejerine-Sottas hastal bebeklikte ba layan a r seyirli bir demyelinizan n ropatidir. Bebeklerde ciddi kas atrofisi, zaaf ve duyu problemleri olu ur. Nadir g r l r, PS geninde veya PMP-22 genindeki nokta mutasyonu ile meydana gelir. CMT4 otosomal resesif ge i li demyelinizan motor ve duysal n ropatilerdir. Pek ok alt grubu tan mlanm t r.

6 Her alt gruptaki n ropatinin farkl bir genetik mutasyona ba l olarak meydana gelmektedir. Farkl etnik gruplarda de i ik belirtiler olu ur. CMT4 hastalar nda genellikle ocuklukta belirtiler ba lar ve ergenlik a na geldiklerinde y r me becerilerini kaybedebilirler. CMT4 hastal na ba l gen anomalileri hen z belirlenmemi tir. CMTX hastal X kromozomuna ba l ge i g steren ve konneksin-32 genindeki nokta mutasyonu ile olu ur. Konneksin-32 sinirin aksonunu saran h creler olan Schwann h crelerini belirleyen bir gendir. CMT tan s nas l konur? CMT, en kesin ekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak te his edilir. EMG kaslar n fonksiyonlar n l p, sinir h crelerinin uyar ta ma h z n test ve sinirlerin uyar lar g nderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazd r. CMT ye ba l yak nmalar nedeniyle hekime ba vuruldu unda genellikle bir n rologa gidilmesi nerilir.

7 Yayg n ikayetler, orap veya eldiven eklinde el ve ayaklarda duyu kayb , y r rken s k a t kezleme, bilek burkulmas ve denge kayb d r. ok dikkatli bi imde hasta ve ailenin bu yak nmalarla ilgili yk s al n r. Ailede benzer semptomlar ta yan ki iler varsa onlar da g r lebilir. Sonra hasta dikkatle muayene edilir, y r y , ayak kemer y ksekli i ile el ve ayaklardaki di er ekil bozukluklar incelenir, kol ve bacaklarda incelme olup olmad 3 l l r. Keskin nesnelere kar duyu kapasitesini anlamak i in k k bir toplu i ne ile bacaklardaki deri zerinde izik at l r. Yumu ak nesnelere olan duyu yetene ini saptamak i in de bir par a pamuk veya y n kullan l r. Diyapazonla bilek, dirsek, diz, ayak bile i gibi kemiklerdeki titre im iletimi g zlenir. Refleks ekici ile ayaklardaki plantar veya Babinski, ayak bile indeki a il, dizdeki patellar,el bile indeki brachiodorsal, dirsekteki biseps refleksleri test edilir.

8 Kar n derisi zerinde h zla hareket ettirilen bir cisim yard m yla abdominal refleks testi yap l r. B t n bunlar reflekslerin normal olup olmad n saptamak i in yap l r. Plantar testinde sa l kl ki ilerde parmaklar i e do ru k vr l r. Ancak beyin veya omurilikte bir tutulum varsa test sonucu negatiftir. O itibarla hastal n beyine ula p ula mad n anlamada bu refleks sonucu CMT tan s i in nemlidir. T P I CMT de ayak bile i, diz, el bile i ve dirsek refleksleri genellikle yoktur. T P II CMT de ise bu refleksler bazen yava olmakla beraber o unlukla mevcut de ildir. Hastan n g zleri kapal yken el ve ayak parmaklar n oynat p hastadan parma n n hangi y ne do ru oynat ld n n bilmesi istenir. Bu testle, g z temas olmaks z n v cut organlar n n nerede oldu unu ve hareket y n n anlama yetene i saptan r.

9 Duyularla ilgili ba ka bir test yle yap l r, ayakta ayaklar biti ik ve g zler kapal durumdayken, g zlerin a k olmas haline g re hasta daha fazla sallan yorsa, Romberg belirtisi pozitiftir yani hasta, g zleri kapal yken v cut ekstremitelerinin nerede oldu unu anlamada g l k ekiyor denge sorunlar ya yor demektir. Fiziksel muayene tamamlan nca EMG ekilmesi istenir. Bu testte 2 b l m vard r. lki, e itli sinirlerin kaslara mesaj iletme yetene i, iletim h z ve hangi mesajlar iletebildi ini test eder. Bu i lemde t pk kalp elektrosunda oldu u gibi kas boyunca zel noktalara konan elektrodlarla k k elektriksel oklar uygulanarak hangi elektriksel okun hangi h zla hangi h zla kasa ula p kasta kas lmaya yol a t l l r. Bu test hem motor hem duyu sinirlerine uygulan r. T P I CMT de elektriksel iletim h z yava lam t r.

10 TIP II CMT de ise sinir iletimi genelde normal veya k smen azalm t r. ayet kaslardan kaynaklanan bir rahats zl k varsa, sinir iletimi normal d zeyde kal r. Testin ikinci b l m kaslar n sinirler taraf ndan uygulanan elektriksel impulslara cevap verme yetene ini ortaya koyar. Akupunkturda kullan lanlara benzer ok ince i neler adale i ine yerle tirilerek kas n aktivitesi osiloskopla kaydedilir, kas aktivitesi, kas n normal veya anormal aktivite ta d n g steren bir dalga formu retir. Bu testin sonucu kas n durumunu ortaya koyar b ylece hastal n adaleden mi yoksa sinirden mi kaynakland ve v cudun nerelerini tuttu u anla l r. Ayn zamanda hekim de adale, beyin veya omurilik hastal ta d n z konusunda bir karara var r. EMG den sonra zellikle ailede hastal kla ilgili yk yoksa kan ve idrar testleri yap l r.