La maladie de Berger

1 1 La maladie Q u e s t - c e q u e l a m a l a d i e d e B e rg e r ?La maladie de Berger est une maladie du rein. Elle r sulte du d p t d un anticorps, l immu-noglobuline A (IgA), dans la partie du rein qui fi ltre le sang pour liminer ses d chets. Cette partie s appelle le glom rule (Figure 1). L IgA est fabriqu e dans les muqueuses (gorge, tube digestif, etc)La maladie de Berger s appelle aussi n phropathie IgA. C o m b i e n d e p e rs o n n e s s o n t a t t e i n t e s d e l a m a l a d i e ?La maladie de Berger n est pas rare. Elle concerne environ 1% de la population mondiale. On estime 1500 le nombre de nouveaux cas en France chaque ann e. La maladie de Berger est la cause la plus fr quente de maladie infl ammatoire des glom rules du rein (glom rulon phrite).La maladie de Berger N phropathie IgA La maladieLe diagnosticLes aspects g n tiquesLe traitement, la prise en charge, la pr ventionVivre avecEn savoir plusLa maladie de BergerEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | Juillet 2006 Madame, Monsieur,Cette fi che est destin e vous informer sur la maladie de Berger .

2 Elle ne se substitue pas une consultation m dicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre m decin. N h sitez pas lui faire pr ciser les points qui ne vous para traient pas suffi samment clairs et demander des informations suppl mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fi che peuvent ne pas tre adap-t es votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le m decin peut donner une infor-mation individualis e et adapt 1. Le glom rule fi ltre le sang qui lui arrive par une art re (1). Le sang fi ltr retourne la circulation (2), et les produits de ce fi ltrage passent dans les urines pour y tre limin s (3).1232 Q u i p e u t e n t re a t t e i n t ?La maladie se manifeste habituellement chez l adulte jeune.

3 L ge moyen de d but est 28 ans . Elle peut aussi se manifester chez l enfant ou chez l adulte plus g . Les hommes sont pr s de deux fois plus fr quemment atteints que les femmes. Q u e l l e s s o n t l e s c a u s e s d e l a m a l a d i e ?On ignore encore les causes exactes de la maladie . Il s agit d une maladie multi-factorielle, c est- -dire qu elle r sulte de la rencontre d un facteur de l environnement et d un facteur individuel, probablement g n tique. On pense que la pr sence d un agent infectieux, une angine par exemple, d clenche la fabrication d une IgA anormale. Cette IgA anormale se d pose ensuite dans les reins et provoque la maladie . E s t - e l l e h r d i t a i re ? Exceptionnellent, une alt ration g n tique pourrait pr disposer au d veloppement de la maladie . Les familles cas multiples sont tr s rares.

4 Cependant quelques observations rapport es dans la litt rature sugg rent que la maladie peut tre composante g n tique et plusieurs g nes pourraient tre impliqu s. Plus de 30 familles am ricaines et italiennes comportant plusieurs membres atteints ont t tudi es. Dans ces familles, une r gion du chromosome 6 para t impliqu e dans 60% des cas. E s t - e l l e c o n t a g i e u s e ? La maladie de Berger n est pas contagieuse. E s t - e l l e p r s e n t e p a r t o u t e n F ra n c e e t d a n s l e m o n d e ?Oui, mais il y aurait des diff rences r gionales ou ethniques : elle est peu fr quente chez les Noirs, et plus fr quente chez les Am rindiens ou les Hispaniques. Elle semble plus fr quente au Japon, mais cette diff rence peut correspondre au fait que dans ce pays le d pistage est syst matique.

5 C o m m e n t l a m a l a d i e s e p r s e n t e - t - e l l e ? Dans 30 50% des cas, les personnes atteintes ne pr sentent pas de sympt mes au d but. On constate seulement des quantit s microscopiques de sang dans les urines (h maturie microscopique) sans autre sympt me. Cette h maturie microscopique est d couverte dans une analyse d urine faite pour d autres raisons o la m decine du travail. Dans 40 50% des cas, il peut y avoir du sang dans les urines visible l il nu (h maturie macroscopique). Ceci se manifeste par des urines color es, rouges ou brunes. La pr sence de sang dans les urines s accompagne souvent de prot ines (prot inurie). Cette h maturie macroscopique survient parfois au cours d une infection comme une angine ou une rhino-pharyngite, ou moins fr quemment une gastro-ent rite. Ces pisodes d h maturie peuvent tre r p formes atypiques et moins fr quentes sont :- Un syndrome n phrotique : il appara t dans 5% des cas.

6 Il se caract rise par la perte de grandes quantit s de prot ines (albumine) par les urines. Il entra ne une perturbation de la r partition des prot ines qui r sulte en une diminution des prot ines circulant dans le La maladie de BergerEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | Juillet 2006La maladie de BergerEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | Juillet 20063sang, l apparition d d mes, des troubles de la coagulation, une augmentation des lipides dans le sang, une hypertension art rielle et la progression de l atteinte r nale avec une alt ration progressive de sa fonction (insuffi sance r nale).- Une insuffi sance r nale aigu : elle survient dans 5% des cas. Elle peut tre associ e la pr sence de sang dans les urines (h maturie macroscopique).

7 Elle se caract rise par des d mes, une hypertension art rielle et une diminution de la quantit d urine mise (oligurie).- Dans 10 20% des cas, la maladie est pass e inaper ue et elle n est diagnostiqu e que lorsqu elle atteint le stade d insuffi sance r nale chronique, c est- -dire lorsque les reins sont tr s atteints et ne remplissent plus leur fonction d volution de la maladie de Berger est tr s variable. Elle peut aller des formes peu sympto-matiques sans prot inurie des formes avanc es avec hypertension art rielle qui fi nissent par une d t rioration de la fonction r nale (insuffi sance r nale). C o m m e n t ex p l i q u e r l e s sy m p t m e s ?Sch matiquement, une production excessive d IgA ou une production d IgA alt r e circulant dans le sang r sulte dans l agglutination de ces mol cules d IgA entre elles (elles forment des paquets).

8 Ces paquets se d posent dans le glom rule r nal lors de la fi ltration du sang par le rein. Ces d p ts entra nent une infl ammation du rein qui se prolonge et qui conduit la formation de cicatrices dans le rein et une alt ration de l architecture r nale. Ceci m ne progressivement la diminution puis la perte de la fonction glom rulaire. La perte de la fonction r nale (insuffi sance r nale) s installe avec le temps. Q u e l l e e s t s o n vo l u t i o n ? La maladie de Berger ne gu rit pas; la disparition des d p ts est exceptionnelle. Vingt 30% des cas voluent vers une insuffi sance r nale au bout de 20 ans. En France, 300 nouveaux cas d insuffi sance r nale par an sont dus la maladie de Berger . Les facteurs associ s un risque accru d insuffi sance r nale sont la pr sence d une tension art rielle lev e (hypertension art rielle), la pr sence de plus d 1 g de prot ines dans l urine en 24 heures, l importance des l sions observ es par biopsie du rein, et la d t rioration progres-sive de la fonction r pronostic vital est compromis dans les cas d insuffi sance r nale terminale, en l absence d une greffe ou d une dialyse, ce qui est exceptionnel.

9 Le diagnostic C o m m e n t fa i t - o n l e d i a g n o s t i c d e c e t t e m a l a d i e ?La maladie de Berger peut tre suspect e lorsqu on retrouve du sang microscopique ou macroscopique (h maturie) et/ou des prot ines (prot inurie ou albuminurie) dans les uri-nes. L h maturie est recherch e dans un chantillon de la premi re urine du matin. La prot inurie est recherch e en recueillant les urines pendant 24 tude de la fonction r nale est galement n cessaire. Elle se fait par le dosage de cr atinine dans les urines, et par le calcul de l limination (clairance) de cr atinine (rapport entre la cr atinine sanguine et dans l urine).La maladie de BergerEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | Juillet 20064 Lorsque la maladie est suspect e, seule une biopsie du rein permet d affi rmer le diagnostic de maladie de Berger .

10 Cette biopsie est analys e l aide d une technique sp cifi que, l im-munofl uorescence, qui permet de voir les d p ts d IgA dans les glom rules. E n q u o i c o n s i s t e l a b i o p s i e r n a l e ?La ponction biopsie r nale consiste en un pr l vement l aiguille d un ou de plusieurs petits fragments de rein. Ces fragments sont ensuite examin s au microscope par la tech-nique d immunofl uorescence. Un certain d lai est n cessaire pour obtenir les r sultats de cet de r aliser la biopsie, on r alise une prise de sang pour valuer la coagulation. La ponction se fait sous anesth sie locale. Le patient est install plat ventre sur un plan dur. La ponction s effectue avec une aiguille usage unique. Apr s la ponction, il est n -cessaire de rester au lit. Les urines seront recueillies pendant les 12 heures qui suivent la ponction, et la tension art rielle sera surveill e.