La sarcoïdose - Orphanet

1 La maladiel Q u e s t - c e q u e l a s a rc o d o s e ? La sarco dose est une maladie de cause inconnue qui peut toucher plusieurs organes, en particulier les poumons et les ganglions lymphatiques. Elle est caract ris e par la formation d amas de cellules, appel s granulomes sarco diens , jouant un r le dans l inflammation. Ces amas se forment principalement dans les poumons, mais ils peuvent toucher n importe quel organe, et notamment les articulations, la peau, les yeux, le c ur, le syst me nerveux, les la plupart des cas, le nombre d organes touch s est compris entre 2 et 4. Les granulomes n entra nent parfois aucun signe, mais il peut y avoir des manifestations tr s variables d un malade l autre. La sarco dose est aussi appel e maladie de Besnier-Boeck-Schaumann. l C o m b i e n d e p e rs o n n e s s o n t a t t e i n t e s d e l a m a l a d i e ?

2 La pr valence de la sarco dose (nombre de personnes atteintes de la maladie dans une population un moment donn ) est comprise entre 1 cas pour 5000 et 1 cas pour 20 000. Les estimations ne sont pas toujours pr cises car de nombreuses personnes atteintes ne pr sentent pas de sympt mes. l Q u i p e u t e n t re a t t e i n t ? E s t - e l l e p r s e n t e p a r t o u t e n F ra n c e e t d a n s l e m o n d e ?La sarco dose peut toucher tout le monde, quels que soient le sexe et l origine g , elle appara t pr f rentiellement chez les adultes entre 25 et 45 ans (bien qu elle puisse aussi toucher les enfants et les personnes g es). Elle est tr s rare avant 15 ans et exceptionnelle avant 4 ans. Elle est galement rare apr s 70 sarco doseMaladie de Besnier-Boeck-Schaumann La maladie Le diagnostic Les aspects g n tiques Le traitement, la prise en charge, la pr vention Vivre avec En savoir plus La sarco doseEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 | Avril 2008 Madame, Monsieur,Cette fiche est destin e vous informer sur la sarco -dose Elle ne se substitue pas une consultation m di-cale.

3 Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre m decin. N h sitez pas lui faire pr ciser les points qui ne vous para traient pas suffisamment clairs et demander des informations suppl mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations conte-nues dans cette fiche peuvent ne pas tre adapt es votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le m decin peut donner une informa-tion individualis e et adapt e. l A q u o i e s t - e l l e d u e ? La cause exacte de la sarco dose n est pas connue. Cependant, les chercheurs pensent qu il pourrait s agir d une r action excessive du syst me de d fense de l organisme (syst me immunitaire) contre un l ment tranger (comme une substance environnementale) ou un agent infectieux (comme une bact rie).

4 Les personnes d veloppant une sarco dose pour-raient tre particuli rement sensibles cet l ment ext rieur, contrairement au reste de la population. Ainsi, chez les personnes atteintes, le syst me immunitaire pourrait se d r -gler, r agissant de fa on exag r e et provoquant des zones d inflammation qui se traduisent par l accumulation anormale de cellules (granulomes).En revanche, on ne sait pas encore pr cis ment ce qui d r gle le syst me immunitaire des personnes qui d veloppent une sarco dose. Il y a probablement des facteurs g n tiques qui rendent certaines personnes plus susceptibles que d autres d velopper la E s t - e l l e c o n t a g i e u s e ? Non, la sarco dose n est pas Q u e l l e s e n s o n t l e s m a n i f e s t a t i o n s ? Les manifestations de la sarco dose sont tr s diverses.

5 Le signe le plus fr quent est une toux, persistant plus de 15 jours. La maladie peut aussi se r v ler par des l sions de la peau, des troubles visuels ou une rougeur de l il, ou encore par une augmentation du volume des ganglions (voir plus loin). Les sympt mes g n raux comme la fatigue, la fi vre, ou une perte de poids sont tr s fr quents (un tiers des malades) et peuvent m me tre les seuls signes de la sarco dose peut ne concerner qu un seul organe ou tre diffuse (on parle alors d at-teinte syst mique). Le plus souvent, la sarco dose se limite quelques organes (entre 2 et 4 en moyenne). Dans certains cas, la maladie est d couverte tout fait par hasard ( l occasion d une radiographie du thorax, par exemple) car elle ne s accompagne d aucune manifestation. Les localisations num r es ci-dessous ne sont pas toutes pr sentes chez un malade donn.

6 Atteinte des poumonsLes poumons sont touch s par la maladie dans 90 % des cas. Cependant, seul un tiers des personnes concern es pr sente des sympt mes tels qu une toux s che persistante, un es-soufflement (dyspn e) et une g ne ou une douleur la 5 10 % des cas, la maladie peut voluer vers la formation de cicatrices dans les poumons, qui peuvent tre la source d une g ne respiratoire persistante. On parle alors de fibrose fa on tr s exceptionnelle, on peut aussi observer une hypertension pulmonaire, qui correspond une l vation de la pression sanguine dans l art re pulmonaire (vaisseau qui transporte le sang du c ur vers les poumons pour que les globules rouges se chargent en oxyg ne). Cela entra ne des probl mes cardiaques potentiellement graves et contribue limiter les capacit s des ganglionsEnviron un tiers des personnes atteintes de sarco dose pr sente une augmentation du La sarco doseEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 | Avril 2008 La sarco doseEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 | Avril 2008 volume des ganglions, surtout ceux du thorax, mais aussi ceux du cou, des aisselles, ceux situ s derri re les clavicules et les ganglions inguinaux (situ s dans l aine).

7 Dans le thorax, cette augmentation de volume se voit g n ralement sur une radiographie. Elle est indolore et ne donne habituellement aucune g de la peau (cutan e)L atteinte de la peau survient dans 15 25 % des cas. La nature des l sions cutan es varie beaucoup d un malade l autre. Chez certaines personnes, surtout des jeunes femmes, la maladie d bute par un ryth me noueux. Il s agit de petites boules (nodules), de couleur rouge sombre, extr mement douloureuses, qui touchent surtout les jambes et peuvent s accompagner d un gonflement des articulations (chevilles, ). Ces boules peuvent tre nombreuses (jusqu 20 par jambe ) et voluer par pouss es successives. Elles r gres-sent spontan ment en 8 12 semaines environ dans la plupart des cas. La pr sence d un ryth me noueux est un signe de tr s bon pronostic, la maladie s att nuant en 18 24 mois dans la plupart des cas, ainsi que le montre la radiographie du un malade pr sente un ryth me noueux associ une augmentation de volume des ganglions thoraciques, on parle de syndrome de L autres manifestations cutan es sont diverses et peuvent inclure des taches ou des plaques en relief (figure 2), de taille et de couleur variables (jaun tre, violac e, rouge ou brune), souvent localis es sur le visage.

8 Un changement de couleur des cicatrices (qui peu-vent devenir rouges et douloureuses) ou encore des boules (nodules) indolores apparaissant sur le visage ou le tronc sont galement des signes fr 1 Eryth me noueux sur la jambe d une personne atteinte de sarco dose. Avec l aimable autorisation de eMedecine, 2008 ( )Figure 2 Exemples de l sions cutan es pouvant appara tre en cas de sarco dose Avec l aimable autorisation de eMedecine, 2008 ( )La sarco doseEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 | Avril 2008 Une l sion caract ristique de la sarco dose, appel e lupus pernio , appara t parfois : elle est caract ris e par des plaques indolores bleu violac si geant au niveau du nez, des joues, des oreilles, des doigts et sur le dos des mains. Le lupus pernio touche plus souvent les femmes et les personnes peau noire et peut causer un pr judice esth tique de l il (oculaire)L atteinte de l il est relativement fr quente, puisqu elle touche 10 25 % des personnes atteintes de sarco dose.

9 Toutes les parties de l il peuvent tre affect es. L atteinte ocu-laire peut n entra ner aucun sympt me, mais elle peut aussi tre l origine de douleurs, br lures ou d mangeaisons, ainsi que d une rougeur, d un larmoiement ou au contraire d une s cheresse oculaire. L inflammation d une partie de l il appel e uv e (uv ite) est souvent l origine de rou-geurs, d une sensibilit excessive la lumi re (photophobie) et d une vision floue. L uv ite peut de plus s associer de la fi vre, un gonflement des glandes salivaires (qui deviennent douloureuses) et/ou une paralysie faciale (impossibilit de faire des mimiques, de sourire, une moiti ou tout le visage tant fig (e)). On parle alors du syndrome d Heerfordt. M me si elles n entra nent pas toujours de sympt mes g nants, les uv ites doivent tre surveill es car elles peuvent entra ner des complications graves (comme une perte de la vision).

10 Dans certains cas rares, la r tine (membrane qui tapisse le fond de l il et sur laquelle sont projet es les images) ou le nerf optique (qui transmet les informations visuelles de l il au cerveau) sont le si ge d une inflammation. Ces atteintes peuvent tre graves et peuvent provoquer une baisse rapide de la vision en l absence d un traitement ad quat. Elles n cessitent donc une prise en charge des articulations, des muscles et des osLes douleurs articulaires (arthralgies) sont fr quentes. Elles sont dues l inflammation des articulations (arthrite). Les articulations les plus touch es sont les genoux, les chevilles, les coudes et les poignets. Ces douleurs peuvent concerner une ou plusieurs articulations en m me temps, de mani re sym trique, et accompagnent souvent l ryth me noueux. Tr s rarement, la sarco dose peut entra ner des douleurs musculaires (myalgies) ou une faiblesse quelques cas (1 2 %), la sarco dose peut atteindre les os, surtout au niveau des mains et des pieds, provoquant des douleurs, une d formation progressive des doigts et une destruction progressive du bout des du c ur (cardiaque)L atteinte du c ur (5 % des cas environ) est souvent d couverte lors d un bilan ou du suivi m dical des personnes atteintes de sarco dose, car elle entra ne rarement des sympt mes.