Le syndrome de Pierre Robin - Orphanet

1 La maladiel Qu est-ce que le syndrome (ou la s quence) de Pierre Robin ?Le syndrome de Pierre Robin (SPR ou s quence de Pierre Robin ) se caract rise par la pr sence la naissance de trois anomalies de la bouche et du visage (anomalies bucco-faciales) : une m choire inf rieure plus petite que la normale avec un menton en retrait (r trognathisme), une tendance de la langue chuter en arri re dans la gorge (glossoptose) et l absence de fermeture l arri re du palais (fente v lo-palatine post rieure). Les m decins pr f rent parler de s quence de Pierre Robin car les anomalies sont les cons -quences les unes des autres au cours du d veloppement de la m choire et de la langue la fin du 2e mois de distingue diff rentes formes de s quence de Pierre Robin selon qu elles sont associ es ou pas d autres malformations :SPR isol Aucune autre malformation n est associ e (50 % des cas), le SPR est alors isol . Bien que le diagnostic de SPR isol e soit pos d s les premi res semaines, il faut attendre la fin de la premi re ann e de vie pour pouvoir l affirmer, au cas o d autres anomalies se r v leraient plus tard, notamment des troubles du d veloppement mental.

2 Le plus souvent, le SPR isol est sporadique, c est- -dire qu il survient dans une famille de fa on accidentelle . Mais dans 10 15% des cas, l anomalie peut avoir t transmise par un parent qui avait une forme att nu e du syndrome pass e inaper ue (transmission familiale).SPR syndromiqueLes malformations associ es correspondent un syndrome associ Les malformations associ es ne permettent pas d identifier un syndrome en particulier. Il arrive parfois que l on puisse diagnostiquer plus tard un syndrome connu : le SPR est alors reconnu comme tant syndromique. Le syndrome de Pierre Robin La s quence de Pierre RobinLa maladie Le diagnostic Les aspects g n tiques Le traitement, la prise en charge, la pr vention Vivre avec En savoir plusLe syndrome de Pierre RobinEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | F vrier 2010 Madame, Monsieur,Cette fiche est destin e vous informer sur le syn-drome de Pierre Robin .

3 Elle ne se substitue pas une consultation m dicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre m decin. N h sitez pas lui faire pr ciser les points qui ne vous para traient pas suffi-samment clairs et demander des informations suppl -mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre adapt es votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le m decin peut donner une information individualis e et adapt C o m b i e n d e p e rs o n n e s s o n t a t t e i n t e s d u sy n d ro m e ?La pr valence du syndrome la naissance (nombre de naissances dans une population donn e un moment donn ) est estim e environ un nouveau-n sur 8 000 10 000. Le SPR est beaucoup plus rare que la fente de la l vre et/ou du palais qui se produit chez 1 nouveau-n sur 750. l Qui peut en tre atteint ? Est-il pr sent partout en France et dans le monde ?

4 Le SPR se r v le la naissance et touche aussi bien les filles que les gar ons. On le trouve dans toutes les populations. l A q u o i e s t - i l d ? C o m m e n t ex p l i q u e r l e s sy m p t m e s ?Le m canisme de formation des anomalies pr sentes dans le SPR est connu. Normalement, par-tir du deuxi me mois de grossesse, une partie du syst me nerveux situ e sous le cerveau, le tronc c r bral, commande le d veloppement de la m choire inf rieure (mandibule) de l embryon : elle devient mobile, la langue prend sa position horizontale dans la bouche, ce qui permet la ferme-ture de la partie arri re de l os du palais. Dans le SPR, c est un mauvais fonctionnement du tronc c r bral qui cr e ( la fin du deuxi me mois de grossesse) un probl me dans le d veloppement de la mandibule, ce qui provoque le retrait du menton (r trognathisme). Le menton contraint alors la langue rester en arri re et en position verticale (glossoptose), ce qui emp che son tour la fermeture du palais (fente v lo-palatine post rieure).

5 La cause exacte du fonctionnement anormal du tronc c r bral est, en revanche, mal com-prise. Il est vraisemblable qu il y ait plusieurs causes qui peuvent tre li es des facteurs g n tiques et/ou des facteurs li s la grossesse. Des tudes r centes montrent que plu-sieurs cas de SPR isol , sporadiques ou familiaux, seraient dus des anomalies g n tiques qui affectent la production d une prot ine, le facteur de transcription SOX-9, qui a un r le dans le d veloppement du squelette du visage. l Q u e l l e s s o n t l e s d i f f re n t e s m a n i f e s t a t i o n s d e S P R e t q u e l s e n s o n t l e s s t a d e s d e g ra v i t ?Les modifications physiques (anomalies anatomiques)Anomalie de la m choireLes nouveau-n s ont tr s fr quemment (92 % des cas) une m choire inf rieure petite (mi-crognathie) et/ou surtout en retrait par rapport la m choire sup rieure (r trognathie ou r trognathisme) (figure 1).

6 Cette diff rence diminue spontan ment avec l ge : entre 3 et 18 mois, la m choire inf rieure rattrape son retard de croissance et, vers l ge de 5-6 ans, la plupart des enfants ont un profil qui est peu diff rent de celui des enfants de leur ge. Anomalie de la langueLa langue n a pas d anomalie proprement parler, mais sa position et son tonus musculaire sont anormaux. En quelques mois, elle reprend une place et un tonus palatineLa fente palatine post rieure peut concerner le palais dur et le voile du palais, aussi appel palais mou (figure 2). Elle a g n ralement une forme en U invers . Elle est plus ou moins large et grande selon les enfants. Cette fente palatine sera referm e par chirurgie entre 7 et Le syndrome de Pierre RobinEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | F vrier 2010 Le syndrome de Pierre RobinEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | F vrier 2010 10 mois, en une seule troubles fonctionnels initiaux du SPRLes enfants atteints du syndrome de Pierre Robin naissent avec des difficult s qui touchent la fois l alimentation, la respiration et la r gulation du rythme cardiaque, ce qui donne un caract re s v re l anomalie.

7 Cependant, la s v rit varie d un enfant l autre. Les troubles sont plus importants chez les enfants dont le r trognathisme (menton en arri re) est tr s prononc mais, en dehors de ces cas extr mes, il n y a pas de relation entre la s v rit du Figure 1 Petite m choire inf rieure chez une enfant atteinte de la s quence de Pierre Robin (en chographie 3D intra ut rin, la naissance et 2 ans) Source : 2 Le palais forme la paroi sup rieure de la cavit de la bouche. Il est constitu de deux parties : le palais dur et osseux (les deux tiers avant) et le voile du palais ou palais mou constitu principalement de muscles (le tiers arri re). Le palais mou se termine par la luette, qui pend dans la gorge. Le palais et la luette jouent un r le actif lorsqu on avale pour emp cher un reflux d aliments vers les choanes (canaux permettant le passage de l air entre le nez et la gorge). Source : Illustration r alis e gr ce Servier Medical Art.

8 Le syndrome de Pierre RobinEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | F vrier 2010 r trognathisme et celles des probl mes fonctionnels. Si le SPR est isol , alors l ensemble de ces sympt mes s am liore partir de l ge de 4 mois en moyenne pour dispara tre progressivement vers l ge de 2 ans. L volution peut tre diff rente et plus prolong e chez les enfants qui pr sentent d autres anomalies (SPR non isol ).Les difficult s alimentaires touchent la capacit coordonner la succion (t ter) et la d -glutition (avaler). La t t e au sein est presque toujours un chec. La succion au biberon peut tre correcte mais trop lente, pas assez efficace pour le nourrir correctement. Parfois, la t t e est dangereuse car le b b fait des fausses routes (les aliments passent dans les voies respiratoires) et la prise de biberons aggrave beaucoup les probl mes respiratoires du b b . partir de 4 mois environ, les enfants peuvent commencer s alimenter la cuiller.

9 Cette alimentation la cuiller sera beaucoup plus facile pour eux et remplacera progressi-vement le relais du biberon ou de la sonde gastrique (voir Prise en charge des probl mes alimentaires ).Parmi les difficult s digestives, le reflux gastro- sophagien est fr quent. Un tel reflux est un retour dans l sophage (tube qui transporte les aliments de la bouche l estomac) du contenu de l estomac qui entra ne, apr s les repas, des remont es de lait et, plus loin des repas, des br lures cause de renvois acides. De plus, du fait de la fente palatine, le reflux se fait souvent par le nez, ce qui est encore plus g nant pour le b b . Les difficult s respiratoires sont li es la position de la langue en arri re, au manque de tonicit des muscles (hypotonie) de la base de la langue, du pharynx (arri re gorge), et par-fois du larynx (tube rigide dans la gorge o se trouvent les cordes vocales qui joue un r le dans la d glutition). Ces difficult s sont responsables d arr ts de la respiration (apn es), de respirations insuffisantes (hypopn es), de g ne respiratoire (ronflement, raclement de gorge) surtout lorsque le b b est couch sur le dos et pendant le sommeil, de malaises, voire m me d incapacit respirer sans assistance.

10 Les perturbations des changes gazeux au niveau des poumons (oxyg nation du sang et limination du gaz carbonique) sont ga-lement des cons quences n fastes de ces probl mes probl mes de r gulation du rythme cardiaque peuvent tre responsables d acc s de p leur ou de cyanose (coloration bleut e de la peau par manque d oxyg nation). La s v rit du SPR varie d un b b l autre. Bien qu il n y ait pas de fronti res pr cises, pour plus de clart , les m decins d crivent trois stades de gravit croissante : Le stade 1 Environ 1 enfant sur 4 atteint de SPR l est au stade 1. Ces enfants ne pr sentent pas de difficult respiratoire, mais peuvent faire un bruit particulier en respirant (stridor). Ce bruit est d au fait que le pharynx et/ou le larynx (tubes qui permettent le passage de l air dans la gorge) vibrent et se ferment en partie lors de l inspiration. La plupart de ces b b s parviennent prendre le biberon, surtout lorsque des petits trucs facilitant la succion sont expliqu s aux parents.