Le syndrome de Turner

1 Le syndrome de TurnerEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | Mars 2011 Le syndromel Q u e s t - c e q u e l e sy n d ro m e d e Tu r n e r ? Le syndrome de Turner entra ne le plus souvent une petite taille et un d faut de fonctionne-ment des ovaires. De fa on plus variable d autres manifestations, telles que des anomalies du c ur et des reins, ainsi que des particularit s au niveau du visage et des membres, peuvent tre pr sentes. Ce syndrome est d l absence compl te ou partielle d un des deux chromosomes X chez la femme. l C o m b i e n d e p e rs o n n e s s o n t a t t e i n t e s d u sy n d ro m e ?

2 La pr valence du syndrome de Turner (nombre de personnes atteintes de la maladie dans une population donn e un moment pr cis) est de une naissance sur 5 000 ou une sur 2 500 naissances de filles. Il est en fait beaucoup plus fr quent la conception mais provo-que des fausses couches spontan es (10 % de l ensemble des fausses couches spontan es) et seulement 2 % des f tus atteints arrivent terme. Le syndrome touche pr s de 10 000 femmes en France. l Q u i p e u t e n t re a t t e i n t ? E s t - i l p r s e n t p a r t o u t e n F ra n c e e t d a n s l e m o n d e ?Le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes. On le trouve dans toutes les populations et toutes les r gions du globe.

3 Aucun facteur environnemental (habitudes et conditions de vie d une personne), y compris l ge de la m re au moment de la grossesse, ne semble avoir d influence sur sa Q u e l l e s s o n t l e s c a u s e s d u sy n d ro m e d e Tu r n e r ? Normalement, les femmes ont deux chromosomes X (leur formule g n tique s crit 46,XX : il y a 23 paires de chromosomes dont une paire de chromosomes sexuels XX) et les hom-mes ont un chromosome X et un chromosome Y (46,XY). Le syndrome de Turner est d la Le syndrome de Turner Monosomie XMadame, Monsieur,Cette fiche est destin e vous informer sur le syndro-me de Turner . Elle ne se substitue pas une consulta-tion m dicale.

4 Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre m decin. N h sitez pas lui faire pr ciser les points qui ne vous para traient pas suffisamment clairs et demander des informations suppl mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informa-tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre adapt es votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le m decin peut donner une information individualis e et adapt syndrome Le diagnostic Les aspects g n tiques Le traitement, la prise en charge, la pr vention Vivre avec En savoir plusLe syndrome de TurnerEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | Mars 2011 perte totale ou partielle d un chromosome X chez le f tus de sexe f minin.

5 Cette anomalie chromosomique survient au hasard. Dans 55 % des cas, la perte d un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X (45,X). Dans 25 % des cas, il y a deux chromosomes X, l un normal, l autre pr sent mais incomplet : on parle alors de d l tion. Dans 20 % des cas, la perte du chromosome X ne se produit pas dans toutes les cellules de l organisme, mais seulement dans quelques unes ; il y a donc la fois des cellules anormales et des cellules normales : on parle alors de mosa que ou de mosa cisme. Parmi ces cas de mosa cisme, du mat riel provenant du chromosome Y peut tre pr sent dans certaines cellules (7 12 % des cas). Actuellement, on pense que les cas mosa ques sont plus fr quents qu on ne le croit et ne sont pas toujours identifi s.

6 L Q u e l l e s s o n t l e s m a n i f e s t a t i o n s d u sy n d ro m e d e Tu r n e r ? Les manifestations du syndrome de Turner sont tr s variables d une personne l autre et, le plus souvent, celles list es ci-dessous ne se trouvent pas toutes chez une m me personne. En effet, la liste des manifestations possibles ne doit pas faire oublier que, dans bon nom-bre de cas, une petite taille dans l enfance et une infertilit l ge adulte vont tre les seules marques du la naissanceAvant la naissance, le syndrome de Turner peut se manifester par un d me du cou (hygroma cervical) bien identifiable l chographie, parfois m me par un d me g n ralis (hydrops fetalis).

7 Dans ce cas il est peu probable que la grossesse se poursuive. Dans d autres cas, il n y a pas d d me mais une malformation du c ur ou du rein, ou une petite taille qui attirent l attention de l chographiste. Le plus souvent, il n y a aucune manifestation in utero et le diagnostic est pos fortuitement lors d une amniocent se r alis e pour une autre raison ( ge de la m re lev ou risque accru de trisomie 21).A la naissanceA la naissance, il n y a en g n ral pas d autre manifestation qu une taille l g r ment plus petite que la moyenne. Un gonflement ( d me) du dos des mains et des pieds ( syndrome de Bonneville-Ulrich), des ongles courb s vers le haut de fa on caract ristique, et un cou d aspect palm (pterygium colli), peuvent tre pr sents.

8 Des malformations cardiaques peuvent aussi tre pr sentes. Dans environ 5 % des cas, une malformation cardiaque s v re ou un r tr cissement s v re de l aorte, la principale art re qui sort du c ur (coarctation de l aorte), doivent tre op r s , dans la majorit des cas tous ces signes sont absents et le diagnostic n est port que dans l enfance, voire m me plus tard. A partir de l enfanceLa petite taille est pr sente dans 98 % des cas. On consid re que, l ge adulte, la taille est de l ordre de 145 cm (en dehors de tout traitement par l hormone de croissance), soit 20 cm de moins que la moyenne. La courbe de croissance est caract ristique avec un ralentis-sement progressif.

9 Cette courbe s carte des courbes standard vers l ge de 4 ans. Pourtant, le diagnostic n est fait en moyenne qu l ge de 8 10 ans, ce qui souligne la n cessit d am liorer l information sur le syndrome de absence de d veloppement de la pubert est due une anomalie de fonctionnement des ovaires (dysg n sie ovarienne). Elle se manifeste en g n ral par l absence de d veloppe-ment des seins et de r gles. Les organes g nitaux internes (ut rus) sont normaux mais Le syndrome de TurnerEncyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 | Mars 2011 restent infantiles. Dans environ 25 % des cas il y a une amorce de d veloppement des seins.

10 Des r gles spontan es peuvent appara tre dans environ 15 % des cas. Ces cycles menstruels s arr tent en g n ral rapidement. Des cas de grossesses sont observ s (1 2 % des patientes) mais habituellement, le syndrome de Turner est associ une infertilit en l absence de prise en charge sp cialis visage est parfois vocateur et plusieurs caract ristiques sont d crites comme associ es au syndrome de Turner . La pr sence de ces signes est tr s variable et plus de la moiti des femmes n ont aucun signe reconnaissable. Ces signes sont habituellement mineurs, et peuvent donner un air de famille reconnaissable seulement par des personnes qui connaissent bien le syndrome de Turner .