Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS ...

1 PNDS Trisomie 21 CRMR et CCMR Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de causes Rares R gion Sud-Est / Janvier 2020 1 Texte du PNDS Janvier 2020 Coordonnateurs : Pr SANLAVILLE Damien Dr TOURAINE Renaud Dr DE FR MINVILLE B n dicte Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Trisomie 21 CHU de Lyon - Centre de R f rence CLAD Sud-Est Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de causes Rares CHU de Saint-Etienne - Centre de Comp tence CLAD Sud-Est Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de causes Rares Fili re AnDDI-Rares PNDS Trisomie 21 CRMR et CCMR Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de

2 Causes Rares R gion Sud-Est / Janvier 2020 2 SOMMAIRE 1 Introduction 10 2 Objectifs du Protocole National de Diagnostic et de Soins 11 3 Diagnostic et valuation initiale 12 Objectifs 12 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination) 13 Circonstances de d couverte / Suspicion du Diagnostic 13 Confirmation du Diagnostic / Diagnostic diff rentiel 14 Evaluation de la s v rit / Extension de la maladie / Recherche de comorbidit s / Evaluation du pronostic 14 Recherche de contre-indications au traitement 15 Annonce du Diagnostic et information du patient 15 Conseil g n tique 16 4 prise en charge m dicale et param dicale 18 Objectifs 18 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination)

3 18 prise en charge m dicale et param dicale 18 Cardiologie 18 Neurologie 21 Troubles du comportement et psychiatriques 24 Psychologique 29 Gastro-ent rologie 31 ORL 34 Sant orale et bucco-dentaire 36 Ophtalmologie 37 Endocrinologie et m tabolisme 40 Gyn cologie 42 Fertilit 43 Pneumologie / sommeil 43 Orthop die 45 PNDS Trisomie 21 CRMR et CCMR Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de causes Rares R gion Sud-Est / Janvier 2020 3 Dermatologie 48 Canc rologie 50 H matologie et Immunologie 50 Urologie /n phrologie 52 Activit s physiques et sportives 52 Anesth sie, traitements.

4 Vaccination et d pistage 54 Vieillissement 56 Kin sith rapie 58 Orthophonie 59 Psychomotricit 61 Ergoth rapie 61 PEC sociale 63 ducation th rapeutique et modification du mode de vie 63 Recours aux associations de patients 63 5 Suivi 64 Objectifs 64 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination) 64 Rythme et contenu des consultations 65 Examens compl mentaires 70 Annexe 1. Liste des participants 72 Annexe 2. Coordonn es du (des) centre(s) de r f rence, de comp tence et de(s) l association(s) de patients 74 Annexe 3.

5 Arbre d cisionnel en vue du Diagnostic biologique/g n tique 80 Annexe 4. Courbes de croissances et rep res de d veloppement 81 Annexe 5. Carte d urgence 82 Annexe 6. D tails du suivi 83 1. Cardiologie 84 2. Neuro-d veloppement 84 3. Gastro-ent rologie 85 4. ORL 85 5. Sant orale et bucco-dentaire 86 6. Ophtalmologie 86 7. Endocrinologie 86 8. Gyn cologie 88 9. Fertilit 90 PNDS Trisomie 21 CRMR et CCMR Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de causes Rares R gion Sud-Est / Janvier 2020 4 10.

6 Pneumologie / sommeil 90 11. Orthop die 91 12. Dermatologie 93 13. Cancer et d pistage 93 14. Immunologie 94 15. Urologie / n phrologie 94 16. Traitements et vaccination 95 17. Vieillissement 95 18. Kin sith rapie 95 19. Orthophonie 95 20. Psychomotricit 98 21. Ergoth rapie 99 R f rences bibliographiques 100 PNDS Trisomie 21 CRMR et CCMR Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de causes Rares R gion Sud-Est / Janvier 2020 5 Liste des abr viations Tout au long du PNDS, les personnes porteuses de trisomie 21 seront identifi es sous l abr viation PPT21 (Personne(s) Porteuse(s) de Trisomie 21) ou PT21 (Porteuse(s) de Trisomie 21).

7 AAPEP Adolescent and Adult Psychoeducational Profile ABC Assessment Battery for Children ADI Distance atlanto-axiale ADI-R Autism Diagnostic Interview Revised ADOS Autism Diagnostic Observation Schedule ALD Affection de Longue Dur e AMM Autorisation de Mise sur le March APA Activit physique adapt e APP Amyloid precursor protein APS Activit physique et sportive ATT A rateur transtympanique AVC Accident vasculaire c r bral BADS Behavioural Assessment of the Dysexecutive Syndrome BAHA Proth se auditive ancrage osseux BEMS Batterie d'Evaluation de la Morpho Syntaxe BRIEF Behavior Rating Inventory of Executive Function CAMSP Centre d'Action M dico-Sociale Pr coce CARS Childhood Autism Rating Scale CAV Communication auriculo-ventriculaire CBCL Child Behavior check list CCX Cardiopathies complexes CIA Communication intra-auriculaire CIV Communication interventriculaire CLAD Centres de R f rence Maladies Rares (CRMR)

8 Labellis s pour les anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs CMS Children's Memory Scale CO2 Dioxyde de carbone CPAM Caisse Primaire d Assurance Maladie CPDPN Centre pluridisciplinaire de Diagnostic pr natal DI D ficience intellectuelle DIU Dispositif intra ut rin DLD Dementia Questionnaire for People with Learning Disabilities DNA Deoxyribonucleic acid PNDS Trisomie 21 CRMR et CCMR Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de causes Rares R gion Sud-Est / Janvier 2020 6 DPI Diagnostic Pr -Implantatoire DPNI D pistage pr natal non invasif DSDS Echelle d valuation de la d mence pour le syndrome de Down DSMSE Down syndrome Mental State Exam DSM-V Diagnostic and statistical manual of mental disorders -V DSQIID Dementia Screening Questionnaire for Individuals with Intellectual Disabilities ECG Electrocardiogramme ECLA16+ valuation de Comp tences de Lecture chez l Adulte de plus de 16 ans EEG Electroenc

9 Phalogramme ELO Evaluation du langage oral ESAT Etablissements et Services d'Aide par le Travail EVIP chelle de vocabulaire en images Peabody FALC Facile Lire et A Comprendre FLACC Face Legs Activity Cry Consolability GAG Glutamate acide d carboxylase GREFEX Groupe de R flexion sur l'Evaluation des Fonctions Ex cutives HAS Haute Autorit de Sant HTA Hypertension art rielle HTAP Hypertension art rielle pulmonaire IMC Indice de Masse Corporelle IRM Imagerie par r sonance magn tique KIDDIE-SADS Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia KITAP Test of Attentional Performance for Children LAL Leuc mie aigu lymphoblastique LAM Leuc mie aigu my loblastique MDPH Maison D partementale Des Personnes Handicap es MEM-III Wechsler Memory Scale MEOPA M lange quimolaire oxyg ne protoxyde d'azote MINI Mini-International Neuropsychiatric Interview mm Hg Millim tre de mercure MTHFR M thyl net trahydrofolate r ductase NAP Niveau d activit physique NEPSY-II

10 Neuropsychological assessment-II NFS Num ration de la formule sanguine ODEDYS-II Outil de D pistage de la Dyslexie-II OMIM Online Mendelian Inheritance in Man OMS Organisation mondiale de la sant PNDS Trisomie 21 CRMR et CCMR Anomalies du d veloppement et syndromes malformatifs avec ou sans D ficience Intellectuelle de causes Rares R gion Sud-Est / Janvier 2020 7 ORL Oto-Rhino-Laryngologie OSM Otite s romuqueuse PCA Persistance du Canal Art riel PPC Pression posi