Transcription of Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS ...
1 Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 1 Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose Centre de r f rence Mucoviscidose Juillet 2017 Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 2 Sommaire Liste des abr viations .. 4 Texte du PNDS .. 11 1 Introduction .. 11 2 Objectifs du Protocole National de Diagnostic et de Soins .. 12 3 Diagnostic et valuation initiale .. 12 Objectifs 12 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination) 13 Diagnostic 13 Annonce du Diagnostic et information du patient 14 Contenu de l valuation initiale 14 Place de l tude g n tique 14 Conseil g n tique 15 4 Prise en charge th rapeutique.
2 16 Objectifs 16 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination) 16 Prise en charge th rapeutique (pharmacologique et autre) 17 Prise en charge nutritionnelle et digestive 18 Kin sith rapie 20 Infections bact riennes 24 Pathologies fongiques 29 Infections virales respiratoires 31 Inflammation, utilisation des anti inflammatoires et de l azithromycine 32 Prise en charge de la pathologie ORL 34 Accompagnement psychologique 35 Nouvelles th rapeutiques 36 R habilitation respiratoire 37 Croissance et os 40 Fertilit et suivi gyn cologique 41 ducation th rapeutique 43 R le de l aidant 44 Recours aux associations de patients 45 5 Suivi en absence de complications.
3 46 Objectifs 46 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination) 46 Rythme des visites au CRCM 47 Contenu des visites au CRCM 47 Examens compl mentaires 48 6 Complications et situations particuli res .. 49 Complications respiratoires 49 Exacerbations pulmonaires 49 H moptysie 51 Pneumothorax 51 Insuffisance respiratoire chronique 52 Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 3 Insuffisance respiratoire aigu 52 Avant une transplantation pulmonaire 52 Complications digestives 54 Douleurs abdominales 54 Atteinte h pato-biliaire 55 D shydratation aigu 55 Diab te 55 Complications n phrologique urologique et p rin ale 56 Incontinence urinaire 56 Lithiases r nales 56
4 Insuffisance r nale 57 Complications psychologiques et psychiatriques 57 Grossesse et mucoviscidose 57 Annexe 1. Liste des participants .. 60 Annexe 2. Coordonn es des centres de r f rence, de comp tences et des associations de patients .. 63 Annexe 3. Classification des mutations du g ne CFTR .. 68 Annexe 4. Arbre d cisionnel en vue du Diagnostic biologique/g n tique .. 70 Annexe 5. Tableau r capitulatif du suivi du patient .. 71 Annexe 6. Crit res de Diagnostic d une ABPA .. 75 Annexe 7. Sch ma vaccinal antigrippal.
5 76 Annexe 8. Exemple d une fiche d information sur la d sinfection .. 77 Annexe 9. Nouvelles th rapeutiques ciblant le g ne ou la prot ine CFTR .. 78 Annexe 10. B n fices de l exercice ou de l activit physique (AP) r guli re et du r entrainement l effort .. 81 Annexe 11. Recommandations pratiques pour le r entrainement l effort .. 82 Annexe 12. Place des s jours en centre de r habilitation respiratoire .. 83 Annexe 13. Education th rapeutique : exemples d objectifs de travail .. 84 Annexe 14. Examens r alis s au cours du bilan pr -greffe.
6 85 Annexe 15. Grossesse : Implications .. 86 Annexe 16. Grossesse : M dicaments vis e respiratoire .. 87 R f rences bibliographiques .. 88 Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 4 Liste des abr viations ABPA Aspergillose Broncho-Pulmonaire Allergique ALD Affection de Longue Dur e AMM Autorisation de Mise sur le March AP Activit Physique CF Cystic Fibrosis CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator CFTR-RD Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Related Diseases CMI Concentration Minimale d Inhibition CRCM Centre de Ressources et de Comp tences Mucoviscidose DMO Densit Min rale Osseuse DPI
7 Diagnostic Pr implantatoire DPN Diagnostic Pr natal DXA Absorptiom trie Biphotonique rayons X ECBC Examen Cytologique et Bact riologique des Crachats ECFS European Cystic Fibrosis Society ECG Electrocardiogramme EFX Exploration Fonctionnelle d Exercice ETP Education Th rapeutique FDA Food and Drug Administration FSH Follicle Stimulating Hormone HGPO Hyperglyc mie Provoqu e Orale HI Haemophilus influenzae HTAP Hypertension Art rielle Pulmonaire ICSI Intra Cytoplasmique Sperm Injection IDEC Infirmier(e) Dipl m (e)
8 D Etat Coordinatrice IMC Indice de Masse Corporelle IP Insuffisance Pancr atique IRM Imagerie par R sonnance Magn tique IV Intraveineux IVR Infections Virales Respiratoires LH Luteinizing Hormone MABSC Mycobacterium abscessus Complex MAC Mycobacterium avium Complex MNT Mycobact ries Non Tuberculeuses MST Maladie Sexuellement Transmissible MT M decin Traitant MV Mucoviscidose NFS Num ration Formule Sanguine ORL Oto-Rhino-Laryngologie Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 5 PA Pseudomonas aeruginosa PCR Polymerase Chain Reaction PEC Prise en Charge PMA Procr ation M dicale Assist e PTH Parathormone RGO Reflux Gastro sophagien SA Staphylocoque aureus SAMR Staphylocoque aureus R sistant la M thicilline SOID Syndrome d Obstruction Intestinale Distale TS Test de la Sueur VEMS Volume Expir Maximum par Seconde VRS Virus Respiratoire Syncytial Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 6 Synth se destination du
9 M decin traitant La MV est la plus fr quente des maladies g n tiques potentiellement graves d s l enfance. Sa transmission autosomique r cessive g n re des mutations du g ne codant la prot ine CFTR port e par le chromosome 7. Cette prot ine r gule les transports de chlore travers les membranes des muqueuses glandulaires corporelles. En 2015 le Registre Fran ais de la MV a r pertori en France 6585 patients. L'incidence de la MV est de l ordre de 1/4 000 naissances. Si tout m decin peut tre amen porter ses Soins un patient porteur d'une MV, un m decin g n raliste sur 33 est amen le prendre en charge (PEC) en partenariat avec un CRCM.
10 Cette fr quence ne peut que cro tre du fait de la tendance actuelle r aliser certains Soins domicile pour tous les acteurs du soin. Ce virage ambulatoire peut offrir un meilleur quilibre de vie aux patients, en particulier aux enfants, et limiter le risque de contamination bact rienne intra hospitali re. Depuis l'instauration du D pistage N onatal de la Mucoviscidose, ce suivi concerne de plus en plus une vie enti re. Le Diagnostic Une fois le Diagnostic de MV pos , le droit l'Affection de Longue Dur e (ALD) est ouvert par l' tablissement d'un Protocole de Soins par le m decin r f rent qui peut tre le m decin traitant (MT) choisi par le patient.
