La maladie de Wegener

1 La maladie de Wegener La granulomatose de Wegener Madame, Monsieur, Cette fiche est destin e vous informer sur la maladie de Wegener . Elle ne se substitue pas une consulta- La maladie tion m dicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue Le diagnostic avec votre m decin. N'h sitez pas lui faire pr ciser Les aspects g n tiques les points qui ne vous para traient pas suffisamment clairs et demander des informations suppl mentaires Le traitement, la prise en charge, la pr vention sur votre cas particulier. En effet, certaines informa- Vivre avec tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas tre En savoir plus adapt es votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le m decin peut donner une information individualis e et adapt e. La maladie l Qu'est-ce que la maladie de Wegener ? La maladie de Wegener est une maladie caract ris e par l'inflammation de certains vais- seaux sanguins (vascularite). L'inflammation des vaisseaux g ne l'arriv e du sang vers diff rents organes, qui pr sentent alors des signes de souffrance.

2 De plus, des accumulations caract ristiques de cellules jouant un r le dans l'inflamma- tion sont observ es, surtout dans le nez et les poumons. Ces amas de cellules sont appe- l s granulomes ; la maladie est donc aussi appel e granulomatose de Wegener . La granulomatose de Wegener touche surtout les voies respiratoires (sinus, nez, oreilles, trach e et poumons) et les reins. Cependant, tous les organes peuvent tre atteints, no- tamment les yeux, le c ur, la peau, les articulations et le syst me nerveux. l Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ? La pr valence (nombre de personnes atteintes dans une population un moment donn ). de la granulomatose de Wegener est estim e 1 sur 42 000 environ. l Qui peut en tre atteint ? La granulomatose de Wegener peut se r v ler tous les ges, l' ge moyen de d but se situant entre 40 et 50 ans. Elle atteint aussi bien les hommes que les femmes, avec une l g re pr dominance masculine d'apr s certaines tudes.

3 L Est-elle pr sente partout dans le monde ? La maladie de Wegener est pr sente partout dans le monde, bien qu'elle touche plus sp ci- fiquement les populations d'origine europ enne, surtout du Nord de l'Europe et d'Am rique du Nord. En revanche, la maladie est tr s rare en Afrique noire. La maladie de Wegener Encyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36.. | Juillet 2007. l A quoi est-elle due ? La cause exacte de la granulomatose de Wegener n'est pas connue. Il s'agit d'une maladie auto-immune, ce qui signifie que les d fenses immunitaires, qui normalement ne s'atta- quent qu'aux l ments ext rieurs (bact ries, virus ), se retournent contre les cellules m mes de l'organisme et l'attaquent comme si elles lui taient trang res. Dans le cas de la maladie de Wegener , ce sont les vaisseaux sanguins qui sont vis s par le syst me immunitaire. Les chercheurs pensent qu'une infection pourrait contribuer l'apparition de la maladie , entra nant une r action anormale des d fenses immunitaires.

4 Pour l'instant, aucun virus ou bact rie n'a cependant pu tre mis en cause. On sait toutefois que certaines bact - ries (les staphylocoques dor s) pourraient favoriser les pouss es de la maladie . Pr sents naturellement sur la peau et dans les fosses nasales de pr s d'un tiers de la population, les staphylocoques dor s pourraient d clencher la maladie chez certaines personnes plus sensibles que d'autres. l Est-elle contagieuse ? Comme toutes les maladies auto-immunes, la granulomatose de Wegener n'est pas contagieuse. l Quelles en sont les manifestations ? Les premiers signes de la granulomatose de Wegener sont souvent peu sp cifiques, faisant penser un rhume ou une sinusite (sinus douloureux, coulement nasal quasi constant, congestion des oreilles, fatigue ). Des signes respiratoires (toux, essoufflement) peuvent galement tre pr sents. Ces sympt mes ne sont pas att nu s par les traitements habituels du rhume, notam- ment les antibiotiques, et durent donc anormalement longtemps.

5 Par la suite, l'atteinte des sinus et du nez peut s'associer une atteinte des poumons et des reins (figure 1). Des signes g n raux, tels que malaise, faiblesse, douleurs articulaires, fi vre (avec frissons, claquements de dents et bouff es de chaleur), sueurs nocturnes, perte d'app tit et amaigrissement, sont pr sents dans la plupart des cas au cours de la maladie . Figure 1. Au cours de la maladie de Wegener , le syst me respiratoire (sinus, poumons, trach e) et les reins sont prioritairement touch s. Avec l'aimable autorisation de The Cleveland Clinic Center for Medical Art & Photography 2008. Tous droits r serv s ( ). La maladie de Wegener Encyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36.. | Juillet 2007. Atteinte du nez et des sinus La maladie se manifeste par un coulement nasal persistent (rhinorrh e) et par une in- flammation des sinus (sinusite) se traduisant par des douleurs au-dessus ou en-dessous de l' il, aggrav es lorsque la t te est pench e en avant ou lors d'un effort.

6 Des saignements de nez, ainsi que la formation de petites plaies (ulc rations) et cro tes l'int rieur du nez surviennent couramment. Dans certains cas, la cloison nasale, qui divise le nez en deux cavit s, se perfore. La per- foration fragilise le cartilage et l'ar te du nez se d forme, prenant une forme en selle . ou en nez de boxeur (figure 2). Figure 2. D formation caract ristique du nez, dite en selle , chez une femme atteinte de la granulomatose de Wegener . (Photo : Pr Guillevin et Dr Pagnoux). Atteinte pulmonaire Chez la majorit des malades atteints de granulomatose de Wegener (65 90 %), les pou- mons sont touch s, ce qui peut entra ner une toux, un essoufflement et des douleurs la poitrine. Parfois, la toux s'accompagne de crachats (expectorations) contenant du sang (h moptysie). Cela tant, il arrive que l'atteinte pulmonaire ne soit accompagn e d'aucun sympt me. Chez certains malades, l'enveloppe des poumons (la pl vre) peut tre touch e par l'in- flammation.

7 On parle alors de pleur sie, dont le signe principal est une douleur thoracique parfois tr s violente, exacerb e par la toux et l'inspiration. La radiographie pulmonaire (ou le scanner) peut montrer des anomalies et notamment des nodules (granulomes), sortes de petites boules opaques diss min es dans les poumons. Des opacit s plus grandes et moins nettes (infiltrats) peuvent galement tre visualis es. Atteinte de la trach e Chez certains malades (15 % environ), la trach e (conduit respiratoire amenant l'air dans les poumons) se r tr cit en raison de l'inflammation. Ce ph nom ne s'appelle st nose sous-glottique , et entra ne des difficult s respirer ou une respiration sifflante, un chan- gement du timbre de la voix, un enrouement ou une toux. Dans certains cas, il peut y avoir un r tr cissement de la trach e entra nant de s v res difficult s respiratoires ( insuffisance respiratoire obstructive), n cessitant une intervention m dicale d'urgence et imposant parfois la mise en place d'une respiration artificielle.

8 En outre, les malades qui pr sentent une atteinte de la trach e sont plus sujets des in- fections respiratoires que les autres personnes atteintes de la maladie de Wegener . La maladie de Wegener Encyclop die Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36.. | Juillet 2007. Atteinte r nale Chez 50 80 % des malades, les reins sont atteints par l'inflammation. Dans les premiers stades, il est fr quent qu'il n'y ait aucun sympt me. Certains signes peuvent appara tre par la suite, comme une hypertension art rielle, un changement de couleur de l'urine qui devient rouge ou brune cause de la pr sence de sang (h maturie) ou une urine mous- seuse Mais la plupart du temps, l'atteinte r nale n'est d tectable que par des analyses d'urine, l'anomalie la plus fr quente tant un exc s de prot ines dans les urines (prot i- nurie) ou la pr sence de sang en quantit microscopique, invisible l' il nu (h maturie microscopique). L'inflammation des reins (glom rulon phrite) est une complication potentiellement grave de la granulomatose de Wegener .

9 En l'absence de traitement, la perte de la fonction r nale ( insuffisance r nale) peut survenir, emp chant le maintien de l' quilibre interne de l'orga- nisme. En effet, les reins ne parviennent plus produire normalement l'urine qui permet d' liminer l'eau et le sel en exc s, et de fa on g n rale tous les d chets de l'organisme. D'autres organes peuvent tre atteints, ce qui explique la diversit des sympt mes rencon- tr s d'un malade l'autre : Atteinte de l'oreille Survenant fr quemment, l'inflammation de l'oreille interne peut entra ner des otites (dou- loureuses ou non) qui risquent d'alt rer l'audition. Atteinte cutan e Pr s de la moiti des personnes atteintes de la granulomatose de Wegener ont des l sions de la peau, ressemblant des petites plaques en relief, de couleur rouge ou violac e, ou des petites plaies (ulc res). Fr quemment, des petites taches piquet es rouges, ne disparaissant pas lorsqu'on appuie dessus, apparaissent sur les jambes. Elles sont appel es purpura.

10 Des petites boules (douloureuses ou non) peuvent aussi se d velopper sous la peau (nodu- les). Dans certains cas rares, les doigts ou les orteils peuvent tre trop longtemps priv s de sang (en raison de l'inflammation des vaisseaux qui les irriguent) : il existe alors un risque de gangr ne. Atteinte oculaire Les manifestations oculaires concernent 20 50 % des personnes atteintes. Il peut s'agir d'une conjonctivite, ou d'une inflammation du blanc de l' il, la scl re (scl rite ou piscl rite). Dans certains cas, une masse se d veloppe l'arri re de l' il (pseudotumeur r tro-orbitaire), induisant des douleurs et/ou une saillie de l' il ( il exorbit ou exophtalmie). Les sympt mes principaux de l'atteinte oculaire sont : douleurs, br lures, rougeurs, dimi- nution de la vision ou vision double. Atteinte des muscles et des articulations Les deux tiers des personnes atteintes de la granulomatose de Wegener souffrent des douleurs aux muscles et aux articulations.