Prise en charge de la drépanocytose chez l’enfant et l ...

1 Recommandations pour la pratique clinique Prise en charge de la dr panocytose chez l enfant et l adolescent SEPTEMBRE 2005 La Haute Autorit de sant diffuse un document r alis par l Agence nationale d accr ditation et d valuation en sant et valid par son Conseil scientifique en novembre 2004 Service des recommandations professionnelles Tous droits de traduction, d'adaptation et de reproduction par tous proc d s, r serv s pour tous pays. Toute reproduction ou repr sentation int grale ou partielle, par quelque proc d que ce soit du pr sent ouvrage, faite sans l'autorisation de la HAS est illicite et constitue une contrefa on. Conform ment aux dispositions du Code de la propri t intellectuelle, seules sont autoris es, d'une part, les reproductions strictement r serv es l'usage priv du copiste et non destin es une utilisation collective et, d'autre part, les courtes citations justifi es par le caract re scientifique ou d'information de l' uvre dans laquelle elles sont incorpor es.

2 Ce document a t finalis en septembre 2005. Haute Autorit de sant (HAS) Service communication 2, avenue du Stade de France 93218 Saint-Denis La Plaine Cedex T l. : 01 55 93 70 00 Fax : 01 55 93 74 00 2005. Haute Autorit de sant (HAS) Prise en charge de la dr panocytose chez l enfant et l adolescent Les recommandations sur le th me Prise en charge de la dr panocytose chez l enfant et l adolescent ont t labor es la demande de la Direction g n rale de la sant (DGS). Les soci t s savantes et associations suivantes ont t sollicit es pour participer leur laboration : Soci t fran aise de p diatrie ; Soci t fran aise d h matologie. Elles ont t r alis es selon la m thode d crite dans le guide Recommandations pour la pratique clinique Base m thodologique pour leur r alisation en France , publi en 1999 par l Anaes.

3 L ensemble du travail a t coordonn par le Dr Christine GEFFRIER-d ACREMONT, chef de projet, avec l aide de Mlle Laetitia GOURBAIL et Mlle St phanie BAUDOUX, assistantes, sous la direction du Dr Patrice DOSQUET, responsable du service des recommandations professionnelles. La recherche documentaire a t effectu e par Mme Marie GEORGET et Mme Fr d rique PAGES, documentalistes, avec l aide de Mlle Maud LEFEVRE, sous la direction de Mme Rabia BAZI puis de Mme Fr d rique PAG S, responsables du service documentation. La Haute Autorit de sant tient remercier les membres du comit d organisation, du groupe de travail, du groupe de lecture et du Conseil scientifique de l Anaes qui ont collabor ce travail. HAS / Service des recommandations professionnelles / Septembre 2005 - 3 - Prise en charge de la dr panocytose chez l enfant et l adolescent COMIT D ORGANISATION Dr Mariane de MONTALEMBERT, p diatre, Paris Pr Fr d ric GALACT ROS, g n ticien, interniste, Cr teil Pr Robert GIROT, h matologue, Paris Dr Christine GEFFRIER d ACREMONT, chef de projet, HAS, Saint-Denis GROUPE DE TRAVAILPr Jean-Paul DOMMERGUES, p diatre, Le Kremlin-Bic tre pr sident du groupe de travail Dr Valentine BROUSSE, p diatre, Paris charg e de projet Dr Christine GEFFRIER d ACREMONT, chef de projet, HAS, Saint-Denis Dr Brigitte BARTHEL, m decin de sant scolaire, Paris Dr Malika BENKERROU, p diatre, Paris Dr Fran oise BERNAUDIN, h matologue, p diatre, Cr teil Dr Marie-Christine CHARANSONNET, m decin g n raliste, Villejuif Dr Mariane de MONTALEMBERT.

4 P diatre, Paris Pr Fr d ric GALACT ROS, g n ticien, interniste, Cr teil Pr Robert GIROT, h matologue, Paris Dr Marie-Claude LE ROUX, m decin de PMI, Cr teil Dr Vincent SCIORTINO, m decin conseil de la CNAMTS, Toulouse Dr Olivier TAIEB, p dopsychiatre, Bobigny Dr Isabelle TITTI, p diatre, Gennevilliers GROUPE DE LECTUREDr Jacques AFCHAIN, m decin g n raliste, Le Blanc-Mesnil Dr Roger AMIRA, p diatre, Saint-Denis Dr Corentin BABAKISSA, p diatre, Sherbrooke Dr Dora BACHIR, h matologue, Cr teil Dr Jean-Jacques BENICHOU, p diatre, Le Kremlin-Bic tre Dr Georgie BOUDRY, p diatre, Villejuif Pr Antoine BOURRILLON, p diatre, Paris Dr Jacques CHEYMOL, p diatre, Clichy Dr St phane DAUGER, p diatre, r animateur, Paris Dr Sylvie DEPLUS, ophtalmologiste, Paris Mme Edwige EBAKISSE-BADASSOU, pr sidente d association d usagers (Associaton Sud-D veloppement), Puteaux Dr Gis le ELANA, p diatre, Le Lamentin Pr Jacques ELION, g n ticien, Paris Dr Alina FERSTER, h matologue, p diatre, Bruxelles Dr lisabeth FOURNIER-CHARRI RE, p diatre, Le Kremlin-Bic tre Dr Jean-Luc GALLAIS, m decin g n raliste, Aubervilliers M.

5 Christian GODART, membre d association d usagers (SOS Globi), Cr teil Dr Jean-Fran ois HARTMANN, p diatre, r animateur, Paris Mme Jenny HIPPOCRATE-FIXY, pr sidente d association d usagers (Association Pour l Information et la Pr vention de la Dr panocytose - APIPD), Saint-Ouen Dr Laurent HOLVOET-VERMAUT, p diatre, Paris HAS / Service des recommandations professionnelles / Septembre 2005 - 4 - Prise en charge de la dr panocytose chez l enfant et l adolescent Mme Patrica JEANVILLE, pr sidente d association d usagers (SOS Globi), Cr teil Dr Philippe LABRUNE, p diatre, Clamart Dr Agn s LAHARY, h mobiologiste, Rouen Dr Antoine LEBLANC, p diatre, vry Dr Sylvie MARION, h mobiologiste, membre du Conseil scientifique de l Anaes, Villejuif Dr Marie-H l ne ODIEVRE, p diatre, Colombes M.

6 Etsianat ONDONGH-ESSALT, psychologue clinicien, Le Kremlin-Bic tre Dr Catherine PACCIONI, m decin de sant scolaire, Paris Dr J r me PRAD RE, p dopsychiatre, Bobigny Dr B atrice QUINET, p diatre, Paris Dr Brigitte RETALI, p diatre, Pontoise Dr Genevi ve RICHARD, m decin de sant scolaire, Paris Dr Fran ois RISSER, p diatre, Colmar Mme Manuella ROMERO, psychologue, Cr teil Pr Gilbert TCHERNIA, h matologue, Le Kremlin-Bic tre Dr lisabeth THIBAUD, gyn cologue, Paris Dr Dominique THIBAUD, p diatre, Melun Dr Isabelle THURET, h matologue, p diatre, Marseille Dr Anne TURSZ, p diatre, pid miologiste, Villejuif Dr Pauline VOULTOURY-JENSEN, p diatre, Paris Pr Catherine WEIL-OLIVIER, p diatre, Colombes HAS / Service des recommandations professionnelles / Septembre 2005 - 5 - Prise en charge de la dr panocytose chez l enfant et l adolescent SOMMAIRE I.

7 II. PRINCIPES G N RAUX DE Prise EN III. PR VENTION DES IV. TRAITEMENT DES V. INDICATIONS DES TRAITEMENTS SP CIALIS VI. CONCLUSIONS ET PROPOSITIONS D ACTIONS HAS / Service des recommandations professionnelles / Septembre 2005 - 6 - Prise en charge de la dr panocytose chez l enfant et l adolescent RECOMMANDATIONS I. INTRODUCTION D finitions La dr panocytose est une maladie g n tique de transmission autosomique r cessive li e une anomalie de structure de l h moglobine qui aboutit la formation d h moglobine S (HbS). Elle associe trois grandes cat gories de manifestations cliniques, li es : l an mie h molytique chronique ; aux ph nom nes vaso-occlusifs ; la susceptibilit extr me l infection, avec une grande variabilit d expression clinique selon les individus atteints. Sous le terme de syndrome dr panocytaire majeur sont regroup es les manifestations cliniques observ es en cas : d homozygotie SS ; de double h t rozygotie SC, SD Punjab, S thalass mique, SO Arab.

8 Les porteurs du trait S (patients h t rozygotes AS) sont asymptomatiques. Th me des recommandations Les recommandations concernent la Prise en charge et le suivi, de la naissance jusqu l ge adulte, des enfants chez lesquels un syndrome dr panocytaire majeur a t d pist la naissance. Un d pistage cibl de la dr panocytose chez les nouveau-n s originaires des pays ou des r gions forte pr valence de la maladie a t g n ralis l ensemble du territoire national, DOM/TOM et France m tropolitaine, en 1999. Malgr la mise en place de ce d pistage, le diagnostic peut tre fait l occasion d une complication et est suspecter chez un enfant originaire d une zone de forte pr valence. Ces recommandations sont destin es tous les professionnels de sant susceptibles de prendre en charge ces enfants. Elles ont t labor es sous l gide de l Anaes la demande de la Direction g n rale de la sant.

9 Gradation des recommandations Selon le niveau de preuve des tudes sur lesquelles elles sont fond es, les recommandations sont class es en grade A, B, ou C selon les modalit s suivantes : une recommandation de grade A est fond e sur une preuve scientifique tablie par des tudes de fort niveau de preuve, par exemple des essais comparatifs randomis s de forte puissance et sans biais majeur et/ou m ta-analyse d essais contr l s randomis s, analyse de d cision bas e sur des tudes bien men es ; une recommandation de grade B est fond e sur une pr somption scientifique fournie par des tudes de niveau interm diaire de preuve, par exemple essais comparatifs randomis s de faible puissance, tudes comparatives non randomis es bien men es, tudes de cohorte ; HAS / Service des recommandations professionnelles / Septembre 2005 - 7 - Prise en charge de la dr panocytose chez l enfant et l adolescent une recommandation de grade C est fond e sur des tudes de moindre niveau de preuve, par exemple tudes cas-t moins, s ries de cas.

10 En l absence de pr cision sur le grade, les recommandations sont fond es sur un accord professionnel au sein du groupe de travail et du groupe de lecture. II. PRINCIPES G N RAUX DE Prise EN charge Il est recommand qu un r seau de soins soit organis autour de l enfant . Il comprend, par exemple : le m decin et les pu ricultrices de PMI, le m decin de cr che, puis le m decin et les infirmiers scolaires ; le p diatre ou le m decin g n raliste traitant ; le m decin correspondant du centre hospitalier de proximit de l enfant ; les m decins et les infirmiers sp cialis s, c est- -dire appartenant aux services hospitaliers prenant en charge la dr panocytose . Pour les nouveau-n s et les nourrissons, les pu ricultrices de secteur peuvent tre les interm diaires entre les diff rents membres du r seau et, par leur connaissance des familles dans leur environnement, tre les premiers relais de cette collaboration.