Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS ...

1 Centre de r f rence MOC / Fili re OSCAR - PNDS SED NV Mars 2020 1 Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) Syndromes d Ehlers-Danlos Non Vasculaires Texte du PNDSMars 2020 Centre de R f rence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)!Sites constitutifs pour les syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires Fili re de sant maladies rares de l os, du calcium et du cartilage!(OSCAR) Sommaire Centre de r f rence MOC / Fili re OSCAR - PNDS SED NV Mars 2020 des abr via/ons 5 du Protocole na/onal de diagnos/c et de soins 7 fini/on et classifica/on, crit res diagnos/ques, diagnos/cs diff ren/els et aspects g n /ques des syndromes d Ehlers-Danlos Non Vasculaires (SED NV) 8 'inition 8 'ication internationale 2017 des 13 types : crite res diagnostiques et aspects ge ne tiques 8 diagnostics diffe rentiels du SED de type hypermobile (SEDh) 20 des tests ge ne tiques / Place et apport de la biopsie cutane e 21 diagnostique et accompagnement psychologique 21 ge ne tique, place du diagnostic pre natal et du diagnostic pre implantatoire 22 en charge du reten/ssement physique des SED NV en rhumatologie, m decine interne, m decine physique et de r adapta/on et neurologie - Aspects sociaux 22 d exploration me dical (biologie, radiologie et examens comple mentaires, kine sithe rapie, ergothe rapie)

2 22 en charge en Me decine Physique et de Re adaptation - Kine sithe rapie, ergothe rapie, psychomotricite 23 en charge rhumatologique 23 en charge en neurologie et psychiatrie 24 en charge des troubles neurologiques des SED NV 24 en charge des troubles psychiatriques des SED 24 sociaux (scolarite , insertion professionnelle, place des aidants, aides existantes, e valuation du handicap, recommandations me dico-sociales) 24 et fa/gue chroniques 25 de la douleur 25 en charge me dicamenteuse selon le type de douleur 26 chronique (2,28,39,83,91) 27 en charge des aUeintes cutan es 27 ne ralite s sur les atteintes cutane es des SED NV (points communs) 27 de type classique (SEDc) 27 de type hypermobile (SEDh) 27 SED NV 27 dermatosparaxis 27 parodontal 28 musculocontractural (SEDmc) et SED classic-like (SEDcl) 28 en charge 28 en charge du reten/ssement fonc/onnel du SED NV 29 orthope die 29 en charge m dicale 29 en charge chirurgicale 30 s des SED NV 30 pre conise es (50,103,106,107)

3 30 et pronostic 31 Centre de r f rence MOC / Fili re OSCAR - PNDS SED NV Mars 2020 ophtalmologie 32 en charge m dico-chirurgicale 32 en charge param dicale 33 niveau ORL et odontologique 33 ORL et odontologiques des SED NV 33 en charge et suivi des patients 34 niveau cardio-vasculaire et pulmonaire 35 35 des anomalies 35 et prise en charge recommande es 36 en charge chirurgicale 36 niveau pulmonaire 37 des anomalies 37 recommande es et prise en charge 37 niveau gastroente rologique 38 en charge m dicale 38 en charge param dicale 38 en charge chirurgicale 39 sie/re animation 39 s des SED NV pour la chirurgie 39 39 niveau de l appareil urinaire 39 clinique 39 et prise en charge 40 des patients 40 gyne cologie et obste trique 40 en charge gyn cologique m dicale 40 en charge chirurgicale 40 sie / re animation 40 sie et techniques chirurgicales 40 en charge obst tricale 41 de grossesse 41 41 accouchement 42 pr -conceptionnelle 43 , anesth sie et r anima/on 43 'ications des diffe rents types de SED NV 43 spe ci'iques, particularite s de la prise en charge d un patient SED 43 d une plaie, risque de saignement et aspects he matologiques 44 des complications articulaires aux urgences, particularite s dans les SED NV et prise en charge antalgique 45 urgences 45 des pa/ents 45 Centre de r f rence MOC / Fili re OSCAR - PNDS SED NV Mars 2020 des abr viations AG Anesth sie g n rale AINS Anti-Inflammatoire Non St ro dien AVK Antivitamines K BAV Bloc auriculo-ventriculaire BUT Mesure du temps de rupture du film lacrymal (break-up time)

4 CETD Centre d' tude et de Traitement de la Douleur CNSA Caisse nationale pour l'autonomie CPDPN Centre Pluridisciplinaire de diagnostic Pr natal CPK Cr atine phosphokinase CRP Prot ine C r active CRPus Prot ine C r active ultra-sensible DDAVP Vasopressine d samino-delta-D-arginine DPI diagnostic Pr implantatoire DPN diagnostic Pr natal ECBU Examen Cytobact riologique des Urines ECR Essai Comparatif Randomis ECG lectrocardiographie EMG lectromyogramme EVA chelle Visuelle Analogique FAN Facteurs Anti-Nucl aires FEVG Fraction d' jection du Ventricule Gauche HAS Haute Autorit de Sant HBPM H parine de Bas Poids Mol culaire HLAB27 Human Leucocyte Antigen B27 HTA Hypertension Art rielle IAA Instabilit atlanto-axiale ICC Instabilit Cr nio-cervicale IPP Inhibiteurs de la Pompe Protons the rapeutique du patient (ETP) 45 seaux de soins 45 seaux associatifs 47 1.

5 Recherche documentaire et s lec/on des ar/cles 48 2. Liste des par/cipants 53 12 Annexe 3. Crit res diagnos/ques pour le syndrome d'Ehlers-Danlos Hypermobile (SEDh) : checklist des/n e aux m decins de toutes sp cialit s afin d' tre en mesure de diagnos/quer un SEDh 56 4. Exemple d ordonnance de kin sith rapie 58 5. Fiche clinique SED 59 6. Aides sociales aux personnes handicap es 61 16 R f rences bibliographiques 63 Centre de r f rence MOC / Fili re OSCAR - PNDS SED NV Mars 2020 5 IRM Imagerie par R sonance Magn tique ISRS Inhibiteur s lectif de la recapture de la s rotonine IU Infection Urinaire JSH/HSD Hypermobility spectrum disorders LCA Ligament crois ant rieur MCI Malformation de Chiari MDPH Maison D partementale des Personnes Handicap es MICI Maladie Inflammatoire Chronique de l'Intestin MPFL Ligament f moro-patellaire m dial MPR M decine Physique et de R adaptation NA Non Applicable NADH Nicotinamide Ad nine Dinucl otide hydrog n OCT Tomographie par Coh rence Optique ORL Oto-rhino-laryngologie PAL Phosphatase Alcaline PIO Pression intra-oculaire PNDS Protocole national de diagnostic et de soins PTH Parathormone RCP

6 R union de Concertation Pluridisciplinaire RGO Reflux Gastro- sophagien SA Semaines d'Am norrh e SDT Syndrome du d fil thoracique SED NV Syndromes d Ehlers-Danlos Non Vasculaires SED Syndrome d Ehlers-Danlos SEDh Syndrome d Ehlers-Danlos Hypermobile SI Sacroiliaque SMA Syndrome de la moelle attach e STOP Syndrome de tachycardie orthostatique posturale TC Tissu Conjonctif TCC Th rapie cognitivo-comportementale TENS Neurostimulation lectrique Transcutan e TSA Tronc supra-aortique TSH Thyroid-Stimulating Hormone TTA Tub rosit tibiale ant rieure VS Vitesse de S dimentation Centre de r f rence MOC / Fili re OSCAR - PNDS SED NV Mars 2020 du Protocole national de diagnostic et de soins L objectif de ce Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d expliciter aux professionnels concern s la prise en charge diagnostique et th rapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d un patient atteint d un des types de syndrome d Ehlers-Danlos (SED) non vasculaire (SED NV).

7 Il a pour but d optimiser et d harmoniser la prise en charge et le suivi de ces maladies rares sur l ensemble du territoire. Il permet galement d identifier les sp cialit s pharmaceutiques, en particulier utilis es dans une indication non pr vue dans leur autorisation de mise sur le march (AMM), produits ou prestations n cessaires la prise en charge des patients. Il est noter que ces produits et prestations ne sont pas tous rembours s et que leur pr sence dans le PNDS ne conduit pas forc ment leur remboursement. Ce PNDS peut servir de r f rence au m decin traitant (m decin d sign par le patient aupr s de la caisse d assurance maladie) en concertation avec le m decin sp cialiste notamment au moment d tablir le Protocole de soins conjointement avec le m decin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exon ration du ticket mod rateur au titre d'une affection hors liste.

8 Ce PNDS d crit la prise en charge recommand e d un patient atteint de SED NV. Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas sp cifiques, toutes les comorbidit s ou complications, toutes les particularit s th rapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l exhaustivit des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer la responsabilit individuelle du m decin vis- -vis de son patient. Il sera mis jour en fonction des nouvelles donn es publi es et valid es. Le m decin g n raliste a un r le central dans le suivi des patients SED NV. Il coordonne les diff rentes prises en charge et renouvelle les traitements initi s par les sp cialistes. Le pr sent PNDS a t labor selon la m thode d laboration d un Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares publi e par la Haute Autorit de Sant en 2012 (guide m thodologique disponible sur le site de la HAS : ) par les sites constitutifs pour les SED NV du centre de r f rence des maladies osseuses constitutionnelles (voir annexe 2).

9 Ce document repose donc sur l analyse de la litt rature m dicale internationale ; il faut souligner que celle-ci repose essentiellement sur des rapports de cas et de s ries de cas avec peu d tudes comparatives. En cons quence, les recommandations traduisent l analyse de cette litt rature (avec son niveau de preuve mod r ) et l expertise du centre de r f rence des maladies osseuses constitutionnelles, ainsi que de l ensemble des experts sollicit s pour la relecture et des soci t s savantes de M decine Interne, MPR et M decine de la douleur. Centre de r f rence MOC / Fili re OSCAR - PNDS SED NV Mars 2020 finition et classification, crit res diagnostiques, diagnostics diff rentiels et aspects g n tiques des syndromes d Ehlers-Danlos Non Vasculaires (SED NV) finition Les syndromes d Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe h t rog ne de maladies h r ditaires du tissu conjonctif caract ris es par la triade : hyperlaxit articulaire, hyper lasticit cutan e et fragilit des tissus conjonctifs.

10 Ils sont essentiellement dus des anomalies de biosynth se et/ou de structure de prot ines de la matrice extracellulaire. Leur pr valence d ensemble en population g n rale est estim e 1 pour 5 000, ce qui en fait des maladies rares au sens de la d finition europ enne d une maladie rare (pr valence en population g n rale < 1 ). Suite de nouvelles donn es sur la g n tique des SED, ainsi que de nouvelles descriptions cliniques, la nosologie des SED a d tre actualis e par le consortium international ( ). La derni re classification internationale a t tablie en 2017 ; elle identifie et d crit 13 types de SED. Ces diff rents types de SED n exposent pas aux m mes complications et leur pronostic et leur prise en charge sont donc diff rents : il est donc tr s important de les distinguer.