Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Reporte de un ...

1 473 ISSN-0300-9041 Volumen 80, n m. 7, julio 2012 Ginecol Obstet Mex 2012;80(7):473-479 Caso cl nicoS ndrome de Mayer-Rokitansky-K ster- hauser . Reporte de un caso y revisi n de la bibliograf a relacionada con su tratamientoManuel lvarez Navarro,* Elizabeth Cabrera Carranco,** Ana Isabel Hern ndez Estrada,** Xavier Aguirre Osete*RESUMENEl s ndrome de Mayer-Rokitansky-K ster- hauser afecta a una de cada 4,500 mujeres. Se caracteriza por la ausencia cong nita del tercio superior de la vagina, tero y trompas. Se asocia com nmente con malformaciones renales. El fenotipo y cariotipo de las pacientes son normales. La edad al momento del diagn stico es de entre 15 y 18 a os. Se reporta un caso de este s ndrome en el Hospital Espa ol de M xico y se hace un resumen y an lisis de la bibliograf a m dica relacionada con las alternativas de tratamiento de las pacientes con este padecimiento.

2 Se busca establecer cu les criterios y alternativas de tratamiento disponibles logran el mejor funcionamiento y la adaptaci n integral de las clave: s ndrome de Mayer-Rokitansky-K ster- hauser , malformaciones m llerianas, agenesia Mayer-Rokitansky-K ster- hauser (MRKH) syndrome affects 1 out of 4,500 women. It is characterized by the congenital absence of the upper third of the vagina, uterus and tubes; it is usually associated to renal malformations, and patients show normal phenotype and genotype. Age at diagnosis is between 15 and 18. A case is reported and a critical review of the information about the management alter-natives of patients with MRKH syndrome available in medical literature is made.

3 The paper is intended to help establish the best criteria and treatment options for a comprehensive therapeutic approach to MRKH words: Rokitansky syndrome, M llerian malformations, uterine Le syndrome de Mayer-Rokitansky-K ster- hauser affecte une avec chaque 4,500 femmes. Se caract rise par l absence cong nitale du tiers sup rieur du vagin, ut rus et trompes. Est couramment associ malformations r nales. Le ph notype et caryotype des patients sont normaux. L ge au moment du diagnostic est de 15 18 ans. On signale un cas de ce syndrome de l h pital fran ais du Mexique et donne un r sum et de l analyse de la bibliographie m dicale li e des options de traitement des patients avec cette souffrance.

4 On cherche tablir quels crit res et alternatives de traitement disponibles parviennent le meilleur fonctionnement et l adaptation int grale des patients. Mots cl s: syndrome de Mayer-Rokitansky-K ster- hauser , malformations m llerianas, agenesia ut Mayer-Rokitansky-Kuster- hauser s ndrome acomete um em cada mulheres. Ela caracterizada pela aus ncia cong nita do ter o superior da vagina, tero e trompas. mais comumente associada com malforma es renais. O cariotipo e do fen tipo dos pacientes s o normais. A idade no momento do diagn stico entre 15 e 18 anos. Este trabalho relata um caso desta s ndrome do Hospital Es-panhol do M xico e fornece um resumo e an lise da literatura m dica relacionada com o tratamento alternativo de pacientes com essa condi o.

5 Procura estabelecer quais os crit rios e alternativas dispon veis de tratamento conseguiu o melhor funcionamento e adapta o dos pacientes integral. Palavras-chave: Mayer-Rokitansky - Kuster- hauser s ndrome , malforma es intralabial test culos, agenesia uterina.* M dico adscrito al servicio de Ginecolog a y Obstetricia. ** M dica gineco-obstetra. Hospital Espa ol de M xico. M xico, : Dr. Manuel lvarez Navarro. Av. Ej rcito Na-cional 613, colonia Granada. Servicio de Ginecolog a y Obste-tricia, Policl nica ngel Urraza. M xico, DF. Correo electr nico: 23 de febrero 2012. Aceptado: 3 de mayo art culo debe citarse como: lvarez-Navarro M, Cabrera-Carranco E, Hern ndez-Estrada AI, Aguirre-Osete X.

6 S ndrome de Mayer-Rokitansky-K ster- hauser . Reporte de un caso y revisi n de la bibliograf a relacionada con su tratamiento. Ginecol Obstet Mex 2012;80(7) a y obstetricia de M xico lvarez Navarro M y s ndrome de Mayer-Rokitansky-K ster- hauser afecta a una de cada 4,500 mujeres. Se caracteriza por la ausencia cong nita del tercio superior de la vagina, tero y trompas. Se asocia com nmente con malformaciones renales. Los fenotipos y cariotipos de las pacientes con este padecimiento son Franz Joseph Karl Mayer report en 1829 el primer caso de ausencia de vagina en una reci n nacida. K ster reconoci las malformaciones renales y urol gicas en este padecimiento en 1910. Rokitansky public los resultados de las autopsias de 19 mujeres adultas con agenesia terovaginal en 1938 y fue el primero en asociar la agenesia terovaginal con las malformaciones renales.

7 En 1961, hauser observ , en algunas mujeres, malfor-maciones esquel ticas asociadas con estas anomal as. La causa del s ndrome es a n desconocida. Se considera probable que sea una causa polig nica multifactorial que altera el desarrollo m lleriano entre la cuarta y la d cimo segunda semanas de gestaci n. Las investigaciones en busca de mutaciones g nicas asociadas no han arrojado resultados STICOEn la mayor a de los casos se manifiesta con amenorrea primaria en j venes con proporciones corporales ade-cuadas y desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios. En el examen ginecol gico, los genitales externos parecen normales, pero la vagina est ausente o hay un fondo de saco vaginal corto.

8 Por lo com n, la edad al momento del diagn stico de s ndrome de Mayer-Rokitansky-K ster- hauser es de 15 a 18 a , 2En cuanto a los estudios de imagen en estas pacientes, la exploraci n generalmente comienza con la ultrasono-graf a p lvica, que puede ayudar a reconocer o confirmar la ausencia de tero e identificar los ovarios. Esto es fun-damental para descartar algunos diagn sticos diferenciales y evaluar otros rganos, como los ri ones. Es muy importante la prueba de cariotipo a la paciente para descartar otras autores afirman que la resonancia magn tica constituye la herramienta m s efectiva de valoraci n del aparato genital en estas pacientes. No es necesaria la laparoscopia diagn stica, pero se recomienda una evaluaci n anat mica completa de las pacientes bajo visi n as asociadas con este s ndrome2 Las anomal as del aparato urinario se observan en 15% de los casos.

9 Las m s frecuentes son: ri n p lvico (uni o bilateral) ri n en herradura hidroureteronefrosis duplicidad ureteralDebido a la frecuencia de anomal as en el aparato urinario es com n que la paciente requiera estudios de ultrasonido, paleograf a intravenosa y pielotac para des-cartar malformaciones encuentran anomal as esquel ticas en 12 a 50% de las pacientes. En su mayor parte, son alteraciones vertebrales: en cu a fusionadas rudimentarias supernumerarias En ocasiones vienen acompa adas de alteraciones en las extremidades, por ejemplo, clinodactilia, polidactilia e hipoplasia del radio, escafoides o trapecio. Se reportan otras anomal as, como la asociaci n de la agenesia m lleriana con s ndromes malformativos, como el de Klippel-Feil (fusi n cong nita de dos o m s v rte-bras cervicales que causa disminuci n de movimiento y acortamiento del cuello) o el s ndrome MURCS (aplasia m lleriana, aplasia renal y displasia cervicotor cica oca-sionadas por alteraciones en las somitas correspondientes).

10 4 CASO CL NICOP aciente femenina de 14 a os de edad que acudi con su madre a una revisi n ginecol gica en la consulta externa del departamento de Ginecolog a y Obstetricia del Hospital Espa ol en enero de 2007. Ten a amenorrea primaria con caracteres sexuales secundarios desde un a o atr s. Al mo-mento del diagn stico era soltera y no ten a antecedentes familiares o personales de importancia relacionados con su padecimiento. La telarquia se registr a los 12 a os y la pubarqu a a los 13 a os. Padec a un dolor c lico c clico de dos meses de evoluci n, que dur dos d as, se asociaba con mastalgia y cedi al administrar analg sicos y antiespasm dicos (butilhioscina y metamizol). En la exploraci n ginecol gica se encontraron rasgos grado IV de la escala de Tanner: gl ndulas mamarias de-475 ISSN-0300-9041 Volumen 80, n m.