Transcription of Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte
1 HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d accompagnement des malades Octobre 2009 -1- GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DUR E Janvier 2010 Avertissement Le paragraphe Hydroxycarbamide a t actualis en janvier 2014 suite l obtention d une nouvelle AMM pour la sp cialit siklos Syndromes dr panocytaires majeurs de l adulte Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare Ce document est t l chargeable sur Haute Autorit de Sant 2, avenue du Stade-de-France - F 93218 Saint-Denis La Plaine Cedex T l. : +33 (0)1 55 93 70 00 - Fax : +33 (0)1 55 93 74 00 Ce document a t valid par le Coll ge de la Haute Autorit de Sant en janvier 2010. Haute Autorit de Sant 2010 PNDS - ALD 10 - Syndromes dr panocytaires majeurs de l adulte HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d accompagnement des malades Janvier 2010 -3- Sommaire Liste des abr viations.
2 6 Synth se .. 7 1. Introduction .. 9 Objectifs .. 9 M thode de travail .. 9 Syndromes dr panocytaires majeurs .. 10 2. Diagnostic et valuation initiale .. 11 Caract ristiques g n rales .. 11 Objectifs sp cifiques du diagnostic .. 12 Professionnels impliqu s .. 12 Circonstances cliniques du diagnostic et prise en charge .. 13 Examens paracliniques .. 13 Conseil g n tique .. 17 3. Prise en charge th rapeutique .. 19 Objectifs .. 19 Professionnels impliqu s .. 19 Continuit et coordination des soins .. 20 Prise en charge des complications aigu s .. 21 Prise en charge des complications chroniques .. 35 Situations particuli res .. 47 Traitements de 49 Autres traitements .. 54 Traitements d conseill s .. 58 ducation th rapeutique .. 60 Prise en charge psychologique et sociale .. 69 4. Suivi des patients dr panocytaires adultes .. 71 Objectifs sp 71 Professionnels impliqu s.
3 71 Examens paracliniques .. 71 ANNEXE 1. Principales r f rences .. 73 PNDS - ALD 10 - Syndromes dr panocytaires majeurs de l adulte HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d accompagnement des malades Janvier 2010 -4- ANNEXE 2. Liste des centres de r f rence et de comp tence p diatriques et pour adulte des Syndromes dr panocytaires majeurs et des Syndromes thalass miques majeurs .. 82 ANNEXE 3. Liste des participants l laboration du 85 PNDS - ALD 10 - Syndromes dr panocytaires majeurs de l adulte HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d accompagnement des malades Janvier 2010 -5- Mise jour des guides et listes ALD Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les Syndromes dr panocytaires majeurs a t labor par un groupe de pilotage coordonn par le centre de r f rence de la prise en charge de la dr panocytose de l enfant l adulte de Cr teil et Paris, avec le soutien m thodologique de la Haute Autorit de Sant (HAS), en application des dispositions du Plan national maladies rares 2005-2008.
4 Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue dur e, la HAS valide le PNDS. Ce dernier ainsi que la liste des actes et prestations (LAP) qui en d coule sont r vis s tous les trois ans. Dans l intervalle, la LAP est actualis e au minimum une fois par an et disponible sur le site Internet de la HAS ( ). PNDS - ALD 10 - Syndromes dr panocytaires majeurs de l adulte HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d accompagnement des malades Janvier 2010 -6- Liste des abr viations AINS Anti-inflammatoire non st ro dien ALD Affection de longue dur e AMM Autorisation de mise sur le march ANAES Agence nationale d accr ditation et d valuation en sant ATU Autorisation temporaire d utilisation BNP Brain natriuretic peptide BU Bandelette urinaire CFH Concentration en fer h patique CMV Cytom galovirus CP Comprim s CRP C-r active prot ine CVO Crise vaso-occlusive DLCO Coefficient de diffusion du CO DPI Diagnostic pr -implantatoire DPN Diagnostic pr natal ECG lectrocardiogramme EPO Erythrop tine G6PD Glucose-6-phosphate d shydrog nase GR Globule rouge HAS Haute Autorit de Sant Hb H moglobine HbS H moglobine S HPLC Chromatographie en phase liquide haute performance HTAP
5 Hypertension art rielle pulmonaire HTLV Human T-lymphotropic virus (r trovirus) IEC Inhibiteur de l enzyme de conversion IMG Interruption m dicale de grossesse IRM Imagerie par r sonance magn tique IV Intraveineuse IVG Interruption volontaire de grossesse LDH Lacticod shydrog nase MDPH Maison d partementale des personnes handicap es ONA Ost on crose aseptique PBH Ponction-biopsie h patique PCA Patient controlled analgesia PK Pyruvate kinase PNDS Protocole national de diagnostic et de soins Rx Radiographie SC Sous-cutan e SDM Syndromes dr panocytaires majeurs SFBC Soci t Fran aise de Biologie Clinique STA Syndrome thoracique aigu TDM Tomodensitom trie VGM Volume globulaire moyen VHB Virus de l h patite B VHC Virus de l h patite C VIH Virus de l 'immunod ficience humaine PNDS - ALD 10 - Syndromes dr panocytaires majeurs de l adulte HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d accompagnement des malades Janvier 2010 -7- Synth se 1.
6 La dr panocytose est une maladie g n tique autosomique r cessive par mutation du g ne de la globine. Cette mutation induit la synth se d une h moglobine (Hb) anormale l HbS, principalement responsable de l ensemble des manifestations cliniques vaso-occlusives et d une h molyse chronique avec an mie de degr variable. 2. Les Syndromes dr panocytaires majeurs regroupent trois formes g n tiques principales: homozygoties S/S, h t rozygoties composites S/C et S/ ou S/ +thalass mies. Les formes les plus s v res sont les homozygoties S/S ainsi que les S/ thalass mies. Ces Syndromes affectent principalement les populations d Afrique sub-saharienne, des Antilles et d Afrique du Nord. 3. La confirmation du diagnostic de la dr panocytose repose sur l tude de l h moglobine. Celle-ci doit tre pratiqu e distance d une transfusion et selon les recommandations de la soci t fran aise de biologie clinique (SFBC).
7 Elle confirme la pr sence d HbS (90 % chez les homozygotes). Le taux d HbF r siduelle ont une incidence sur la fr quence des crises. 4. Les sujets h t rozygotes AS, porteurs d un trait dr panocytaire, sont en r gle g n rale asymptomatiques. Ils doivent tre d pist s pour leur donner acc s une information g n tique. Un d pistage n onatal cibl a t mis en place en France depuis l ann e 2000. 5. Un conseil g n tique est utile et doit tre propos aux couples risque. Son principal objectif est de donner aux parents toutes les informations leur permettant d exercer un libre choix clair et le cas ch ant, de recourir au diagnostic pr natal 6. La dr panocytose de l adulte est une maladie complexe, de prise en charge n cessairement multidisciplinaire. 7. Le diagnostic et l annonce de la maladie, la prescription des traitements sp cifiques, l organisation du suivi pluridisciplinaire clinique et paraclinique reviennent au m decin sp cialis dans la prise en charge de la dr panocytose.
8 Ce dernier intervient en coordination avec le m decin traitant qui joue un r le essentiel notamment pour la prise en charge des aspects psychologiques, la surveillance th rapeutique, la conduite du programme vaccinal et la reconnaissance des situations d urgence. PNDS - ALD 10 - Syndromes dr panocytaires majeurs de l adulte HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d accompagnement des malades Janvier 2010 -8- 8. Des complications aigu s telles notamment que crises vaso-occlusives, Syndromes thoraciques aigus, priapisme et accidents vasculaires c r braux constituent des urgences th rapeutiques. 9. Le traitement comporte g n ralement une suppl mentation en acide folique. La mise jour du calendrier vaccinal (anti pneumococcique, anti-h patite B, antigrippal, etc) et le d pistage des complications sont essentiels.
9 10. Les traitements de fond actuellement disponibles sont ceux qui traitent l an mie (transfusions sanguines) et ceux qui permettent de diminuer les taux d HbS (hydroxycarbamide et changes transfusionnels). Leurs limitations et effets ind sirables les font r server certains patients sur avis du m decin sp cialis dans la prise en charge de la dr panocytose. 11. La greffe de cellules souches h matopo tiques constitue actuellement la seule approche th rapeutique curatrice. R serv e aux formes graves, elle est g n ralement effectu e partir d un donneur HLA identique issu de la fratrie. 12. L esp rance de vie des patients dr panocytaires augmente r guli rement avec l am lioration de la prise en charge et les mesures pr ventives mises en place. Le corollaire en est une fr quence accrue des complications chroniques telles que les insuffisances r nale, cardiaque et h patique pouvant tr s rarement n cessiter un recours une transplantation d organe.
10 PNDS - ALD 10 - Syndromes dr panocytaires majeurs de l adulte HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d accompagnement des malades Janvier 2010 -9- 1. Introduction Objectifs L objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d expliciter pour les professionnels de la sant la prise en charge optimale actuelle et le parcours de soins d un patient atteint de syndrome dr panocytaire majeur admis en ALD au titre de l ALD 10, h moglobinopathies invalidantes. Ce PNDS est limit la prise en charge de l adulte atteint d un syndrome dr panocytaire majeur (SDM). Il compl te dans ce domaine le PNDS concernant les Syndromes dr panocytaires majeurs de l enfant et de l adolescent et celui concernant les patients atteints de b ta- thalass mie majeure. C est un outil pragmatique auquel le m decin traitant peut se r f rer pour la prise en charge de la maladie ou ses complications en concertation avec le m decin sp cialiste.
