Malformations congénitales des voies urinaires

1 Corpus M dical Facult de M decine de Grenoble 1/15 Malformations cong nitales des voies urinaires Docteur Bernard BOILLOT Avril 2003 Pr -Requis : Cours P1 et P2 : Anatomie de l appareil urinaire Cours DCEM1 : Anatomie physiologie de la continence et de la miction R sum : Les uropathies de l'enfant sont essentiellement malformatives (cong nitales); elles concernent avant tout la voie excr trice et sont volontiers obstructives. Le risque est le retentissement long terme sur la fonction r nale. Actuellement les uropathies sont souvent mises en vidence par le d pistage ant natal; la prise en charge peut alors tre pr coce.

2 Chez le nourrisson et l'enfant plus grand, ce sont habituellement les investigations au d cours d'une infection urinaire qui r v leront l'uropathie. Les principales uropathies sont tudi es ici en fonction de leur localisation sur la voie excr trice. Il importe de comprendre que toute cavit dilat e n'est pas forc ment le signe d'une obstruction. Il peut en particulier s'agir d'une obstruction ancienne et r solue, ou d'un reflux. Mots-cl s : Reflux v sico-ur t ral, malformation urinaire, diagnostic ant natal, infection urinaire, dilatation des voies urinaires 1. Pathologies du haut appareil urinaire L'hydron phrose Bien qu'impropre c'est le terme habituellement employ pour d signer le syndrome de la jonction py lo-ur t rale ou syndrome de r tention py lo-calicielle.

3 Ce syndrome est la cause la plus fr quente des dilatations py lo-calicielles; il s'observe le plus souvent chez les gar ons (65 %) et atteint plus fr quemment le c t gauche (60 %); il peut tre bilat ral. L'obstacle la jonction py lo-ur t rale est habituellement fonctionnel, d'origine impr cise: st nose cong nitale, absence de propagation du p ristaltisme au niveau de la jonction (achalasie), insertion non d clive de l'uret re, compression par un vaisseau polaire inf Actuellement la plupart de ces dilatations py lo-calicielles sont mises en vidence lors des chographies f tales (environ 1/1 000 grossesses). Chez l'enfant plus grand l'hydron phrose peut tre diagnostiqu e, soit en pr sence d'un gros rein palpable, soit l'occasion de douleurs abdominales ou l'occasion d'une h maturie ; l'infection urinaire est rare dans cette pathologie.

4 Le diagnostic repose essentiellement sur l' chographie qui montre la dilatation des calices et du bassinet, l'amincissement ventuel du parenchyme r nal et l'absence de visualisation de l'uret re. L'urographie intraveineuse peut compl ter cet examen; elle affirme le diagnostic de syndrome de la jonction py lo-ur t rale en montrant un retard de s cr tion, une dilatation des calices et du bassinet qui prennent un aspect en "boules" et le retard d' vacuation du bassinet avec absence d'opacification de l'uret re. Ces examens doivent galement pr ciser l' tat de la voie urinaire controlat rale. Dans certains cas, l'urographie intraveineuse montre un rein muet, m me sur des clich s tardifs.

5 Corpus M dical Facult de M decine de Grenoble 2/15 Photo : urographie intra-veineuse (UIV) (Tous droits r serv s) Les examens scintigraphiques (Mag3-Lasilix ou DTPA-Lasilix) permettent d'appr cier la valeur fonctionnelle du rein dilat , et permettent d' valuer l'obstacle en tudiant les courbes d' limination du traceur. En effet, il existe beaucoup de situations interm diaires pour lesquelles plusieurs arguments sont n cessaires pour parler d'obstruction persistante. La fonction r nale globale n'est menac e que dans les formes bilat rales. Le traitement de l'hydron phrose d pend de l'importance de l'obstacle et de son retentissement sur le rein; cette appr ciation peut tre difficile, surtout en p riode n onatale.

6 Si l'obstacle est peu serr , l'enfant est simplement surveill et il n'est pas rare de voir des dilatations ant natales r gresser compl tement, en particulier celles qui ne sont pas accompagn e d'une alt ration de la fonction relative du rein en cause en scintigraphie. En pr sence d'un obstacle serr , le traitement est chirurgical: r section de la jonction py lo-ur t rale st nos e et confection d'une anastomose fonctionnelle entre le bassinet et l'uret re. Dans certaines formes s v res ou compliqu e d'infection, la mise en place pr alable d'un cath ter de n phrostomie permet d'affiner l'indication en valuant avec pr cision la fonction r nale du rein atteint.

7 Le traitement doit toujours s'efforcer d' tre conservateur; seule la constatation d'un rein muet avec fonction effondr e la scintigraphie peut faire discuter la n phrectomie. Sch ma : traitement chirurgical : A : intervention de Anderson et Hynes : r section de la jonction py lo-ur t rale apr s rep rage par des fils de suspension des limites B : l uret re proximal est retendu sur son bord externe pour permettre une anastomose large (Tous droits r serv s) Corpus M dical Facult de M decine de Grenoble 3/15 Sch ma : traitement chirurgical : anastomose py lo-ur t rale et fermeture du py lon (Tous droits r serv s) La dysplasie multikystique Elle est appel e galement rein multikystique ( ).

8 Il s'agit d'une pathologie unilat rale ( la diff rence de la polykystose r nale qui, elle, est toujours bilat rale). Elle r sulte de l'absence de p n tration du bourgeon ur t ral dans le blast me m tan phrog ne aboutissant l'involution de ce tissu, r alisant une grappe de kystes de contenu citrin, sans parenchyme r nal ; l'uret re est atr si ; les vaisseaux sont gr les. A l' le rein est non fonctionnel; ces dysplasies multikystiques sont le plus souvent d couvertes par les chographies f tales ; l' volution se fait habituellement vers la r gression compl te des structures kystiques et la vacuit de la fosse lombaire. Mais il est indispensable d'affirmer dans tous les cas l'absence de pathologie du c t du "bon" rein ( , cystographie).

9 La d couverte ant natale d'une telle dysplasie conduit le plus souvent une simple surveillance et une abstention si la r gression se confirme. On peut penser que cette situation r sulte d'une obstruction sous py lique tr s pr coce pendant la vie foetale (15 SA) L'ag n sie r nale Elle r sulte d'une absence d'induction du blast me ou d'une r gression du bourgeon initial. L'ag n sie unilat rale n'a aucune cons quence si la voie urinaire controlat rale est normale. L'ag n sie bilat rale est l thale avec oligo ou anamnios, retard de croissance intra-ut rin et hypoplasie pulmonaire (syndrome de Potter). Anomalies de si ge, de rotation, de fusion Il s'agit d'anomalies volontiers non pathog nes mises en vidence par l' chographie ou l'urographie.

10 Il peut s'agir d'ectopies r nales: rein iliaque ou pelvien, d'ectopies crois es, de malrotations r nales ou de fusions et parmi celles-ci le rein en fer cheval (fusion des 2 p les inf rieurs des reins sur la ligne m diane) est la plus fr quente. Toutes ces anomalies, s'il n'y a pas de pathologie de la voie excr trice, ne justifient pas de traitement sont fr quemment associ es d'autres Malformations . Corpus M dical Facult de M decine de Grenoble 4/15 2. Pathologies de l uret re Le reflux v sico-ur t ral C'est l'uropathie la plus fr quente, atteignant plus souvent la fille.