Transcription of Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS ...
1 Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 1 Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose Centre de r f rence Mucoviscidose Juillet 2017 Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 2 Sommaire Liste des abr viations .. 4 Texte du PNDS .. 11 1 Introduction .. 11 2 Objectifs du Protocole National de Diagnostic et de Soins .. 12 3 Diagnostic et valuation initiale .. 12 Objectifs 12 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination) 13 Diagnostic 13 Annonce du Diagnostic et information du patient 14 Contenu de l valuation initiale 14 Place de l tude g n tique 14 Conseil g n tique 15 4 Prise en charge th rapeutique .. 16 Objectifs 16 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination) 16 Prise en charge th rapeutique (pharmacologique et autre) 17 Prise en charge nutritionnelle et digestive 18 Kin sith rapie 20 Infections bact riennes 24 Pathologies fongiques 29 Infections virales respiratoires 31 Inflammation, utilisation des anti inflammatoires et de l azithromycine 32 Prise en charge de la pathologie ORL 34 Accompagnement psychologique 35 Nouvelles th rapeutiques 36 R habilitation respiratoire 37 Croissance et os 40 Fertilit et suivi gyn cologique 41 ducation th rapeutique 43 R le de l aidant 44 Recours aux associations de patients 45 5 Suivi en absence de complications.
2 46 Objectifs 46 Professionnels impliqu s (et modalit s de coordination) 46 Rythme des visites au CRCM 47 Contenu des visites au CRCM 47 Examens compl mentaires 48 6 Complications et situations particuli res .. 49 Complications respiratoires 49 Exacerbations pulmonaires 49 H moptysie 51 Pneumothorax 51 Insuffisance respiratoire chronique 52 Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 3 Insuffisance respiratoire aigu 52 Avant une transplantation pulmonaire 52 Complications digestives 54 Douleurs abdominales 54 Atteinte h pato-biliaire 55 D shydratation aigu 55 Diab te 55 Complications n phrologique urologique et p rin ale 56 Incontinence urinaire 56 Lithiases r nales 56 Insuffisance r nale 57 Complications psychologiques et psychiatriques 57 Grossesse et mucoviscidose 57 Annexe 1.
3 Liste des participants .. 60 Annexe 2. Coordonn es des centres de r f rence, de comp tences et des associations de patients .. 63 Annexe 3. Classification des mutations du g ne CFTR .. 68 Annexe 4. Arbre d cisionnel en vue du Diagnostic biologique/g n tique .. 70 Annexe 5. Tableau r capitulatif du suivi du patient .. 71 Annexe 6. Crit res de Diagnostic d une ABPA .. 75 Annexe 7. Sch ma vaccinal antigrippal .. 76 Annexe 8. Exemple d une fiche d information sur la d sinfection .. 77 Annexe 9. Nouvelles th rapeutiques ciblant le g ne ou la prot ine CFTR .. 78 Annexe 10. B n fices de l exercice ou de l activit physique (AP) r guli re et du r entrainement l effort .. 81 Annexe 11. Recommandations pratiques pour le r entrainement l effort .. 82 Annexe 12. Place des s jours en centre de r habilitation respiratoire.
4 83 Annexe 13. Education th rapeutique : exemples d objectifs de travail .. 84 Annexe 14. Examens r alis s au cours du bilan pr -greffe .. 85 Annexe 15. Grossesse : Implications .. 86 Annexe 16. Grossesse : M dicaments vis e respiratoire .. 87 R f rences bibliographiques .. 88 Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 4 Liste des abr viations ABPA Aspergillose Broncho-Pulmonaire Allergique ALD Affection de Longue Dur e AMM Autorisation de Mise sur le March AP Activit Physique CF Cystic Fibrosis CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator CFTR-RD Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Related Diseases CMI Concentration Minimale d Inhibition CRCM Centre de Ressources et de Comp tences Mucoviscidose DMO Densit Min rale Osseuse DPI Diagnostic Pr implantatoire DPN Diagnostic Pr natal DXA Absorptiom trie Biphotonique rayons X ECBC Examen Cytologique et Bact riologique des Crachats ECFS European Cystic Fibrosis Society ECG Electrocardiogramme EFX Exploration Fonctionnelle d Exercice ETP Education Th
5 Rapeutique FDA Food and Drug Administration FSH Follicle Stimulating Hormone HGPO Hyperglyc mie Provoqu e Orale HI Haemophilus influenzae HTAP Hypertension Art rielle Pulmonaire ICSI Intra Cytoplasmique Sperm Injection IDEC Infirmier(e) Dipl m (e) d Etat Coordinatrice IMC Indice de Masse Corporelle IP Insuffisance Pancr atique IRM Imagerie par R sonnance Magn tique IV Intraveineux IVR Infections Virales Respiratoires LH Luteinizing Hormone MABSC Mycobacterium abscessus Complex MAC Mycobacterium avium Complex MNT Mycobact ries Non Tuberculeuses MST Maladie Sexuellement Transmissible MT M decin Traitant MV Mucoviscidose NFS Num ration Formule Sanguine ORL Oto-Rhino-Laryngologie Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 5 PA Pseudomonas aeruginosa PCR Polymerase Chain Reaction PEC Prise en Charge PMA Procr ation M dicale Assist e PTH Parathormone RGO Reflux Gastro sophagien SA Staphylocoque aureus SAMR Staphylocoque aureus R sistant la M thicilline SOID
6 Syndrome d Obstruction Intestinale Distale TS Test de la Sueur VEMS Volume Expir Maximum par Seconde VRS Virus Respiratoire Syncytial Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 6 Synth se destination du m decin traitant La MV est la plus fr quente des maladies g n tiques potentiellement graves d s l enfance. Sa transmission autosomique r cessive g n re des mutations du g ne codant la prot ine CFTR port e par le chromosome 7. Cette prot ine r gule les transports de chlore travers les membranes des muqueuses glandulaires corporelles. En 2015 le Registre Fran ais de la MV a r pertori en France 6585 patients. L'incidence de la MV est de l ordre de 1/4 000 naissances. Si tout m decin peut tre amen porter ses Soins un patient porteur d'une MV, un m decin g n raliste sur 33 est amen le prendre en charge (PEC) en partenariat avec un CRCM.
7 Cette fr quence ne peut que cro tre du fait de la tendance actuelle r aliser certains Soins domicile pour tous les acteurs du soin. Ce virage ambulatoire peut offrir un meilleur quilibre de vie aux patients, en particulier aux enfants, et limiter le risque de contamination bact rienne intra hospitali re. Depuis l'instauration du D pistage N onatal de la Mucoviscidose, ce suivi concerne de plus en plus une vie enti re. Le Diagnostic Une fois le Diagnostic de MV pos , le droit l'Affection de Longue Dur e (ALD) est ouvert par l' tablissement d'un Protocole de Soins par le m decin r f rent qui peut tre le m decin traitant (MT) choisi par le patient. Ce PNDS sert de r f rence au m decin de la S curit Sociale. Formes cliniques Elles sont le fait des multiples types de mutations du g ne et des alt rations qu'ils engendrent.
8 Elles touchent la fois plus ou moins s v rement et plus ou moins pr cocement certaines muqueuses glandulaires et donc certains organes plus que d'autres: digestifs, respiratoires, ORL, sexuels, reproduction, et secondairement certaines fonctions, la trophicit , l' tat g n L'histoire naturelle de la MV n'est pas univoque non plus pour les complications rencontr es et les s quelles. Prise en charge et suivi global Dans la MV, la complexit d'une maladie chronique incurable actuellement, ses retentissements familiaux, les pathologies intercurrentes, polymorphes le plus souvent, n cessitent une compl mentarit ville/h pital efficiente pour le patient. Un patient atteint de MV doit tre pris en charge par un Centre de Ressources et de Comp tences de la Mucoviscidose (CRCM) - liste disponible en annexe 2 du PNDS.
9 Une Carte de Soins et d information mucoviscidose lui est remise par le CRCM. Le CRCM coordonne la PEC pluridisciplinaire du patient atteint de MV. Le suivi au CRCM doit tre r gulier. Dans le cas d'une MV d pist e la naissance ce suivi doit s'effectuer tous les mois jusqu 6 mois, puis tous les 2 mois jusqu 1 an, enfin tous les 3 mois apr s 1 an. Une consultation Centre de R f rence Mucoviscidose de Lyon / Juillet 2017 7 trimestrielle et un bilan annuel complet en h pital de jour ou hospitalisation de courte dur e sont des minima respecter. A l issue des consultations au CRCM un courrier rapide doit tre adress au MT afin de lui permettre de connaitre en temps r el les r sultats et les implications de l' valuation et des modifications ventuelles apport es la PEC du patient.
10 Dans les autres cas le suivi s'adapte aux situations cliniques. Le MT apporte sa connaissance pr alable du patient et de son milieu. Il traite les pathologies intercurrentes courantes ou non. Pour les cas qui le n cessitent, il se doit d'informer le m decin r f rent du CRCM ou de prendre contact avec lui. Entre le CRCM et le MT, un change effectif r ciproque, pertinent et maximal d'informations doit tre instaur et rendu p renne d s l'annonce de la MV et tout au long de la PEC. Prise en charge th rapeutique Apr s une valuation initiale hospitali re, au cours de laquelle une enqu te g n tique familiale et une offre de conseil g n tique sont syst matiquement propos es au patient et sa famille, la PEC inclut: Une prise en charge respiratoire avec : - kin sith rapie respiratoire sp cifique d s le Diagnostic , progressivement pluri-hebdomadaire et globale.
