Hemocromatosis - medigraphic.com

1 Culo dE rEvisi nMed Int M x. 2019 noviembre-diciembre;35(6) Hemocromatosis es una enfermedad hematol gica caracterizada por aumento de la absorci n intestinal del hierro, con el consiguiente dep sito de este mineral en los tejidos, lo que lleva a la disfunci n org nica, principalmente, de h gado, coraz n, p n-creas, hip fisis y articulaciones. Es una enfermedad poco com n que se ha reportado con frecuencia de 7% y prevalencia de 1 en 200-500 nacidos vivos. En ausencia de afectaci n rgano-espec fica irreversible, el pron stico es bueno, a continuaci n se ofrece una revisi n del CLAVE: Hemocromatosis ; hierro; is a hematological disease characterized by an increase in intestinal absorption of iron, with the consequent deposition of this mineral in the tissues, which leads to organic dysfunction, mainly of the liver, heart, pancreas, pituitary gland and joints. It is a rare disease that has been reported with a frequency of 7% and a prevalence of 1 in 200-500 live births.

2 In the absence of irreversible specific organ involvement, the prognosis is good, a review of the topic is given : Hemochromatosis; Iron; Murillo-God nezMedicina Interna. Pr ctica Murillo-God art culo debe citarse comoMurillo-God nez G. Hemocromatosis . Med Int M x. 2019 noviembre-diciem-bre;35(6) : 7 de noviembre 2018 Aceptado: 25 de enero nez G. Hemocromatosis .. En opini n de Hanot y El pigmento ferruginoso es un producto de la hiperfunci n de la c lula hep tica, que se elimina por los linf ticos, llega al mediastino y, finalmente, se [y otros].. niegan el origen hep tico del pig-mento y le atribuyen una g nesis hem tica. Siempre que hay una hem lisis prolongada se produce la sobrecarga pigmentaria ferruginosa de las v sceras y en seguida la Fiessinger y Laurent creen que son compatibles las dos teor as hepat gena y hemat Fidel Fern ndez Mart nez, 192541 Esta rara y misteriosa enfermedad fue origi-nalmente llamada diabetes bronceada, pues se pensaba que la diabetes era una caracter stica La naturaleza de esta condici n es WilliaM Boyd, 194047 DefinicionesEl t rmino hemosiderosis (del gr.)

3 Haim[ato]- - /- , sangre + sid r[o]- , hierro + - -sis, proceso patol gico )1 denota incremento en la cantidad de hierro en los tejidos, con o sin da o tisular,2 o el dep sito patol gico de hierro en los tejidos apreciado con t cnicas histoqu El t rmino Hemocromatosis (del gr. Haim[ato]- - /- , sangre + khr m[at]- c - /- , color + - -sis, proceso patol gico 1 hace referencia a una enfermedad hematol gica caracterizada por aumento de la absorci n in-testinal del hierro, con el consiguiente dep sito de este mineral en los tejidos, lo que lleva a disfunci n org nica, principalmente de h gado, coraz n, p ncreas, hip fisis y n otros autores,46 se ha propuesto que el t rmino hemosiderosis se reserve para los au-mentos localizados de hierro en el organismo o para los aumentos generalizados en los que no existe da o tisular, y que Hemocromatosis indique solamente los casos en que la acumula-ci n de hierro es generalizada y existen lesiones secundarias a su dep sito.

4 Sin embargo, esta pro-posici n dejar a fuera a la enfermedad conocida como hemosiderosis pulmonar primaria, en la que el aumento es localizado y se acompa a de alteraciones tisulares se puede apreciar, a n existe confusi n en las definiciones, por lo que algunos consideran que los t rminos hemosiderosis y Hemocromatosis no se deben considerar sin nimos;37 sin embargo, para otros, el t rmino hemosiderosis se reserva para los casos de Hemocromatosis Trousseau, en 1865a, describi la aso-ciaci n entre cirrosis hep tica, diabetes mellitus e hiperpigmentaci n de piel, en un vendedor de peri dicos parisino de 28 a os, llamando a la enfermedad diabetes ,3,16,28 El segundo caso de Hemocromatosis fue reporta-do en 1871 en un residente parisino de 51 a os por M t rmino cirrosis pigmentadad fue usado en Recklinghausen introdujo el neologismo hemocromatosise,50 que se us primero en In-glaterra en ,3 a Trousseau A.

5 Glycosurie, diabete sucre. Cliniq Med hotel Paris 1865;2 Tambi n llamada enfermedad de Hanot y Chauffard41 o diabetes bronceada de Troisier M. Diabete sucre. Bull Soc Anat Paris 1871;44 Tambi n llamada siderosis hep tica de Quinke, poliescle-rosis de Von Recklinghausen FD. Uber haemochromatosis, in Ta-gelb der Versamml Deutsch Natur und Arzte in Heidelberg 1889:324-325; por lo que tambi n se llama hematocroma-tosis de Von Interna de M xico2019 noviembre-diciembre;35(6) neologismo hemosiderosis fue introducido en Inglaterra en 1935, Sheldon describiendo la hemocro-matosisf, estableci su car cter hereditario y su relaci n con el dep sito excesivo de hierro en los flebotom a peri dica, como tratamiento de la Hemocromatosis , la sugiri Finch en 1975 se encontr la primera evidencia de que la Hemocromatosis se deb a a una mutaci n en el cromosoma ,28En 1976, Simon y colaboradores reportaron la asociaci n de la Hemocromatosis en 75% de los casos con el ant geno 1979 se us por primera vez el t rmino de Hemocromatosis 1996 se identific el gen (llamado HFE, de hereditary Fe) responsable de la mayor a de los casos de Hemocromatosis hereditaria (HH)

6 Me-diante t cnicas de clonaci n aLa Hemocromatosis primaria es la anomal a ge-n tica m s com n en personas europeas de raza blanca, con frecuencia de 7% y prevalencia de 1 en ,11,28,39 Se dice que en M xico la pre-valencia del padecimiento es la misma que en los enfermos de origen cauc sico;11 sin embargo, en M xico el reporte de casos de Hemocromatosis ha f Sheldon JH. Haemochromatosis. Oxford University Press, London, Auscher y Lapicque ya hab an establecido con anterio-ridad que se trataba de un pigmento f rrico con f rmula Simon M, Bourel M, Fauchet R, Genetet B. Association of HLA-A3 y HLA-B14 antigens with idiopathic hemochroma-tosis. Gut 1976;2 solo espor dico;6,14 en el Hospital General de M xico, en 30 a os (1971-2001), se observaron dos casos secundarios a transfusiones repetidas;6 en un lapso similar se inform un caso asociado con diabetes mellitus,7 y en el rea pedi trica se reportaron tres casos de Hemocromatosis neonatal en 210 autopsias,8 y el padecimiento no ocupa un cap tulo en un libro de Hematolog a de uso com n en el pa en el caso de la hemocroma-tosis hereditaria, la relaci n var n:mujer es de 5-20:1;46,49,51 la proporci n hombre-mujer se a-lada se debe al hecho de que la mujer pierde m s hierro que el hombre a trav s de la menstruaci n y la lactancia.

7 Las frecuencias al licas en M xico para las mutaciones C282Y y H63D son de y , La frecuencia de las mutaciones en el gen HFE (C282Y y H63D) en la poblaci n general mexicana es de 2 y 12%, y clasificaci nDe acuerdo con su causa, la Hemocromatosis se puede clasificar en hereditaria y secundaria; la hereditaria, a su vez, en las asociadas con el gen HFE (HH tipo 1),15 (OMIMi 235 200),28 con loca-lizaci n cromos mica 6p21,42 las no asociadas con ese gen y otras; la secundaria, en cuando la sobrecarga de hierro ocurre por eritropoyesis ineficaz, por varias hepatopat as y el gen HFE se han identificado varias muta-ciones: Un cambio de G por A en el nucle tido 845 (845A-G), que produce sustituci n de la ciste na del cod n 282 por tirosina (C282Y) (85-90% de los casos en el norte de Europa y 60% en el Mediterr neo sur de Italia ).5,15 Un cambio de C por G en la posici n 187 que produce sustituci n de la histidina del cod n 63 por aspartato (H63D).

8 I Online Mendelian Inheritance in nez G. HemocromatosisSustituci n de la serina de la posici n 65 por ciste na (S65C). Las no asociadas con el gen HFE son:Las mutaciones del gen de la hemojuvelina (HJV) (HH tipo 2A)15 (OMIM 602 390),28 con localiza-ci n cromos mica 1q21. Del gen de la hepcidina (HAMP) (del ing. hep-cidin antimicrobial peptide)28 (HH tipo 2B)15 (OMIM 613313), con localizaci n cromos mi-ca Del gen del receptor 2 de la transferrina (TFR2) (HH tipo 3)15 (OMIM 604 250),28 con localiza-ci n cromos mica con el gen de la ferroportina (SLC40A1), con deterioro de la exportaci n de hierro (hemo-cromatosis hereditaria tipo 4A)15 (OMIM 606 069), con localizaci n cromos mica ,42 Asociada con el gen de la ferroportina (SLC40A1), con resistencia a la hepcidina ( Hemocromatosis hereditaria tipo 4B) (OMIM 606069), con loca-lizaci n cromos mica gen del transportador 1 de metales divalentes (SLC11A2)9,11 (OMIM 206100), con localizaci n cromos mica atransferrinemia (TF) (OMIM 209300), con localizaci n cromos mica aceruloplasminemia (CP) (OMIM 604290)

9 , con localizaci n cromos mica las Hemocromatosis hereditarias son de herencia tipo autos mico recesivo, excepto las tipo 4 que son de tipo autos mico sobrecarga de hierro secundaria por ane-mia causada por eritropoyesis ineficaz ocurre en: talasemia mayor, anemias siderobl sticas, anemias diseritropoy ticas cong nitas y en la atransferrinemia cong nita; entre las hepatopa-t as est n: la hepatopat a alcoh lica, las hepatitis virales cr nicas B y C, la porfiria cut nea tard a, la esteatohepatitis no alcoh lica y posderivaci n Es poco frecuente la hemocromato-sis debida a ingesta excesiva de hierro, aunque puede serlo en la llamada siderosis de los Bant j, en donde puede estar asociada con defectos gen ticos a n no ,42 en el caso de la Hemocromatosis neonatal, se ha propuesto que sea un trastorno autoinmunitario, lo que se ve reforzado por la respuesta favorable a la infusi n intragestacional de inmunoglobulina (IgG).

10 30 Fisiopatogenia En condiciones normales, el contenido corporal de hierro de 3-5 g se mantiene constante, de tal modo que su absorci n intestinal equivale a las p rdidas: 1 mg/d a en el var n y mg/d a en la mujer ,28 La hepcidina (un p ptido producido en el h gado que regula el paso del Fe absorbido en la luz intestinal desde los enterocitos al torrente san-gu neo) act a uni ndose a la ferroportina, que se expresa en las c lulas intestinales y que es la encargada de hacer pasar el Fe al torrente sangu -neo. Tras su uni n a la hepcidina, la ferroportina se internaliza en el enterocito y se degrada. As se reduce la capacidad del enterocito de exportar Fe a la sangre, siendo el resultado final de la ac-ci n de la hepcidina la disminuci n global de la absorci n de Fe y, por tanto, de los dep sitos f -rricos del organismo. La hepcidina se secreta en respuesta al balance global de Fe del organismo, as como en respuesta a est mulos inflamatorios.